Geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid

Uuendusliku biotehnoloogia alleelikeskus pakub oma klientidele laia valikut geeniuuringuid. Tehke analüüs BRCA geeni muutuste tuvastamiseks ja teie oleku väljaselgitamiseks.

Rinnavähk (rinnavähk) on kogu maailmas kõige levinum pahaloomuliste kasvajate tüüp. Haiguse kõige levinum põhjus on muutused nukleotiidijärjestuses geenides BRCA1 ja BRCA2, mis põhjustavad tõenäolisemalt rinnavähki või muid haigusi - munasarjavähk (OC) ja eesnäärmevähk (PCa)..

Geneetilistest mutatsioonidest tingitud rinnakasvajate tõenäosus on vahemikus 40–87% ja munasarjavähk 24–55%.

Varane diagnoosimine võib vähendada onkoloogia riski ja võtta mitmeid meetmeid inimeste tervise kontrollimiseks.

BRCA 1 ja 2 vereannetus on vajalik patsientidele perekonna anamneesis, kus vähemalt ühel inimesel olid ülalnimetatud haigused.

Mida peate teadma BRCA1 või BRCA2 geenimutatsioonide analüüsist

Mutatsioonitesti tulemus ei ole lause. Iga patsient, kes on tuvastanud muutused geenis, peaks teadma, et:

Geneetilised muutused esinevad sünnist alates, kuna neid antakse edasi põlvest põlve.

Mutatsiooni olemasolu suurendab haiguse tõenäosust, kuid ei ole täpne kasvaja arengu prognoos..

Kui vähemalt ühel vanemal on geenis mutatsioon, on soovitatav teha vereproov BRCA 1.2 ja laps, kuna defektse geeni edasikandumise tõenäosus on suurem kui 50%.

Uuringut soovitatakse ka munasarjavähi, rinna- või eesnäärmevähiga patsientidele..

Analüüs alleeli laboris toimub pürosekveneerimise meetodil, mis võimaldab erinevat tüüpi mutatsioonide (ühe või mitme nukleotiidi deletsioonid, asendused ja insertsioonid) ülitäpset tuvastamist.

Lisateavet uuringu kohta küsige veebisaidi lühivormi kasutavalt spetsialistilt.

Kes vajab BRCA mutatsioonitesti?

Pärast konkreetse inimese perekonnaloo kogumist määratakse riskigruppi kuuluvatele patsientidele kohustuslik uuring.

Prognoositavat geeniuuringut osutavad tegurid:

mis tahes vähivormide esinemine perekonnas;

haiguse varajane esinemine ükskõik millises pereliikmes;

kasvajahaiguse diagnoositud vormide olemasolu patsiendil.

Uurige BRCA 1.2 vereanalüüsi hinda ja saate vastused oma küsimustele, saates e-kirja aadressile [email protected].

BRCA geeni mutatsioon

Geenid BRCA1 ja BRCA2 on supressorgeenid, mis vastutavad DNA purunemiste parandamise ja pahaloomuliste kasvajate arengu ennetamise eest.

Muutused nukleotiidijärjestuses geenides BRCA1 ja BRCA2 põhjustavad nende toimimise häireid, mis võib põhjustada pahaloomulist muundamist. Kasvaja moodustumise protsessi alustamiseks piisab, kui geenil on vähemalt üks mutatsioon.

BRCA geenide analüüs võimaldab teil tuvastada kõige tavalisemad polümorfismide tüübid. Sõltuvalt valitud uuringust võib analüüsitud geneetiliste muutuste loetelu olla erinev.

Registreeruge saidil oleva geneetiku konsultatsiooniks, täites lühivormi.

Vereanalüüsi tulemuse dekodeerimine BRCA 1.2

Kui tuvastatakse mutatsioonid BRCA1 ja BRCA2 geenides, on rinnavähi ja / või munasarjavähi tekke risk umbes 50–80%. BRCA1 geeni 5382insc mutatsioon ja BRCA1 geeni 4153delA mutatsioon on munasarjavähiga patsientidel kõige tavalisemad muutused. Haiguse manifestatsiooni keskmine vanus: 25-30 aastat. Vanusega on esinemissagedus järsult halvenenud..

Diagnoositud vähk, millel on mutatsioon BRCA geenides, mida iseloomustab suur pahaloomulisus ja metastaaside tõenäosus.

Hankige konsultatsioon arstilt-genentikult ja läbige uuring uuendusliku biotehnoloogia alleeli keskuses, pöördudes labori esindaja poole telefonil +7 (495) 780-92-96.

BRCA ANALÜÜS

Geneetiline vereanalüüs BRCA 1 ja 2

BRCA 1 ja BRCA 2 on inimese geenid, mis kuuluvad geenide klassi, mida nimetatakse kasvaja supressoriteks. Normaalses struktuuris tagavad BRCA 1 ja BRCA 2 rakkude geneetilise materjali (DNA) stabiilsuse ja aitavad vältida nende kontrollimatut kasvu. Nende geenide mutatsioone seostatakse munasarja- ja rinnavähi pärilike vormide tekke riskiga.

Rinnavähi test, geen BRCA 1, sai laiemale üldsusele teada Ameerika näitlejanna Angelina Jolie hiljutiste tegude ja avalduste kaudu - ja seda hakatakse kindlasti nimetama Angelina Jolie Voighti geeniks - “Jolie geeniks”. BRCA 1/2 vereanalüüsil tuvastatud spetsiifilise BRCA1 geenimutatsiooni olemasolul oli filmitähel 87% -line risk sattuda rinnavähi ohvriks ja 50% -ni munasarjavähi ohvriks. Et mitte püsivalt Damoklese mõõga all elada, otsustas Jolie läbida kahekordse mastektoomia (mõlemad rinnad eemaldati kirurgiliselt). Meenutagem, et ema Angelina Jolie Marcheline Bertrand suri 2007. aastal munasarjavähki ning hiljuti suri rinnavähki ja tema tädi, õde Marcheline. Olukord on kahtlemata mitmetähenduslik ega ole täielikult mõistetav, kuid sellegipoolest on loodud pretsedent.

Naise elus suureneb rinna- ja munasarjavähi tekkerisk märkimisväärselt, kui ta pärib kahjulikke mutatsioone geenides BRCA 1 või BRCA 2. Sellisel naisel on suurenenud risk nende haiguste tekkeks varases eas (enne menopausi) ja sageli on tal mitu lähisugulast, kes oli sarnane diagnoos. BRCA 1 geeni kahjulikud mutatsioonid võivad samuti suurendada emakakaela-, emaka-, kõhunäärme- ja käärsoolevähi tekke riski.

VARA
alates 20. märtsist 2017!

Allahindlused, kui nad läbivad analüüsi:
2 inimest - 15%
3 inimest - 20%
Alates 4 inimesest - 25%

BRCA 2 geeni kahjulikud mutatsioonid võivad veelgi suurendada kõhunäärmevähi, mao-, sapipõie- ja sapijuhade ning naha vähki. Nende mutatsioonidega meestel on ka suurenenud risk haigestuda rinnavähki. Samuti võib meestel, kellel on BRCA 1 või BRCA 2 geenides kahjulikud mutatsioonid, suurenenud risk muud tüüpi vähktõve - kõhunäärme, munandite, eesnäärme - tekkeks.

Päriliku munasarja- ja rinnavähi sündroom on suurenenud geneetilise riski põhjustatud pärilik haigus, enamasti enne 50. eluaastat. Uuringud näitavad, et umbes 10% rinna- ja munasarjavähi juhtudest on neil juhtudel tingitud muutustest ükskõik millises kahes geenis - BRCA1 ja BRCA2. Neid geene saab hankida kas isalt või emalt. BRCA ANALÜÜS tuvastab mutatsioonide esinemise nendes geenides, nii et võite võtta meetmeid vähi tekke tõenäosuse vähendamiseks.

BRCA POSITIIVNE ANALÜÜS

Positiivne BRCA-analüüs näitab tavaliselt seda, et inimene on pärinud teadaolevad kahjulikud mutatsioonid BRCA1 või BRCA2 geenides ja seetõttu on tal suurenenud teatud tüüpi vähktõve tekkimise oht, nagu eespool kirjeldatud. Positiivne testi tulemus sisaldab aga ainult teavet vähktõve tekkeriski kohta. BRCA analüüs ei saa öelda, kas inimesel tekib vähk või millal.

BRCA1 või BRCA2 geenides kahjulike mutatsioonidega seotud onkoloogia tõenäosus on suurim peredes, kus on mitu rinnavähi juhtu, nii munasarja- kui ka rinnavähk, kui üks või mitu pereliiget põevad kahte primaarse vähi koldeid. Kuid mitte kõigil selliste perekondade naistel ei ole BRCA1 või BRCA2 geenides kahjulikke mutatsioone ja mitte iga sellise perekonna vähk ei ole seotud nende geenide mutatsioonidega. Lisaks ei arene igal naisel, kellel on mutatsioon BRCA 1 või BRCA 2 geenides, rinna- ja munasarjavähk. Kui rinnavähi test on edukas, on mitu võimalust, mis aitavad inimesel seda riski hallata..

BRCA NEGATIIVNE ANALÜÜS

Negatiivne testi tulemus ei tähenda, et inimesel vähki ei tekiks; see tähendab, et risk on võrdne keskmisega üldiselt.

Geneetilise testimise eelised on ilmsed, sõltumata sellest, kas BRCA 1/2 testi tulemus on positiivne või negatiivne. Negatiivse tulemuse eelised on see, et see annab kergendustunde ja loobub vajadusest põhjalikuma põhjaliku uurimise või sekkumise järele. Positiivne testi tulemus võib kaotada ebakindluse ja võimaldada teil teha teadlikke otsuseid oma tuleviku kohta, sealhulgas võtta ennetavaid meetmeid vähiriski vähendamiseks.

KUS BRCA 1/2 üürida

Kui olete huvitatud BRCA 1/2 vereloovutusest, on piimanäärmega probleeme, mida tuleb arutada spetsialistiga, tulge meie meditsiinikeskuse onkoloogi-mammoloogi vastuvõtule. Läbivaatuse, palpatsiooni, ultraheli, histoloogilise, tsütoloogilise uuringu, anamneesi, patsiendi üksikasjaliku aruande kaebuste ja aistingute põhjal diagnoosib ja määrab meie raviskeem.

Testi tulemus on valmis 10 päeva. Vereproovid meie meditsiinikeskuses iga päev, seitse päeva nädalas, kella 10-00. Seda uuringut tehakse tühja kõhuga või vähemalt 6-8 tunni jooksul pärast söömist.

KLÕPSAKE PILDI KOHTA JA LOE MAMMOLOOGI UURIMISEST ROHKEM

Vereanalüüs brca

Ligikaudu 5–10% kõigist rinna- ja munasarjavähi juhtudest on pärilikud, nende arengut võib seostada mutatsioonidega geenides BRCA1 ja BRCA2.

MIS see geenide jaoks on?

Geenid BRCA1 ja BRCA2 kodeerivad valke, mis aitavad parandada DNA kahjustusi ja säilitada genoomi stabiilsust. Nende geenide mutatsioonid põhjustavad kromosomaalset ebastabiilsust ja rinnarakkude, munasarjade ja muude elundite pahaloomulist transformatsiooni. Naistel, kellel on ühe BRCA1 / 2 geeni alleeli iduliinide mutatsioon, on elu jooksul rinnavähi tekke risk 85% (see risk varieerub veidi, sõltuvalt mutatsiooni asukohast ja / või tüübist). Munasarjakasvajate puhul on see risk - 50%. BRCA1 / 2 geenide kaasasündinud mutatsioonide kandjatel on ka suurenenud eelsoodumus käärsoole- ja eesnäärmekasvajate tekkeks.

Kellele näidatakse vereloovutust brca 1 ja 2 korral

Patsiendid, kellel on isiklik või perekonna ajalugu, vajavad geeniuuringut:

• diagnoositud rinnavähk alla 50-aastastel;
• peamiselt multitsentrilise kahjustusega mitmekordne rinnavähk;
• mõlema piimanäärme vähk (primaarne sünkroonne ja metakroonne vähk, kontralateraalse rinnanäärme metastaatiline kahjustus);
• rinna- ja munasarjavähi kombinatsioon;
• tuvastatud mutatsioonide olemasolu BRCA geenides lähisugulastel;
• rinnavähk meestel;
• diagnoositud kolm korda negatiivne rinnavähk;
• etniline päritolu (aškenazi).

Mida tähendab vere mutatsioonide analüüs geenides BRCA1 ja / või BRCA2?.

• Isikul on suurenenud teatud tüüpi vähktõve tekkimise oht. Tähelepanu! Mutatsiooni olemasolu ei tähenda haiguse kohustuslikku arengut.
• Igal uuritava lapsel on 50% -line võimalus pärida mutatsiooni geenides BRCA1 või BRCA2.
• Suure tõenäosusega subjekti vennad võivad olla mutatsioonide kandjad geenides BRCA1 või BRCA2.
  

Mis siis, kui brca mutatsiooni analüüs?

Üldised soovitused naistele ja meestele testis geenide BRCA1 või BRCA2 mutatsioonide tuvastamisel:

1. Muude sõltumatute riskifaktorite (suitsetamine, ioniseeriv kiirgus, kantserogeenid) kõrvaldamine.

2. Folaadtsükliga seotud geenide polümorfismide geneetiline skriinimine (folaatsükli ensüümide geneetilised defektid võivad kartsinogeneesi riski veelgi suurendada).

3. Täiskasvanud laste ja lähisugulaste uurimine nende geenide mutatsioonide kandmiseks.

4. Onkoloogi-mammoloogi ja geneetiku konsultatsioon.

Täpsema teabe ja individuaalsete soovituste saamiseks on vaja lisaks tellida teenus „Geneetiku järeldus” teenusele „BRCA analüüs”.

Brca hinnad

BRCA testi ettevalmistamine ja kättesaadavus.
Spetsiaalne ettevalmistus uuringuks pole vajalik. Viimasest söögikorrast on möödunud vähemalt 3 tundi. Võite vett ilma gaasita ilma piiranguteta juua. Õppe läbiviimise aeg: 10–11 tööpäeva.

KATSE TULEMUSE TÕLGENDAMINE

Rinna- ja munasarjavähi päriliku eelsoodumuse uuringu tulemus võib olla järgmine: kui mutatsiooni ei leita, sisestage veergu „Tulemus” lahtrit „Ei tuvastatud”, kui tuvastatakse brca mutatsioon - „Leitud”. Selle parameetri vastas veerus "Kontrollväärtused" (norm) on väärtus "Ei tuvastatud".

Näide brca geenide 1, 2 mutatsioonide testimise tulemustest

Läbida Moskvas BRCA analüüs

Arst on määranud selle uuringu läbi viima või kas soovite ise katseid läbi viia? Soovitame kasutada meie meditsiinikeskuse labori teenuseid Kutuzovsky prospektis, jalutuskäigu kaugusel samanimelisest metroo- ja MCC jaamast. Tutvuge ajakava ja aadressiga.

• Kliiniku raviruum on avatud 10-00-20-30 tööpäeval, 10-00-17-30 - nädalavahetustel (laupäeval ja pühapäeval), samuti pühadel; Naiste ja meeste vereanalüüsid.

Kas soovite saada BRCA 1 ja 2 vereanalüüsi odavalt? Kasutage meie eripakkumist 2-liikmelistele ja enamatele rühmadele.!

Soodustused ei kehti meditsiiniteenustele, mille hinna eest on juba olemas eripakkumised, samuti vereproovi võtmisele.

Rinna- ja munasarjavähi geneetiline risk (BRCA1, BRCA2 - 8 indikaatorit)

Pahaloomuliste kasvajate tekke peamine riskifaktor on geneetiline eelsoodumus. Mutatsioonide olemasolu BRCA1 / 2 geenides põhjustab kuni 50% pärilikest rinnavähi vormidest ja kuni 95% munasarjavähi pärilikest vormidest.

Meestel seostatakse BRCA1 / 2 mutatsioone suurenenud riskiga rinna-, mao-, jämesoole-, kõhunäärme- ja eesnäärme pahaloomuliste kasvajate, paljude pea- ja kaelatuumorite, sapiteede kasvajate ja melanoomi tekkega.

Geenid BRCA1 ja BRCA2 täidavad kehas kaitsefunktsioone. Need kodeerivad genoomi terviklikkuse säilitamise ja DNA paranemise eest vastutavate valkude sünteesi. Nende geenide mutatsioonid põhjustavad DNA vigade kuhjumist rakkude jagunemisel, mis kahjulike teguritega (keskkond, eluviis, toitumine jne) kokku puutudes võib põhjustada kasvajarakkude väljanägemist. Need mutatsioonid suurendavad märkimisväärselt rinnavähi ja munasarjavähi individuaalset riski. Neil on autosomaalne domineeriv päranditüüp, mis tähendab 50% -list võimalust edastada mutandi geen vanemalt - mutatsiooni kandjalt - sõltumata soost. Seetõttu on BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide avastamise korral vajalik kontrollida ka lähisugulast, et tuvastada selle mutatsiooni muud võimalikud kandjad ja töötada välja individuaalne uurimisprogramm.

BRCA-ga seotud rinnavähi vormidel on mitmeid tunnuseid:

• haiguse välimus noores eas (40 aastat ja noorem);
• suurenenud risk kasvaja tekkeks raseduse ja imetamise ajal;
• teise rinnavähi kõrge risk haigestuda (primaarsete ja sekundaarsete haiguste vaheline intervall on keskmiselt 8 aastat);
• kasvajate esinemine mõlemas piimanäärmes.

Millal tavaliselt määratakse BRCA1 / 2 geenid?

Analüüsi soovitatakse peamiselt järgmistel juhtudel:

• kui peres on kaks või enam sugulast, kellel on kindlaks tehtud rinna- või munasarjavähi diagnoos, samuti eesnääre, kõhunääre või käärsool;
• haiguse ilmnemise varases (kuni 50-aastases) eas patsiendil või tema sugulastel;
• primaarse hulgikasvajaga patsiendil või tema sugulastel;
• BRCA1 / 2 mutatsioonide tuvastamisel patsiendi lähisugulastel.

Mis täpselt määratakse analüüsiprotsessis

Selles uuringus ilmnesid BRCA1 ja BRCA2 geenide polümorfismid 8 punktis (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Harvematel juhtudel võib kasvajate pärilikke vorme seostada MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1 geenide mutatsioonidega, mille kandmist selles uuringus ei määrata.

Mida testi tulemused tähendavad?

Järeldusena väljastatakse geneetiline tervisekaart. Selles on esitatud analüüsi tulemused koos dekrüpteerimisega. Tuleb meeles pidada, et mutatsioonide olemasolu või puudumine pole diagnoos, samuti ei saa seda välistada.

Testi kuupäevad

Geneetilise uuringu tulemuse saab 8–9 päeva pärast vereproovide võtmist.

Analüüsi ettevalmistamine

Veenist vere võtmiseks ettevalmistamise üldreegleid tuleb järgida. Veri saab annetada mitte varem kui 3 tundi pärast söömist päeva jooksul või hommikul tühja kõhuga. Puhast vett võib juua nagu tavaliselt..

Mida testi tulemused tähendavad?

Järeldusena väljastatakse geneetiline tervisekaart. Selles on esitatud analüüsi tulemused koos dekrüpteerimisega. Tuleb meeles pidada, et mutatsioonide olemasolu või puudumine pole diagnoos, samuti ei saa seda välistada.

Testi kuupäevad

Geneetilise uuringu tulemuse saab 8–9 päeva pärast vereproovide võtmist.

Analüüsi ettevalmistamine

Veenist vere võtmiseks ettevalmistamise üldreegleid tuleb järgida. Veri saab annetada mitte varem kui 3 tundi pärast söömist päeva jooksul või hommikul tühja kõhuga. Puhast vett võib juua nagu tavaliselt..

Mis on BRCA geenimutatsioon ja miks teevad naised ennetavat mastektoomia?

Selles artiklis räägin BRCA geenidest, nende mutatsioonidest ja ennetavast mastektoomiast.

Mis on BRCA-1 ja BRCA-2

BRCA-1 ja BRCA-2 - geenid, mis kontrollivad rangelt rakkude kasvu ja jagunemist, hoides ära nende muundamise ja pahaloomulise protsessi arengu.

Kui BRCA geenides toimub mutatsioon, lakkavad nad oma funktsiooni kvalitatiivselt täitmast. See viib asjaolu, et rakud hakkavad kontrollimatult jagunema, mis lõpuks võib põhjustada vähi arengut.

BRCA geeni mutatsioon on päritud sugulaste ükskõik milliselt vanemalt või lähedalt. 50% on oht, et laps saab sündides ebanormaalseid BRCA geene.

Geneetilist mutatsiooni võivad edastada terved põlvkonnad, eriti mööda naisliini..

Analüüs BRCA-1 ja BRCA-2 mutatsioonide tuvastamiseks

Selleks, et teha kindlaks, kas olete muteerunud BRCA geenide kandja, peate läbima DNA testi - tavaliselt vereanalüüsi.

Enne BRCA geenimutatsiooni testimist peaksite olema valmis kuulma positiivset tulemust ja tegema asjakohase otsuse..

Positiivne tulemus näitab, et inimene on pärinud mutatsiooni BRCA geenides ja vähki haigestumise risk on suurenenud. Kuid see ei tähenda vähktõbe absoluutset arengut. BRCA geenimutatsioon - oluline tegur vähi tekkes, kuid mitte kõige olulisem.

Lisateavet rinnavähi tekke riskifaktorite kohta saate lugeda artiklist..

Negatiivne tulemus - näitab, et inimene ei kanna BRCA geenide mutatsiooni ega ole eelsoodumus päriliku rinnavähi tekkeks.

Tuleb märkida, et negatiivne tulemus ei taga, et vähk ei arene kunagi. See on lihtsalt kinnitus, et testitav inimene ei pärinud BRCA geeni mutatsiooni..

Mida teha, kui BRCA geeni mutatsioonitesti tulemus on positiivne?

Nagu me eespool arutasime, ei tähenda positiivne BRCA mutatsioonitesti rinnavähi arengut sajaprotsendiliselt, kuid riskid suurenevad märkimisväärselt..

Pärast BRCA mutatsiooni kinnitamist peaksite pidevalt läbima piimanäärmete põhjaliku uurimise:

• Tehke ultraheli - kaks korda aastas, olenemata vanusest;
• Tehke mammogramm - üks kord aastas, alates 40-aastasest;
• Tehke mammoloogi uuring - kaks korda aastas.

Regulaarsed uuringud ei kaitse teid rinnavähi tekke eest, kuid haiguse saate tuvastada varases staadiumis, kui ravi on kõige tõhusam..

Kui soovite end rinnavähi arengu eest võimalikult palju kaitsta, soovitavad onkoloogid teha kahepoolset ennetavat mastektoomia..

Kahepoolne profülaktiline mastektoomia koos samaaegse rekonstrueerimisega

Rinnavähi ennetamiseks teostavad onkoloogid nahaaluse mastektoomia - rinnakoe eemaldamine, kuid naha ja nibu-areolaarse kompleksi säilitamine.

Samaaegse rekonstrueerimisega profülaktiline mastektoomia viiakse läbi onkoloogi-mammoloogi ja plasti-rekonstruktiivse kirurgi osavõtul.

Mammoloog onkoloog eemaldab rinnakoe ja plastikust rekonstrueeriv kirurg taastab kaotatud rindade mahu.

Rindade mahu taastamiseks on kaks võimalust:

• Paigaldades implantaadi;
• Enda klappide kasutamine: seljalt, kõhu alt või tuharatelt.

Lisateave rindade rekonstrueerimise kohta, kasutades implantaate ja oma klappe..

BRCA1 geeni (rinnavähi geen) analüüs

Alternatiivsed nimed: rinnavähi geen, mutatsioonide tuvastamine 5382insC.

Rinnavähk on endiselt kõige sagedasem pahaloomuliste kasvajate vorm naistel, esinemissagedus on 1 juhtu iga 9-13 naise kohta vanuses 13-90 aastat. Peaksite teadma, et rinnavähk esineb ka meestel - umbes 1% kõigist selle patoloogiaga patsientidest on mehed.

Kasvajamarkerite, näiteks CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, uurimine võimaldab teil haiguse varases staadiumis tuvastada. Siiski on olemas uurimismeetodeid, mille abil saate kindlaks teha rinnavähi tekke tõenäosuse konkreetsel inimesel ja tema lastel. Sarnane meetod on rinnavähi geeni BRCA1 geneetiline uuring, mille käigus tuvastatakse selle geeni mutatsioonid.

Uurimismaterjal: veri veenist või bukaalse epiteeli kraapimine (põse sisepinnalt).

Miks vajate rinnavähi geeniuuringut?

Geeniuuringute ülesanne on tuvastada inimesed, kellel on kõrge risk geneetiliselt määratud (ettemääratud) vähi tekkeks. See annab võimaluse teha jõupingutusi riski vähendamiseks. Tavalised BRCA geenid võimaldavad valkude sünteesi, mis vastutavad DNA kaitsmise eest spontaansete mutatsioonide eest, mis soodustavad rakkude muutumist vähkkasvajaks.

Defektiivsete BRCA-geenidega patsiente tuleb kaitsta mutageensete tegurite - ioniseeriva kiirguse, keemiliste ainete jne - eest kokkupuute eest. See vähendab märkimisväärselt haiguse riski.

Geneetiliste uuringutega on võimalik tuvastada vähktõbe perekonnas. BRCA geenimutatsioonidega seotud munasarja- ja piimanäärmevähi vormid on väga pahaloomulised - kalduvad kiirele kasvule ja varajasele metastaasile.

Analüüsi tulemused

Tavaliselt kontrollitakse geeni BRCA1 uurimisel 7 mutatsiooni esinemist korraga, millest igaühel on oma nimi: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Nendes mutatsioonides pole põhimõttelisi erinevusi - kõik need põhjustavad selle geeni poolt kodeeritud valgu häireid, mis põhjustab selle töö häireid ja rakkude pahaloomulise degeneratsiooni tõenäosuse suurenemist.

Analüüsi tulemus on esitatud tabeli kujul, kus on loetletud kõik mutatsioonivõimalused ja igaühe jaoks on vormi tähis tähistatud tähega:

• N / N - mutatsiooni pole;
• N / Del või N / INS - heterosügootne mutatsioon;
• Del / Del (ins / ins) - homosügootne mutatsioon.

Tulemuste tõlgendamine

BRCA geenimutatsiooni olemasolu näitab inimestel rinnavähi ja ka mõnede teiste vähiliikide - munasarjavähi, ajukasvajate, eesnäärme ja kõhunäärme pahaloomuliste kasvajate - märkimisväärset suurenemist.

Mutatsioon toimub ainult 1% -l inimestest, kuid selle olemasolu suurendab rinnavähi riski - homosügootse mutatsiooni olemasolul on vähirisk 80%, see tähendab 100-st positiivse tulemusega patsiendist 80 vähki. Onkoloogia risk suureneb vanusega.

Vanemate mutantsete geenide tuvastamine näitab võimalikku edasikandumist nende järglastele, seetõttu soovitatakse positiivse testi tulemusega vanematele sündinud lastel teha ka geneetiline uuring..

Lisainformatsioon

Mutatsioonide puudumine BRCA1 geenis ei taga, et inimesel ei teki kunagi rinnavähki ega munasarju, kuna onkoloogia arenguks on ka muid põhjuseid. Lisaks sellele analüüsile on soovitatav uurida täiesti erinevas kromosoomis paikneva BRCA2 geeni seisundit..

Positiivne mutatsioonitulemus ei viita omakorda 100% -lisele vähi tekkevõimalusele. Kuid mutatsioonide olemasolu peaks olema patsiendi suurenenud erksuse põhjus - soovitatav on suurendada ennetavate konsultatsioonide sagedust arstidega, jälgida täpsemalt piimanäärmete seisundit ja regulaarselt kontrollida vähi biokeemilisi markereid.

Kui vähim võimalikud vähivormid viitavad sümptomid on, peavad BRCA1 geeni tuvastatud mutatsioonidega patsiendid tungivalt läbima põhjaliku onkoloogia uuringu, mis hõlmab biokeemiliste tuumorimarkerite uuringut, mammograafiat, piimanäärmete ultraheli ja vaagna ultraheli, meestel - eesnäärme ultraheli..

Kirjandus:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al., geneetilised markerid rinnavähi riski hindamiseks. // XII Vene vähikongressi kokkuvõtted. Moskva. 18. – 20. November 2008, lk 159.
2. J. Balmaña jt, ESMO kliinilised juhised BRCA mutatsiooniga rinnavähiga patsientide diagnoosimiseks, raviks ja jälgimiseks, 2010.

Oncomarker BRCA1 ja BRCA2 - geenimutatsioonide tuvastamine

Diagnostiline suund

üldised omadused

Enamikul juhtudest on onkoloogilised haigused pärilikud ja seotud mutatsioonide kandmisega teatud vanematelt saadud geenides. Geneetiline testimine võimaldab tuvastada pärilike vähivormide eelsoodumuse ja suunata jõupingutused vähi ennetamiseks ja varajaseks diagnoosimiseks.On teada, et 5–10% rinnavähi juhtudest ja 10–17% munasarjavähist on pärilikud ning nende arengut võib seostada geenide mutatsioonidega BRCA1 ja BRCA2. Arvukate uuringute kohaselt moodustavad need 20-50% rinnavähi pärilikest vormidest, 90–95% naistel päriliku OC juhtudest ja meestel kuni 40% rinnavähi juhtudest. BRCA perekonna geenid (BReast CAncer) BRCA1 ja BRCA2 eraldi geenid, mis paiknevad kahel erineval kromosoomil (vastavalt 17q21 ja 13q12.3).Need geenid on tuumori supressorgeenid, kuna nad vastutavad genoomse stabiilsuse säilitamise eest, reguleerivad rakkude paljunemist, pärsivad rakkude kontrollimatut kasvu ja mängivad samuti olulist rolli BRCA1 / 2-ga seotud rinna- ja munasarjavähi tekke riskide tõenäosus alla 70-aastastel on arvutatud: - BRCA1 mutatsiooni esinemisel - 50% -lt 80% -ni rinnavähi ja 24% -lt 40% -ni - munasarjavähi korral - BRCA2 mutatsiooni korral 40–70% rinnavähi ja 11–18% munasarjavähi korral, kuid lisaks perekonnas tuvastatud spetsiifilise mutatsiooni olemasolule on ka teatav roll täiendavad tegurid (näiteks keskkond).

Näidustused ametisse nimetamiseks

Patsientide rühmad, kellele näidatakse BRCA1 ja BRCA2 geeniuuringut: I. Inimesed, kellel on lähisugulane, kellel on teadaolev patogeenne variant BRCA1 või BRCA2 või mõnes muus geenis, mis põhjustab suurt rinna- ja munasarjavähi riski. Uuring viiakse läbi konkreetsete mutatsioonide (sugulastel leiduvate) tuvastamiseks. Lähisugulast määratletakse kui sugulase esimest või teise astme perekonna samal poolel: - esimese astme sugulased: ema / isa, õde / vend, tütar / poeg; - teise astme sugulased: vanavanemad, tädi / onu, õetütar / vennapoeg, lapselapsed II. Naine, kellel on esinenud rinnavähki ja kellel on üks järgmistest teguritest: 1. Vanus vähidiagnoosimise ajal = 2 rinnavähiga lähisugulast (eriti kui> = 1 rinnavähk diagnoositi 2006

Marker

Tehke kindlaks rinna- ja munasarjavähi perekonna ajalugu.

Rinna- ja munasarjavähi geneetilised riskifaktorid (BRCA1, BRCA2) (koos geneetilise kaardiga)

Biomaterjali vastuvõtmist selle uuringu jaoks saab tootmise tehnoloogiliste omaduste tõttu tühistada 2-3 päeva enne ametlikke riigipühi! Täpsustage teave kontaktkeskuses.

Munasarjade ja rinnavähi tekke päriliku eelsoodumuse kindlakstegemiseks kehas on vaja läbida põhjalik geeniuuring. Patsiendi vereprooviga töötades analüüsitakse vähktõve levinumaid geneetilisi markereid. Need on seda tüüpi vähktõve arengu näitajad.

Kui teile määratakse rinnavähi vastuvõtlikkuse test, pole see lause: see on üks tõhusamaid viise selle haiguse varaseks diagnoosimiseks. Mida kiiremini see kehas leitakse, seda tõhusam on raviprotsess..

Päriliku rinnavähi analüüsi näidustused

Vere geenianalüüs geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide jaoks on vajalik:

• selliste vähitüüpide esinemine lähisugulastes nagu eesnäärmevähk ja rinnavähk;
• mitu neoplasmi kehas;
• kasvajate ilmnemine varases eas;
• patsiendil on rinnanäärme proliferatiivsed haigused.

BRCA1 ja BRCA2 vereanalüüsi jaoks vastavad kulud meie keskuses täielikult pakutavate teenuste kvaliteedile. Tagame onkoloogia molekulaarsete geneetiliste uuringute tulemuste 100% täpsuse ja nende kiire edastamise patsiendile. Uurige välja, kui palju on analüüs väärt ja kui palju selleks ettevalmistusi peaks olema. Uurige meie keskuse töötajatelt veebist või veebisaidil näidatud telefoninumbri kaudu..

VERENALÜÜSIKS VALMISTAMISE ÜLDEESKIRJAD

Enamiku uuringute puhul soovitatakse verd loovutada hommikul tühja kõhuga, see on eriti oluline juhul, kui viiakse läbi teatud indikaatori dünaamiline jälgimine. Söömine võib otseselt mõjutada nii uuritud parameetrite kontsentratsiooni kui ka proovi füüsikalisi omadusi (suurenenud hägusus - lipeemia - pärast rasvase toidu söömist). Vajadusel saate päeva jooksul pärast 2–4-tunnist paastumist verd loovutada. Soovitatav on juua vahetult enne vere võtmist 1-2 klaasi veel vett, see aitab koguda uuringuks vajalikku vere kogust, vähendab vere viskoossust ja vähendab trombide moodustumise tõenäosust katseklaasis. 30 minutit enne uuringut on vaja välistada füüsiline ja emotsionaalne koormus. Uuringute jaoks võetakse verd veenist.

Geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid

Programmi “Vene Föderatsiooni molekulaargeneetilise diagnoosi parandamine” geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioone testitakse kaugelearenenud munasarjavähi plaatina suhtes tundliku kordumisega patsientidel.

Geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide epidemioloogia

BRCA mutatsioonide esinemissagedus elanikkonnas on 1: 800-1: 1000 ja see sõltub geograafilisest asukohast ja etnilisest rühmast. Munasarjavähi korral tuvastatakse BRCA 1/2 geenimutatsioonid 10–15% juhtudest.

Mutatsioonide roll geenides BRCA1 ja BRCA2

Geenid BRCA1 / 2 kuuluvad supressorgeenide rühma, mis osalevad kaheahelaliste DNA purunemiste homoloogilises parandamises.

Kliiniliselt oluliste mutatsioonide olemasolu geenides BRCA1 või BRCA2 põhjustab nende geenide poolt kodeeritud valkude funktsiooni kaotuse, mille tagajärjel on häiritud kaheahelaliste DNA purunemiste parandamise põhimehhanism. Alternatiivsed parandamisviisid (BER, NHEJ) ei suuda täielikult kõrvaldada suure hulga vigade kuhjumist DNA primaarstruktuuris (genoomne ebastabiilsus), mis põhjustab teatud pahaloomuliste kasvajate (rinnavähk, munasarjavähk, eesnäärmevähk, kõhunäärmevähk) suurenenud riski ( joonis 1).

Mutatsioonide määramine geenides BRCA1 ja BRCA2

* ei sisaldu programmis

Koos BRCA1 / 2 mutatsiooniga on efektiivseks ravistrateegiaks PARP-i inhibiitori olapariibi kasutamine. Kui PARP ensüüm on blokeeritud, ei suuda rakud tõhusalt parandada üheahelalisi katkeid. DNA replikatsiooni ajal muutuvad need üheahelalised katkestused kaheahelalisteks. Kahe ahelaga katkestuste kogunemine, rikkudes nende taastumist BRCA1 / 2 mutatsiooni korral, põhjustab kasvajarakkude valikulist surma.

Munasarjavähi progresseerumine on seotud ühega järgmistest kriteeriumidest:

• CA-125 kasvu kinnitas korduv analüüs vähemalt 1-nädalase intervalliga (markeri retsidiiv):
  • kaks korda kõrgem kui normi ülempiir, kui varem oli see normi piires;
  • kaks korda suurem kui ravi ajal registreeritud madalaim väärtus, kui CA-125 normaliseerumist ei registreerita.
• Kliiniliselt või radioloogiliselt kinnitatud progresseerumine.
• Kliiniliselt või radioloogiliselt kinnitatud progresseerumise kasv.

Relapsi peetakse plaatina suhtes tundlikuks, kui vaba intervall (intervall alates plaatinapreparaadi viimasest manustamisest) kestab rohkem kui 6 kuud.

1. Isikustatud lähenemisviis ravi valikule, mis põhineb molekulaarse geneetilise testimise tulemustel, parandab munasarjavähi ravi tõhusust:
   • BRCA1 / 2 kliiniliselt oluliste mutatsioonide olemasolu võimaldab määrata patsiente, kellel on PARP inhibiitoritega (olapariib) kõige tõhusam ravi;
   • BRCA1 / 2 mutatsioonide olemasolu võimaldab ennustada erinevate keemiaravi režiimide tõhusust.
2. BRCA staatuse tundmine määrab täpsemini haiguse prognoosi.
3. BRCA1 / 2 mutatsioonide tuvastamine munasarjavähiga patsientidel määrab kindlaks nende sugulaste uurimise vajaduse, et tuvastada BRCA1 / 2 mutatsiooni terved kandjad ja tagada pahaloomuliste kasvajate diagnoosimine varases staadiumis, kui ravi on kõige tõhusam.

Arvestades esinemissagedust, valisid Venemaa elanikkonna programmi "Molekulaargeneetilise diagnoosi parandamine Vene Föderatsioonis" mutatsioonipaneeli valimisel munasarjavähiga patsiendid kõige tavalisemad mutatsioonid (vt tabel 1).

Tabel 1. Kõige tavalisemad mutatsioonid munasarjavähiga patsientidel..

Sagedaste mutatsioonide negatiivne testi tulemus ei taga muude mutatsioonide puudumist neis geenides. Kui patsiendi ajaloos on mõni muu pahaloomuline kasvaja (rinnavähk jne), perekonna ajalugu (rinna- / rinnavähk, munasarjavähk, eesnäärmevähk, kõhunäärmevähk jne lähisugulas), on soovitatav kliiniline konsultatsioon geneetika.

Munasarjavähiga patsientide arstiabi tagamiseks on oluline kõigi raviskeemi valimisse kaasatud spetsialistide suhtlus.

Patsientide huvides võib programmi raames saata mitut tüüpi bioloogilisi materjale: kasvajakoe (histoloogiline blokk) ja / või terve kude (veri või histoloogiline blokk). Ainult kombinatsioon “tuumor + terve kude” võimaldab meil tuvastada BRCA geenide kogu mutatsioonispektri (kui see on näidatud) ja määrata nende olemus (pärilik või somaatiline), millel on suur tähtsus patsientide ja nende lähedaste meditsiinilisel ja geneetilisel nõustamisel.

BRCA testimisel ainult tervete kudede (näiteks vere) esitamine näitab ainult iduliinide mutatsioone; kasvaja ja terve koe saatmine paljastab nii germinaalseid kui ka somaatilisi mutatsioone koos nende olemuse määratlusega. BRCA geenide somaatilised mutatsioonid tuvastatakse 6-8% -l kõrge astme seroosse OC juhtudest ja moodustavad vähemalt 20% BRCA-ga seotud munasarjavähi juhtudest. Somaatilised mutatsioonid määravad ka ravi olemuse ja taktika..

Nii patsiendi tuumorimaterjal kui ka terve kude (veri) on soovitatav saata BRCA-testimisele üheaegselt. See lähenemisviis võimaldab maksimaalse tundlikkusega tuvastada BRCA-ga seotud munasarjavähi juhtumeid, samuti määrata mutatsiooni germaalset või somaatilist olemust, mis võib olla oluline patsientide sugulaste edasisel diagnoosimisel.

1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
2. E.N. Imjanitov. Praktiline onkoloogia. 2010; T.11, nr 4: 258-266.
3. Lyubchenko L. N., Bateneva E. I., Abramov I. S., Emelyanova M. A., Budik Y. A., Tyulyandina A. S., Krokhina O. V., Vorotnikov I. K., Sobolevsky V.A., Nasedkina T.V., rätsep S.M. Pärilik rinna- ja munasarjavähk. Pahaloomulised kasvajad. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
4. Jackson SP. Narkootikumide avastamise maailm, 2003; Kukkumine: 41-45.
5. L.N. Ljubenko, E.I. Bateneva. Geneetiline nõustamine ja DNA diagnostika päriliku eelsoodumuse korral rinna- ja munasarjavähiks. Juhend arstidele. M.: IG RONTS, 2014,64 s.

Materjali diagnoosimiseks saatmiseks peate olema registreeritud kasutaja. Kui teil on juba kasutajanimi ja parool, siis pole uuesti registreerimine vajalik.

Kui olete uus kasutaja, külastage palun registreerimisprotsessi..