Vähi molekulaardiagnostika

Kartsinoom

Molekulaarne geneetiline testimine on vähihaigete uurimise ja ravi lahutamatu osa kogu maailmas.

Kasvaja väljanägemise põhjuseks on mutatsioonid, s.o. geneetilised häired, mis esinevad inimkeha ühes miljarditest rakkudest. Need mutatsioonid häirivad rakkude normaalset toimimist, mis põhjustab nende kontrollimatu ja piiramatu kasvu, paljunemist ja jaotumist kogu kehas - metastaase. Selliste mutatsioonide olemasolu võimaldab aga kasvajarakke tervislikest eristada ja kasutada neid teadmisi patsientide ravis.

Iga patsiendi tuumori analüüs ja potentsiaalsete sihtmolekulide individuaalse loetelu moodustamine sai võimalikuks tänu molekulaarse geneetilise analüüsi meetodite juurutamisele kliinilises praktikas. Molekulaarse onkoloogia teaduslik labor N.N. Petrova viib läbi vähihaigete ja nende lähedaste täieliku valiku kaasaegseid molekulaarseid geneetilisi uuringuid.

Kellele ja kuidas saab geeniuuringud aidata??

  • Väljakujunenud onkoloogilise diagnoosiga patsiendid aitavad valida tõhusat ravimteraapiat.
  • Alla 50-aastased patsiendid, kellel on diagnoositud rinnavähk, munasarjavähk, mao- või kõhunäärmevähk - määravad kindlaks onkoloogilise eelsoodumuse olemasolu ja kohandavad ravi.
  • Tervislikud inimesed, kellel on ebasoodne perekond onkoloogiline ajalugu, peaksid kindlaks tegema onkoloogilise eelsoodumuse olemasolu ja võtma ennetavad meetmed kasvaja varaseks avastamiseks.

NMIC onkoloogia neid. N.N. Petrova viib läbi kõiki tegevusi, mis on seotud rinnavähi päriliku eelsoodumuse diagnoosimisega.

Iga inimene on teatud mutatsioonide kandja, mis on ohtlikud nii meile kui ka järeltulevatele inimestele. Onkogeneetiliste uuringute esimene valdkond on pärilike mutatsioonide tuvastamine genoomi järjestamise abil. Teine suund on kasvaja enda uurimine, raku omandatud mutatsioonide spekter, millega seoses see tekkis. See nõuab ka kogu organismi genoomi uurimist, et võrrelda kasvaja DNA järjestust kehas leiduva DNA järjestusega. Seetõttu on tulevikus vaja mis tahes kasvajat ravida.

Molekulaargeneetilisi uuringuid saab teha kaugjuhtimisega

Geeniuuringu läbimiseks nime saanud onkoloogia uurimiskeskuses N.N. Petrova ei pea tulema Peterburi. Molekulaarse onkoloogia teaduslabor võtab uurimismaterjale vastu posti teel. Kirja saate saata posti teel või posti teel nii Vene posti teel (keskmine tarneaeg - 2 nädalat) kui ka ekspresspostiga (tarneaeg 2–3 päeva).

Lugege hoolikalt teavet selle kohta, kuhu ja kuidas saata bioloogilisi materjale, et neid saaks NRC Onkoloogiakeskusesse ohutult vastu võtta. N.N. Petrova, samuti kuidas uuringute eest maksta ja tulemust saada:

Uurimiseks vajalikud materjalid:

  • kõik patomorfoloogilised materjalid: parafiinplokid ja klaasid. Kui viilude kvaliteet on halb või kui on vaja kindlaks teha olulisi üksikasju, võib vaja minna täiendavaid viilusid;
  • deoksügeenitud veri.

Pakile lisatavad dokumendid:

  • molekulaargeneetiliste uuringutega täidetud saatekiri
  • Suund kasvaja materjali molekulaarsete geneetiliste uuringute jaoks
  • BRCA1 / 2 geenide pärilike mutatsioonide analüüsi suund (pärilike mutatsioonide standard- ja arenenud analüüs)
  • Pärilike mutatsioonide analüüsi suund (BRCA1 / 2 ja teiste geenide täieliku järjestuse analüüs)
  • patsiendi ja maksja passide koopiad - põhiteabega levi + registreerimine (vajalik maksekviitungi esitamiseks)
  • Kontaktinfo:
    - mobiiltelefoni number (analüüsivalmiduse SMS-iga teavitamiseks)
    - e-posti aadress (tulemuse saatmiseks e-postiga)
  • epikriisi avalduse või konsultatsiooniarvamuse koopia (kui on)
  • esitatud materjali histoloogilise järelduse koopia (kui see on olemas)

Molekulaargeneetiliste uuringute hinnad on toodud hinnakirjas..

Milliste molekulaargeneetiliste uuringute jaoks on patsiendi verd vaja:

  • pärilikud mutatsioonid (BRCA1,2 jne)
  • polümorfism UGT1A1 * 28
  • 1p / 19q kodeerimise tuvastamine + klotsid ja klaas
  • patomorfoloogilise materjali kuuluvuse kinnitamine patsiendile

Veretorude saatmise omadused:

  • Venoosse vere vajalik maht 3-5 ml.
  • Vereproove saab teha igal kellaajal, sõltumata toidu tarbimisest..
  • Vereproovid EDTA-ga tuubides (lilla kork).
  • Vere segamiseks antikoagulandiga, mille toru on seestpoolt kaetud, tuleb suletud toru mitu korda ettevaatlikult tagurpidi pöörata.
  • Toatemperatuuril võib veretoru vedada kaks nädalat.

Tähtis! Ärge unustage dokumente pakendisse panna. Jätke kindlasti telefoninumber ja e-posti aadress.

Pärilik vähi test

Genetico onkogeneetiline test on test, millel on tõendeid.
Pärast testimist saate usaldusväärse pildi peaaegu kõigi päriliku vähi vormide tekke riskidest, mis on määratud mutatsioonidega 207 geenis. Vähi vastuvõtlikkuse analüüsimiseks on mitmeid meetodeid..
Praeguseks on kõige usaldusväärsem eelsoodumuse hindamise meetod geneetiline onkotest..

Selle analüüsi tulemused on täpsed ja mutatsioonid tuvastatakse usaldusväärselt. Eraldi tasub selgitada, et kasvajamarkerite populaarne test on vaieldav kontrollimeetod, mis mõnel juhul annab valepositiivseid või valenegatiivseid tulemusi. Viimane võib põhjustada põhjendamatuid ravimite väljakirjutamist ja isegi kirurgilisi sekkumisi ilma oluliste tõenditeta.

Kui onkogeneetiline testimine sobib teile

Kuidas on analüüs

On mitmeid vähivorme, mis on päritavad.

Uurimismeetod

Uurimismeetodiks on järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) ülitugevusega DNA sekveneerimine.Sekveneerimine, see tähendab DNA nukleotiidijärjestuse määramine, viitab ülitäpsetele molekulaarse analüüsi meetoditele. Uuritakse 207 geeni mutatsioone:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCAN, BRCAN, BRCAN,, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DD1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCI, FANCC, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, MAX, KRAS, LIG4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALL, PAN Pdgfra pdgfrb AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSCB, TSCD, TSCD, TSCD, TSC2 WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Tehke analüüs
rekordajaga

Uus vähiravis: kuidas geneetilised testid muudavad patsiendi ennustusi

Jaga seda:

Täna on juba teada, et sõna “vähk” varjab paljusid haigusi, millest igal on oma eripärad. Isikustatud teraapia onkoloogias on uus lähenemisviis, mille poole arstid ja teadlased kogu maailmas loodavad. Millistel juhtudel on kasvaja geneetiliselt testitud? Kas geneetiline eelsoodumus võib määrata vähktundlikkuse??

Rääkisime sellest onkogynecologist, kirurgi Vladimir Nosoviga, kes on Euroopa Meditsiinikeskuse günekoloogia ja onkogynecology kliiniku juhataja - esimene kliinik Venemaal, kus günekoloogiliste onkoloogiliste haiguste isikupärastatud ravi on muutunud tavapraktikaks.

Miks otsida "Angelina Jolie geeni"?

Tavaliselt esinevad rinnavähk ja munasarjavähk umbes 60-aastastel ja vanematel naistel. Kui naine haigestub noores eas, kahtlustame, et ta võib olla geenide BRCA1 või BRCA2 ühe mutatsiooni, tuntud kui „Angelina Jolie geenid“, kandja..

Normaalses olekus osalevad need geenid pärast mitmesuguseid vigastusi DNA taastamises, kaitstes sellega rakke tuumori degeneratsiooni eest. Kui neis geenides toimub mutatsioon, ei ole terved rakud kaitstud ja need võivad ise muutuda pahaloomuliseks. Rinnavähi tekke tõenäosus koos BRCA 1/2 mutatsiooniga on kolossaalne - kuni 80% (mutatsioonita naiste üldpopulatsioonis - umbes 10–12%), munasarjavähi tekke oht - kuni 40–45% (elanikkonnas umbes 1, 5%).

Umbes 15% -l igas vanuses esinevatest pahaloomulistest munasarjakasvajatest on geneetiline alus, see tähendab BRCA-mutatsioon, mida leidub ka kõigis teistes keharakkudes. Miks on oluline teada? Kuna tänapäeval on munasarjavähki haigestunud mutatsioonide kandjate jaoks spetsiaalsed sihtotstarbelised ravimid, mis mutandid "ei toimi" kandjatega. Neid ravimeid nimetatakse PARP-i inhibiitoriteks..

Enamikul juhtudel annab nende ravimite määramine pärast esimest keemiaravi rea umbes 3-aastast remissiooni - see on tohutu saavutus, haiguse 3.-4. Staadiumis pole ükski ravim nii pikka aega pikendanud..

Edasised uuringud on näidanud, et mutatsioonid võivad olla mitte ainult germinogeensed, st esineda kõigis keharakkudes. BRCA geenide täiendav 15-20% -line mutatsioon toimub ainult kasvajarakkudes, kuid veres ja muudes keharakkudes neid pole. Neid mutatsioone nimetatakse somaatilisteks. Need ei ole päritavad, ei suurenda teiste onkoloogiliste haiguste tekke riski, kuid PARP-i inhibiitoritega raviks võivad kandideerida ka patsiendid, kellel on tuumorirakkudes tuvastatud mutatsioonid.

EMC onkoloogiainstituudis pakume kõigile munasarjavähiga patsientidele BRCA kasvaja ja veregeenide täielikku järjestamist. See võimaldab teil valida kõige tõhusama personaliseeritud teraapia. Kui tegemist on päriliku mutatsiooniga - soovitame, et geneetiline uuring oleks kohustuslik lastele, õdedele, vendadele, vanematele ja mutatsiooni kandvatele patsientidele - täiendavalt läbi viia ka rinnavähi sõeluuring, mille riskid on tohutult suurenenud.

Halb pärandus

Pärilik mutatsioon edastatakse lastele 50% tõenäosusega, seda nii naissoost kui ka meessoost. Soovitame vedajatele vähiriski vähendamiseks spetsiaalset seireprogrammi ja ennetavaid meetmeid ning arutame koos nendega ka reproduktiivfunktsiooni säilitamise küsimusi.

Näiteks teisel päeval opereerisin 57-aastast patsienti, kellel oli munasarjavähk. Planeeritud histoloogia põhjal kinnitati kasvaja pahaloomuline olemus. Viisime läbi kasvaja geneetilise uuringu, selgus BRCA1 mutatsioon. Seejärel viidi läbi täielik geneetiline vereanalüüs, et näha, kas mutatsioon oli somaatiline (esinev ainult kasvajas) või germinogeenne (pärilik). Selgus, et mutatsioon on pärilik. Soovitasime läbi viia patsiendi kaks tütart, kes selle mutatsiooni kahjuks pärisid. Kaksikud naised, nad on nüüd 31-aastased, mõlemad pole rasedust ja sünnitust veel planeerinud. Soovitasin neil pöörduda reproduktoloogi poole, teha stimulatsiooni ja mune külmutada ning 35-aastaselt hakkab just sellest vanusest alates suurenema munasarjavähi risk ning munasarjad ja munajuhad saab profülaktiliselt eemaldada. Sel juhul päästame emaka ja tulevikus saavad nad oma bioloogilisi lapsi kanda.

Lisaks saab IVF ajal teostada implantatsiooni eelse diagnostika ja siirdada embrüoid, mis pole mutatsiooni pärinud. Seega on tulevane põlvkond juba kaitstud..

Emakavähk - kuidas mõjutab kasvaja “portree” prognoosi

Endomeetriumi vähk (emakavähk) on naiste kõige levinum günekoloogiline haigus. Tänapäeval muutuvad ka lähenemisviisid tema ravile tänu personaliseeritud teraapiale..

Alles hiljuti usuti, et endomeetriumi vähki on kahte tüüpi. Kõige sagedasem, esimene tüüp, esineb tavaliselt ülekaalulistel patsientidel, sageli kaasuva suhkruhaiguse ja hüpertensiooniga. Teine on seroosne, agressiivsem, pole seotud östrogeeni liigse sisaldusega. Kliinilise pildi põhjal otsustasid arstid pärast operatsiooni vajada täiendavat ravi. Tänu kasvajabioloogia paremale mõistmisele teame täna, et neid tüüpe pole kaks, vaid neli. Ja igaühele neist pakutakse spetsiaalset ravi. Et kindlaks teha, millist tüüpi endomeetriumi vähk on meil tegemist, piisab, kui alustada immunohistokeemilisest uuringust.

Iga endomeetriumi kasvaja, olenemata staadiumist, kontrollime teatud molekulide olemasolu, mis näitavad haiguse soodsat või vähem soodsat prognoosi. Näiteks viitab mutatsiooni olemasolu P53 geenis ebasoodsamale prognoosile. Sel juhul soovitame mitte ainult vaatlust, vaid ka täiendavat ravi kemo- või kiiritusraviga.

Mõned emakavähid, aga ka mõned munasarjade ja rinnavähid põhinevad geneetilisel sündroomil - Lynchi sündroomil. Kui leiame kasvajas Lynchi sündroomi ilmingud, suuname patsiendid täielikku geenitesti tegema. See on oluline, kuna emakavähk ei ole ainus haigus, millele eeldatakse Lynchi sündroomi põhjustavate mutatsioonide kandjaid. Eriti on neil suurenenud käärsoolevähi risk noores eas..

Sageli tekib emaka esimene vähk, mõne aja pärast areneb käärsoolevähk.

Seetõttu on Lynchi sündroomi kandjatel soovitatav käärsoolevähi sõeluuringuid alustada mitte 45-50-aastaselt, vaid palju varem - 30-aastaselt ja teha kolonoskoopia iga 6 või 12 kuu tagant, et mitte unustada haiguse arengut.

Lynchi sündroomi tuvastamine emakavähiga patsiendil võib mõjutada ka ravi.

Lynchi sündroomiga patsientide hilises staadiumis määrame spetsiaalse immunoteraapia pemprolizumabiga, mis võib parandada patsiendi prognoose.

Kasvaja geneetiline profiilimine on kolossaalne läbimurre, mis võimaldas meil läheneda onkoloogia täiesti isikupärasele teraapiale, mis põhineb mitte ainult diagnoosimisel, vaid ka kasvaja bioloogia mõistmisel. Patsientide jaoks on see võimalus saada täpset, väga spetsialiseeritud ravi, mis annab paremaid tulemusi, ja pärilike vähkide korral - võime kaitsta tulevasi põlvkondi ohtlike haiguste eest.

Foto kuulutuses: Sergei Vedjaškin / Agentuur "Moskva"

Kolorektaalse vähi eelsoodumus

Uuringu ülevaade

Kolorektaalne vähk (käärsoole- ja pärasoolevähk) on üks levinumaid onkoloogilisi haigusi maailmas. Ligikaudu 10% elanikkonnast on geneetilise eelsoodumusega. Esiteks on ohustatud onkopatoloogiaga inimesed..

Kolorektaalse vähi sümptomid on arvukad ja mittespetsiifilised. Sageli areneb see varem moodustunud adenomatoossetest polüüpidest. Käärsoolepolüüpide õigeaegne avastamine ja eemaldamine võib vähi ära hoida ja seda iseloomustab soodne prognoos, seetõttu on regulaarne uurimine nii oluline. Diagnostilistest instrumentaaluuringutest kasutatakse kasvajakoe kinnitamiseks irrigoskoopiat või biopsiaga kolonoskoopiat. Kolorektaalse vähi ravi sõltub selle asukohast, suurusest ja leviku ulatusest, samuti patsiendi vanusest ja tervisest. Operatsioon on kolorektaalse vähi levinud ravi..

Geneetiline uuring seisneb kolorektaalse vähi riski iseloomustava geneetilise markeri LOC727677 G (g.41686854) T seisundi analüüsimises. Analüüs paljastab üldise eelsoodumuse ja seda ei seostata MSH2 ja MLH1 geenidega seotud varajase perekondliku käärsoolevähi haruldaste vormide (pärilik mittepolüpoosne käärsoolevähk, Lynchi sündroom) diagnoosimisega. Locus LOC727677 (8q24) on ala, mis interakteerub otseselt MYC geeniga, millel on protoonkogeenide sünteesi düsregulatsiooni tõttu sageli juhtiv roll pahaloomuliste kasvajate tekkel (need kodeerivad valke, mis osalevad rakkude kasvu, jagunemise ja diferentseerumise kontrollimisel).

Käärsoole sisepind on kontaktis paljude teguritega, mis võivad põhjustada rakkude kahjustusi. Seetõttu uuendatakse soole seina vooderdavaid rakke pidevalt. Mutatsioon, mis mõjutab rakkude kasvu kontrollivat geeni, võib viia nende kontrollimatu jagunemiseni, mis põhjustab tavaliselt vähieelset kasvajat (adenomatoosne polüüp). Kui ravi ei alustata õigeaegselt, võib see lõpuks areneda vähiks.

Kui patoloogia puudumisel tuvastatakse geneetiline risk, on peamine ennetamise meetod pikaajaline järelkontroll, kõigi kasvaja-eelsete seisundite õigeaegne ravi ja vähiriski suurendavate tegurite kõrvaldamine.

Kolorektaalse vähi arengut soodustavad tegurid:

  • toitumisomadused (liha ja loomsete rasvade rikaste toitude kõrge dieedisisaldus ning madal taimse toidu sisaldus);
  • liigne alkoholitarbimine;
  • suitsetamine;
  • vanus üle 55 aasta;
  • istuv eluviis;
  • pärilikkus (haiguse päriliku edasikandumise võimalus tõestab perekondlike polüpoosiliste sündroomide esinemist; vähi- või käärsoolepolüüpidega patsientide esimese sugulusastme sugulaste seas on kolorektaalse vähi tekke risk suurenenud umbes 3 korda);
  • põletikuline soolehaigus (haavandiline koliit, Crohni tõbi, pankoliit, mille haigus kestab üle 10 aasta);
  • anamneesis käärsoole adenoom;
  • hajus perekondlik polüpoos, üksikud ja mitmed polüübid, villoossed kasvajad;
  • anamneesis naiste siseelundite või rinnavähk;
  • perekondlikud vähisündroomid;
  • immuunpuudulikkuse seisundid;
  • töö ohtlikes tööstusharudes (kolorektaalse vähi kõrge esinemissagedus asbestitöötajate hulgas).

Kui uuring on planeeritud?

  • Kellel on haiguse perekondlik ajalugu (diagnoositud kolorektaalvähk või adenomatoosne polüpoos lähisugulastel).
  • Esmastes kasvajates, mis paiknevad nii käärsooles kui ka teistes organites (piimanäärmed, emakas, eesnääre).

Vähi geneetiline analüüs

Vähk on haigus, mis nõuab igal aastal miljoneid inimelusid, surma põhjustajate hulgas on teisel kohal ainult südame-veresoonkonna haigused. Teadlased ja onkoloogid on temaga pikka aega võidelnud, tutvustades pidevalt uusi tööriistu, mis aitavad päästa üha suureneva hulga patsientide elu. Viimastel aastakümnetel on lahinguväli nihkunud märkimisväärselt histoloogiliselt ja raku tasandilt molekulaargeneetilisse.

Kui varem oli ainult teada, et rakkude väljanägemine ja käitumine muutub vähi korral, siis nüüd proovivad teadlased mõista protsesse geenide ja üksikute molekulide tasemel. See sai võimalikuks molekulaarbioloogia arendamisega ja selles valdkonnas on saavutatud märkimisväärseid edusamme..

Inimkeha igas rakus on umbes 30 tuhat geeni. Nende hulgas on neid, mis kontrollivad raku kasvu ja paljunemist, selle eluiga vastutab kahjustatud DNA “parandamise” eest..

Vähk areneb mutatsioonide tõttu, mille tagajärjel need geenid hakkavad talitlushäireid tegema. Geneetilised defektid ilmnevad juhuslikult või kokkupuutel väliste teguritega: suitsetamine, ultraviolettkiirgus, toidus sisalduvad kantserogeenid ja keskkond. Inimene saab mõned (pärilikud) mutatsioonid vanematelt, teised (omandatud) oma elu jooksul.

Iga vähk on ainulaadne, tal on oma mutatsioonide komplekt. Ja need erinevused võivad suuresti mõjutada vähirakkude prognoosi ja tundlikkust teatud ravimite suhtes. Spetsiaalsed geenitestid aitavad seda välja selgitada..

Näidustused:

Onkoloogia geeniuuringud aitavad lahendada olulisi probleeme:

  • Avastage pärilikud mutatsioonid ja hinnake vähiriski, võtke ennetavaid meetmeid õigeaegselt.
  • Et teada saada, kas inimesel on suurenenud vähiriskiga seotud geneetilisi defekte, mida ta saab oma lastele edasi anda.
  • Tehke kasvaja "molekulaarne geneetiline portree" ja saate teada, millistele ravimitele see on tundlik..

Kõik vähktõvega seotud mutatsioonide geneetilised uuringud võib jagada kahte suurde rühma: uuringud, mis viiakse läbi tervetel inimestel riskide tuvastamiseks, ja need, mis viiakse läbi vähihaigetel kasvajarakkude uurimiseks ja õige ravi valimiseks. Igal rühmal on oma tunnistus.

Testid inimestele, kellel on juba diagnoositud vähk

Tavaliselt on sellised uuringud ette nähtud vähi hilisemates staadiumides, kui standardsed ravimeetodid ei aita. Neid teste kasutatakse haiguse diagnoosimiseks, isikupärase ravi valimiseks ja prognoosi hindamiseks..

Selle rühma kõige tavalisemad uuringud:

  • Melanoomi korral: BRAF-geeni mutatsiooni uuringud.
  • Mitteväikerakk-kopsuvähi korral: EGFR, BRAF, ALK geenid.
  • Käärsoole- ja pärasoolevähi korral: KRAS-geen.
  • Rinnavähi korral: HER2 geen.
  • Munasarjavähi korral: BRCA1, BRCA2 geenid.

Need mutatsioonid esinevad ainult kasvajarakkudes. Ülejäänud tervetes keha kudedes toimivad need geenid normaalselt.

Tervislike inimeste riskihindamise analüüsid

Inimene saab pärilikke mutatsioone vanematelt. Neid leidub sugurakkudes, mis tähendab, et inimkeha kõik rakud võtavad neid vastu. Praegu saate geneetilise testi abil kindlaks teha järgmiste vähitüüpide suurenenud riski:

  • munasarjad;
  • piimanäärme;
  • kilpnääre;
  • koolon
  • kõhunääre;
  • eesnääre;
  • kõht;
  • neerud.

Lisaks aitavad geeniuuringud hinnata melanoomi, sarkoomi - sidekoest põhjustatud pahaloomuliste kasvajate riski.

Ameerika kliinilise onkoloogia seltsi (American Society of Clinical Onkoloogia selts) eksperdid soovitavad kaaluda võimalust läbi viia pärilike mutatsioonide geeniuuringud inimestele, kellel on sageli peres teatud tüüpi pahaloomulised kasvajad, kui selline diagnoos tehti lähisugulastel. Onkoloog, kliiniline geneetik aitab uuringu vajaduse osas õige otsuse teha.

Mida näitab analüüs?

Geneetilised testid näitavad, milliseid geene on seostatud suurenenud vähiriskiga. Sellised mutatsioonid võivad esineda kahes geenirühmas..

Protoonkogeenid kodeerivad rakkude jagunemist aktiveerivaid valke. Tavaliselt tuleks need sisse lülitada ainult teatud ajal. Kui proto-onkogeenis toimub mutatsioon või see muutub liiga aktiivseks (näiteks koopiate arvu suurenemise tõttu), muutub see onkogeeniks ja normaalne rakk muutub kasvajaks.

Onkogeenide levinumad näited on EGFR ja HER2. Need retseptori valgud integreeritakse rakumembraani. Aktiveerimisel käivitavad nad biokeemiliste reaktsioonide ahela, mille tulemusel hakkab rakk aktiivselt, kontrollimatult paljunema. Kõik proto-onkogeenide mutatsioonid on omandatud, neid ei pärita..

Kasvaja supressorgeenid piiravad rakkude paljunemist, parandavad kahjustatud DNA-d ja vastutavad kasutatud rakkude "surma" eest. Vähk tekib seetõttu, et mutatsioonide tagajärjel lakkavad need geenid enam oma funktsioonist. Näiteks vastutavad DNA parandamise eest geenid BRCA1 ja BRCA2. Neis esinevate pärilike mutatsioonide korral on naistel suurem risk rinna- ja munasarjavähi diagnoosimiseks..

Euroopa kliinik teeb koostööd juhtivate välismaiste laboritega. Nad kasutavad kaasaegseid sekveneerimise tehnoloogiaid, mis aitavad kiiresti inimese DNA-d uurida ja tuvastada muutusi sadades geenides:

  • aluste asendamine - geneetilise koodi “tähed”;
  • deletsioonid - kromosoomi saidi kaotus;
  • sisestused - kromosoomides asuvad „ekstra” DNA lisad;
  • konkreetse geeni eksemplaride arvu muutus;
  • liitmutatsioonid - geenide liitmine, mille tulemuseks on uue hübriidgeeni moodustumine;
  • mikrosatelliidi ebastabiilsus;
  • kasvaja mutatsioonikoormus.

Kas on vastunäidustusi??

Geneetilised testid võivad avaldada negatiivset mõju. Kui terve inimene saab teada, et tal on suurenenud vähiriskiga seotud mutatsioon, võib see muutuda tugevaks emotsionaalseks šokiks. Arst soovitab sellest pereliikmetele rääkida, et nad teaksid ka riskidest ja see võib perekonna atmosfääri stressirohkemaks muuta. Ainuüksi geneetiline analüüs ei ole odav. Kui seda viib vähihaige läbi isikustatud ravi valimiseks, võivad uuringu tulemustes soovitatud ravimid olla ka väga kallid..

Kuidas analüüs toimub??

Kui me räägime pärilikest mutatsioonidest, siis piisab, kui annetada veeni verd analüüsimiseks. Vähi “molekulaarse geneetilise portree” koostamiseks on kõige sagedamini vaja biopsiat - pahaloomulise kasvaja koe proov. On olemas tänapäevasem tehnika - vedel biopsia, kui nad uurivad veres ringlevate kasvajarakkude DNA-d.

Kui usaldusväärsed on tulemused?

Mutatsioonide tuvastamise täpsus tänapäevaseid geeniuuringuid kasutades on peaaegu 95%.

Mis võib mõjutada tulemuse täpsust.?

Selleks, et analüüs näitaks usaldusväärset tulemust, peab onkoloog õigesti läbi viima biopsia, jälgima kudede fikseerimise tehnikat (eriravi). Organisatsioon, mis materjali laborisse saadab, peab järgima veoeeskirju. Muidu uuring ei toimi..

Analüüsi dekrüpteerimine

Kui pärilike mutatsioonide analüüs näitas negatiivset tulemust, tähendab see, et inimesel pole geneetilisi defekte, mis suurendavad teatud pahaloomuliste kasvajate tekke riski. Kuid see ei tähenda, et ta kunagi vähki ei satuks. Lihtsalt selle riskid on pisut madalamad. Samuti ei tähenda positiivne tulemus seda, et patsiendil diagnoositakse tingimata vähk. Tal on suurenenud riskid ja ta võib vajada ennetavaid meetmeid..

Mõnikord on pärilike mutatsioonide uuringu tulemus kaheldav. Sellistel juhtudel eelistavad paljud onkoloogid ja kliinilised geneetikud arvata, et vähirisk on endiselt suurenenud, ning soovitada mõnda ennetavat meedet. Mitmel juhul aitavad lähisugulaste analüüsid olukorda selgitada..

Mõnikord tuvastatakse tundmatud muutused geenides. Pole selge, kas see on normi variant või neutraalne mutatsioon või suurendab see vähiriski.

Kui efektiivse ravi valimiseks tehakse analüüs onkoloogilisel patsiendil, saadab labor raviarstile aruande, milles on märgitud:

  • tuvastatud mutatsioonid;
  • teaduslike publikatsioonide loetelu, milles need mutatsioonid esinevad;
  • selliste geneetiliste defektidega vähi raviks heakskiidetud ravimid;
  • ravimid, mida praegu pole seda tüüpi vähi raviks heaks kiidetud, kuid mida kasutatakse edukalt teiste sarnaste mutatsioonidega pahaloomuliste kasvajate vastu võitlemisel.

Selle teabe põhjal otsustab onkoloog edasise ravi..

Vähi geneetilised uuringud Euroopa kliinikus

Euroopa kliinikus on kõik selleks, et vajadusel välja kirjutada vähipatsiendile isikustatud teraapia, aeglustada haiguse progresseerumist ja pikendada elu. Kasutame kõiki Venemaal registreeritud viimaste põlvkondade ravimeid ja teeme koostööd onkoloogia geeniuuringuid tegevate Euroopa ja Ameerika juhtivate laboritega.

Me teame, kuidas aidata, kui mõnes teises kliinikus öeldakse, et enam ei saa midagi teha või kui varem määratud ravi ei aita enam. Võta meiega ühendust.

Vähi geneetiline analüüs

Vähktõve kõrge määr paneb onkoloogid igapäevaselt tegelema varajase diagnoosimise ja tõhusa raviga. Vähi geneetiline analüüs on üks tänapäevaseid viise vähktõve ennetamiseks. Kas see uuring on aga nii usaldusväärne ja kas selle tuleks kõigile määrata? - küsimus, mis muretseb teadlasi, arste ja patsiente.

Näidustused

Täna näitab vähi geneetiline analüüs vähktõve patoloogiate tekke riski:

  • piimanäärme;
  • munasarjad;
  • emakakael;
  • eesnääre;
  • kopsud;
  • eriti sooled ja käärsool.

Samuti on olemas mõne kaasasündinud sündroomi geneetiline diagnoos, mille olemasolu suurendab mitme organi vähi tekke tõenäosust. Näiteks viitab Li-Fraumeni sündroom aju, neerupealiste, kõhunäärme ja vere vähki haigestumise riskile ning Peitz-Egersi sündroom näitab seedesüsteemi vähkpatoloogiate tõenäosust (söögitoru, magu, sooled, maks, kõhunääre)..

Mida selline analüüs näitab??

Tänaseks on teadlased avastanud hulga geene, muutused, mis enamasti viivad onkoloogia arenguni. Iga päev areneb meie kehas kümneid pahaloomulisi rakke, kuid immuunsussüsteem saab tänu spetsiaalsetele geenidele nendega hakkama. Ja teatud DNA struktuuride lagunemisel toimivad need geenid valesti, mis annab võimaluse onkoloogia arenguks.

Seega kaitsevad geenid BRCA1 ja BRCA2 naisi munasarja- ja rinnavähi arengu eest ning mehi eesnäärmevähi eest. Nende geenide ebaõnnestumised näitavad vastupidiselt, et selle lokaliseerimise kartsinoom võib areneda. Vähktõve geneetilise eelsoodumuse analüüs annab lihtsalt teavet nende ja teiste geenide muutuste kohta.

Nende geenide ebaõnnestumised on päritavad. Kõik teavad Angelina Jolie juhtumit. Tema perekonnas oli rinnavähi juhtum, nii et näitlejanna otsustas teha geneetilise diagnoosi, mis paljastas mutatsioonid geenides BRCA1 ja BRCA2. Tõsi, arstid said sel juhul aidata ainult rindade ja munasarjade eemaldamise operatsiooni läbiviimist, nii et muteerunud geenidele polnud enam mõtet.

Kas testi tegemiseks on vastunäidustusi??

Selle analüüsi läbimiseks pole vastunäidustusi. Kuid te ei tohiks seda teha rutiinse uuringuna ja võrdsustada vereanalüüsiga. Lõppude lõpuks pole teada, kuidas diagnoosi tulemus mõjutab patsiendi psühholoogilist seisundit. Seetõttu tuleks analüüs välja kirjutada ainult rangete näidustuste olemasolul, nimelt registreeritud vähijuhtudel sugulastel või vähieelses seisundis patsientidel (näiteks healoomulise rinnanäärme moodustumine).

Kuidas analüüs toimub ja kas on vaja midagi ette valmistada??

Geneetiline analüüs on patsiendi jaoks üsna lihtne, kuna see viiakse läbi ühe vereprooviga. Pärast verd viiakse läbi molekulaarne geneetiline uuring, mis võimaldab kindlaks teha mutatsioone geenides.

Laboris on mitu konkreetse struktuuriga spetsiifilist reagenti. Vereproovide võtmiseks võib uurida mitut geeni.

Uuring ei vaja erilist ettevalmistust, kuid see ei kahjusta vere annetamisel üldtunnustatud reeglite järgimist. Need nõuded hõlmavad:

  1. Alkoholi välistamine nädal enne diagnoosi määramist.
  2. Enne vere annetamist ärge suitsetage 3-5 päeva.
  3. Ärge sööge 10 tundi enne läbivaatust.
  4. Järgida 3-5 päeva enne vere loovutamist dieeti, välja arvatud rasvased, vürtsikad ja suitsutatud toidud.

Kui palju võite sellist analüüsi usaldada?

Enim uuritud on geenide BRCA1 ja BRCA2 jaotuste tuvastamine. Aja jooksul hakkasid arstid aga märkama, et aastatepikkused geeniuuringud ei mõjutanud naiste suremust rinna- ja munasarjavähki oluliselt. Seetõttu ei ole meetod skriinimisdiagnostika meetodiks (mille viib läbi iga inimene). Ja riskirühmade uurimisel toimub geneetiline diagnoos.

Vähi geneetilise eelsoodumusega seotud analüüsi põhirõhk on selles, et kui geen laguneb, on inimesel vähktõve tekkimise oht või oht, et see geen kandub edasi oma lastele.

Saadud tulemuste usaldamine või mitte usaldamine on iga patsiendi isiklik asi. Võib-olla negatiivse tulemuse korral ei tohiks ennetavat ravi (elundi eemaldamine) läbi viia. Kui aga avastatakse mõni geenikahjustus, tasub kindlasti oma tervist tähelepanelikult jälgida ja regulaarselt ennetavat diagnostikat läbi viia.

Analüüsi tundlikkus ja spetsiifilisus onkoloogia geneetilise eelsoodumuse suhtes

Tundlikkus ja spetsiifilisus on mõisted, mis näitavad testi kehtivust. Tundlikkus näitab, mitu protsenti puuduliku geeniga patsientidest tuvastatakse selle testi abil. Spetsiifilisuse näitaja näitab, et selle testi abil leitakse, et geenide lagunemine, mis kodeerib eelsoodumust onkoloogia, mitte teiste haiguste tekkeks.

Vähi geneetilise diagnoosimise protsendi määramine on üsna keeruline, kuna tuleb uurida paljusid positiivsete ja negatiivsete tulemuste juhtumeid. Võib-olla saavad hiljem teadlased sellele küsimusele vastata, kuid täna võib täpsusega öelda, et uuring on tundlik ja konkreetne ning selle tulemustele saab tugineda.

Saadud vastus ei saa 100% -liselt kinnitada patsiendile, et ta haigestub või ei haigestu vähki. Geneetilise testimise negatiivne tulemus viitab sellele, et vähki haigestumise risk ei ületa elanikkonna keskmist. Positiivne vastus annab täpsemat teavet. Nii et BRCA1 ja BRCA2 geenides mutatsioonidega naistel on rinnakartsinoomi risk 60–90% ja munasarjakartsinoomi risk 40–60%.

Millal ja kellele on asjakohane seda analüüsi teha?

Sellel analüüsil pole selgeid näidustusi sünnituse kohta, olenemata sellest, kas tegemist on patsiendi teatud vanuse või tervisliku seisundiga. Kui 20-aastase tüdruku emal diagnoositi rinnavähk, siis ei tohiks ta oodata uurimist 10 ega 20 aastat. Vähi patoloogiate arengut kodeerivate geenide mutatsioonide kinnitamiseks või välistamiseks on soovitatav viivitamatult läbi viia vähi geneetiline uuring..

Eesnäärme kasvajate osas saab iga mees pärast 50-aastast eesnäärme adenoomi või kroonilist prostatiiti geneetilist diagnoosi, et hinnata ka riski. Kuid diagnoosida inimesi, kelle perekonnas ei olnud ühtegi pahaloomulise haiguse juhtumit, on see tõenäoliselt sobimatu.

Vähi geneetilise analüüsi näidustuseks on pahaloomuliste kasvajate avastamine vere sugulastel. Ja uuringu peaks määrama geneetik, kes hindab tulemust. Patsiendi vanus testi jaoks ei oma tähtsust, kuna geenide lagunemine on omane sünnist, seetõttu, kui 20-aastaselt on geenid BRCA1 ja BRCA2 normaalsed, siis pole mõtet sama uuringut teha 10 või enama aasta pärast.

Väärkajastamise tegurid

Nõuetekohase diagnoosimise korral puuduvad eksogeensed tegurid, mis võivad tulemust mõjutada. Kuid vähesel osal patsientidest on uuringu ajal võimalik tuvastada geneetilisi jaotusi, mille tõlgendamine on ebapiisavate teadmiste tõttu võimatu. Ja koos vähigeenide mutatsioonide teadmata muutustega võivad need mõjutada testi tulemust (st meetodi spetsiifilisus väheneb).

Tulemuste ja normide tõlgendamine

Vähktõve geneetiline analüüs ei ole selgete standarditega uuring, ei tohiks loota, et patsient saab oma kätele tulemuse, mis ütleb selgelt „madala”, „keskmise” või „kõrge” vähiriski. Uuringutulemusi saab hinnata ainult geneetik. Lõplikku järeldust mõjutavad patsiendi perekonna ajalugu:

  1. Pahaloomuliste patoloogiate areng alla 50-aastastel sugulastel.
  2. Sama lokaliseerimisega kasvajate teke mitme põlvkonna jooksul.
  3. Korduv vähk samal inimesel.

Kui palju on sellist analüüsi?

Täna ei maksa sellist diagnostikat kindlustusseltsid ja fondid, seega on patsient sunnitud võtma kõik kulud.

Ukrainas maksab ühe mutatsiooni uurimine umbes 250 UAH. Andmete usaldusväärsuse huvides tuleb siiski uurida mitut mutatsiooni. Näiteks uuritakse 7 mutatsiooni (1750 UAH) rinna- ja munasarjavähi, 4 mutatsiooni (1000 UAH) kopsuvähi osas.

Venemaal maksab rinna- ja munasarjavähi geneetiline analüüs umbes 4500 rubla.

Miks peaksid nii paljud naised järgima Angelina Jolie eeskuju

Vähktõbe täheldatakse sama perekonna liikmetel sageli, mõne pahaloomulise kasvaja pärilik olemus on objektiivselt kinnitatud. On seisukohta, et pärilik eelsoodumus on kõigi onkoloogiliste haiguste kõige tõenäolisem põhjus ning teaduse jaoks on vaid aja küsimus, kuidas täpselt kindlaks teha, milline geenimutatsioon vastutab millise konkreetse vähi eest. Kuid nüüd võib vähi päriliku ülekande katkestada.

Margarita Anshina, viljastunud paljunemis- ja geneetikakeskuse tegevjuht; Daria Khmelkova, onkogenetika keskuse Genetico juhataja

Kui inimesel on onkoloogiline haigus, on väga oluline välja selgitada, kas tema peres on ka muid pahaloomuliste kasvajate juhtumeid. Perekondadega, kus selliseid juhtumeid on rohkem kui üks, tuleb geneetiku poole pöörduda, et mõista, kas perekonna ajaloos on põhjust patoloogia päriliku olemuse kahtlustamiseks. Eriti murettekitav märk on onkoloogiline haigus pere mitme põlvkonna jooksul. Geneetiku üks peamisi töömeetodeid on sugupuude koostamine. Meditsiinilise geneetilise konsultatsiooni teine ​​oluline osa on patsiendi uurimine ja küsitlemine: pärilikud haigused avalduvad sageli konkreetsete tunnustega.

Päriliku vähi põhierinevus on võime seda ennustada patogeensete mutatsioonide tuvastamise teel. Esimeses etapis soovitatakse perekondadel, kus on rohkem kui üks vähijuhtum, pöörduda geneetiku poole, mille tulemuste kohaselt on võimalik mõista, kas perekonna ajaloos on põhjust kahtlustada patoloogia pärilikku olemust.

Natuke geneetikat

Kui konsultatsiooniprotsessi käigus on kahtlusi haiguse päriliku olemuse osas, siis on järgmine etapp suunatud geenitestidele, konkreetsete haiguste põhjustamiseks mutatsioonide otsimisele. Mõni uuring võib tuvastada muutusi geenis endas, teised - valgus, mida kodeerib muutunud geen. Üks geen võib läbi viia kuni 300 mutatsiooni..

Viimastel aastatel on leitud mutatsioone, mis põhjustavad rinna-, munasarja-, jämesoole- jne vähktõve tekkimist ja arengut. Geneetilise testimise või sõeluuringu eesmärk on tuvastada haiguse oht enne sümptomite ilmnemist. See võimaldab mõnel juhul viia läbi õigeaegset ravi, teistel - soovitada meetmeid päriliku haiguse edasikandumise järglastele. Geenimutatsioone on leitud mitmel vähiliigil, mõnede nende jaoks on kliinikud juba kasutusel - näiteks rinna- ja soolevähi testid.

Esivanematelt või mitte

Kõik onkoloogilised haigused on geneetilist laadi, kuna vähi korral on kahjustatud rakkude õige jagunemise eest vastutavad geenid. Kuid mõnel juhul toimuvad pärilikud mutatsioonid, teistel - omandatud. Geeni kahjustuse (mutatsiooni) tulemuseks on kõigil juhtudel kontrollimatu ja piiramatu rakkude jagunemine, mis on vähiprotsessi olemus.

Vaatamata asjaolule, et onkoloogilised haigused on geneetilise iseloomuga, on neist vaid 10–15% päritavad. Miks on oluline teada pärilikku või mittepärilist vähki? Kuna kui tuvastatakse selle pärilik olemus, see tähendab tuvastatakse selle põhjustanud mutatsioon, siis on prognoos teada ja taktikad patsiendi enda ja tema lähedaste suhtes selged. Mutatsiooni pärand avaldub eriti niinimetatud perekondliku rinna- ja munasarjavähi, perekondliku adenomatoosse polüpoosi ja mitmesuguste kasvaja sündroomide (Lynch - käärsoolevähk, Li-Fraumeni - mitmesugused sarkoomid jne) korral. Paljud inimesed, olles ise terved, on pärilike haiguste põhjustajate mutatsioonide kandjad. Kui sama mutatsiooni kandjad on mõlemad vanemad, muutub haigus vältimatuks. Geneetiline testimine näitab seda..

Tuleb rõhutada, et mutatsiooni olemasolu ei tähenda haigust. Mutatsioon võib geenis istuda aastaid enne, kui kasvaja hakkab arenema. Kuid mutatsioonist teada saades saavad arstid välja kirjutada ratsionaalse uuringukava ja ennetava ravi.

Meeste suremus rinnavähi tagajärjel on suurem kui naistel

Näiteks naistel, kes kannavad geeni BRCA1, areneb elu jooksul rinnavähk 95% juhtudest ja 65% -l munasarjavähk, sageli areneb vähk noorelt, kuni 50-aastaseks. See tähendab, et kandjat tuleb pidevalt jälgida ja mõnel juhul on soovitatav tõstatada rindade ja (või) munasarjade ennetava eemaldamise küsimus. Kõik on kuulnud Angelina Jolie lugu, kes nõudis mõlema piimanäärme eemaldamist, kuna tal oli mutatsioon geenis BRCA1.

Eksperdid teavad 54 Rootsi naise - selle geeni kandjate - alla 51-aastaste naiste - eemaldatud piimanäärmete koe uuringu tulemusi. Ühelgi neist ei olnud enne operatsiooni rinnakasvajat, kuid eemaldatud koe histoloogilisel uurimisel selgus vähirakkude esinemine viiel (10%!).

Samuti kasutavad nad ennetavat kirurgiat perekondliku adenomatoosse polüpoosi korral, mille korral jämesoolevähi tekke tõenäosus 40 aasta möödudes ulatub 100% -ni, ja muude onkoloogiliste haiguste korral, kui tuvastatakse onkogeenne mutatsioon.

On selge, et naistel, kelle geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide test on negatiivne, pole sporaadilise rinna- ja munasarjavähi suhtes immuunsus. Selle esinemise tõenäosus on aga võrreldamatult väiksem kui positiivse testiga naistel..

Naisel tuleks kahtlustada päriliku rinnavähi eelsoodumust, arstiga konsulteerimist ning geneetika ja geenitestide tegemist, kui perekonnas:

- naissoost naistel oli rohkem kui üks rinna- või munasarjavähi juhtum (emal, vanaemal, tädil, õdedel jne);

- haigus diagnoositi noores eas (enne menopausi);

- mehel on esinenud rinnavähki;

- esines mitu kasvajat põdevaid patsiente (näiteks ühel inimesel - rinna-, jämesoole-, emakavähk, kõhunäärmevähk jne);

- on esinenud mõlema piimanäärme või mõlema munasarja kahepoolset vähki.

Testimine ja selle tagajärjed

Geneetilisel testimisel on mitmeid eeliseid. Negatiivne tulemus võib tuua inimesele leevendust, leevendada hirmu oodata tõsist haigust, mille tagajärjel võivad tema sugulased olla surnud, samuti regulaarseid läbivaatusi, mis peaksid olema kohustuslikud kõrge vähiriskiga peredes. Positiivne tulemus annab inimesele võimaluse teha teadlikke otsuseid oma tuleviku ja järglaste osas.

Tänapäeval on võimalik päriliku vähi ennetamine, see tähendab võime mitte edastada ohtlikku mutatsiooni kandvat geeni vanematelt järeltulijatele. Meetodit, mis seda võimaldab, nimetatakse implantatsiooni eelseks geneetiliseks diagnoosimiseks (PGD). See koosneb järgmisest: paarile tehakse IVF, saadud embrüote geneetiline diagnoos viiakse läbi ja naise emakasse kantakse ainult need, kellel pole onkogeenseid mutatsioone. Sündinud lapsel neid ei ole, mis tähendab, et pärilikku vähki ei teki.

Minu meditsiiniline valik

Angelina Jolie avatud kiri, New York Times, 14. mai 2013

PGD ​​ei teostata kogu embrüos, vaid mitmetes rakkudes, mis saadakse biopsia abil. On tõestatud, et biopsia ei mõjuta lapse tervist ega seisundit. Teisisõnu, PGD ei vähenda raseduse sagedust ja on sündimata lapse jaoks ohutu..

Lisaks rinna- ja munasarjavähi arengu eest vastutavatele mutatsioonidele on tuvastatud mutatsioonid, mis kannavad eelsoodumust melanoomi, mao-, emaka-, eesnäärme-, kõhunäärme- ja kilpnäärme-, käärsoole- ja pärasoolevähi tekkeks. Kui mutatsioon on määratletud ja peres on inimesi, kes soovivad last saada, on oluline, et nad teaksid võimalusest ära hoida selle mutatsiooni ja sellega seotud vähktõve edasikandumine põlvkondadele IVF ja PGD kaudu.

Vähi geneetilise eelsoodumuse test

“Vähk” on sõna, mida paljud kardavad nagu tuld. See ühendab mitmeid patoloogiaid, mida iseloomustab kasvajate kontrollimatu kasv, mis ohustavad patsientide tervist ja elu. Kaasaegne teadus on tõestanud, et inimese kehas olevad geenid vastutavad ka vastava probleemi arengu eest. Vähktõve vastuvõtlikkuse õigeaegne testimine võimaldab teil hinnata haiguse võimalikke riske ja vajadusel valida sobiva ennetava ravi..

MedProsvet on multidistsiplinaarne kliinik, kus patsientidele on saadaval lai valik geneetilisi uuringuid, mis võimaldab neil hinnata nende vähieelset eelsoodumust.

Kuidas kontrollida oma geneetilist eelsoodumust vähiks?

Inimese kehas on alati ("head" geenid) kasvajate ja onkogeenide (kasvajaprotsessi algatajad) areng. Esimesed (BRCA1, BRCA2, p53) “skaneerivad” keha regulaarselt, et tuvastada muteerunud rakud, et neid hävitada. Teine (HER2 / neu, ras) vastutab kehas kõige lihtsamate struktuuride jagunemisprotsesside eest. Supressori või onkogeeni funktsiooni kahjustamisel ebaõnnestub kohanemine, millega kaasneb kontrolli kaotamine raku diferentseerumise üle. Tulemuseks on kasvaja kontrollimatu kasv..

Vähi eelsoodumuse geene võib leida isegi tervete inimeste DNA-st. Nende tuvastamine võimaldab meil ennustada vastava haiguse tekkimise riski, mis aitab välja töötada piisava skeemi selle ennetamiseks ja edasiseks raviks..

Geneetiline testimine on soovitatav järgmistes olukordades:

  • lähisugulaste onkoloogilised haigused, eriti kui pidevalt areneb sama tüüpi pahaloomuline kasvaja;
  • tuumori kasv alla 50-aastastel patsientidel;
  • kasvajaprotsessi retsidiiv samal patsiendil.

Oluline on arvestada, et teatud geenide olemasolu positiivsed tulemused ei tähenda, et haigus ilmneb tingimata. Pärast asjakohast uurimist on vaja konsulteerida geneetikaga.

Mis on vähi geneetilise eelsoodumuse testide põhiolemus?

Kuidas teada saada vähktundlikkust? Selleks pöörduge vastavasse laborisse ja läbige vajalikud testid. Diagnoosimise põhiolemus on konkreetse patsiendi geneetilise materjali (DNA ja RNA), üksikute kromosoomide, peptiidide seisundi hindamine.

Spetsialiseeritud seadmed analüüsivad automaatselt vastavate struktuuride üksikuid sektsioone ja arvutavad onkoloogilise protsessi prognoosi. Praegu on juba enam kui 700 erinevat testi, mis võimaldavad diagnoosida patsiendi kehas peaaegu ükskõik millise organi (rind, maks, sooled, eesnääre jne) pahaloomulisi kasvajaid ja ennustada nende progresseerumise võimalust..

Kuhu viia analüüs onkoloogia eelsoodumuse kohta?

Kaasaegses multidistsiplinaarses meditsiinikeskuses MedProsvet on patsientidele saadaval lai valik teste geneetiliseks eelsoodumuseks vähiks. Kliiniku peamised eelised on mõistlikud hinnad, diagnostika kõrge informatiivsus ja lai valik analüüse.

Vereanalüüse vähi eelsoodumuse korral võite teha ilma kohtumisteta iga päev:

Testi tulemuste e-posti teel saamiseks peate jätma meditsiinilise keskuse administraatoritele selle saatmiseks kirjaliku nõusoleku.

Vähi DNA analüüs

Jagu täidetakse

Molekulaargeneetiliste analüüside juurutamine kliinilisse praktikasse on võimaldanud meditsiinil onkoloogia diagnoosimisel ja ravil suurt edu saavutada. Kaasaegsed meetodid loovad lisavõimalusi täpse diagnoosi seadmiseks ja eelsoodumuse, prognoosi määramiseks, samuti individuaalseks lähenemiseks vähiravile, mis põhineb kasvajarakkude geneetilisel analüüsil.

Vähitestid tehakse järgmistes olukordades:

pahaloomuliste kasvajate pärilike vormide eelsoodumuse hindamine;

diagnoosi täpsustamine kahtlastel juhtudel;

keemiaravi efektiivsuse määramine.

Seda tüüpi uuringud tehakse kaasaegsete seadmetega taskukohase hinnaga Moskva Alleli laboris.

Eelsoodumus pärilikule vähile

Testi tulemusel on võimalik tuvastada mutatsioone geenides, mis näitab pärilikku eelsoodumust onkoloogiale. Selline uuring on vajalik, kui esimese sugulussuhte sugulastel on või on olnud haigus noorena (tavaliselt kuni 40 aastat). Sageli on onkoloogial 3 pärilikku vormi:

piimanäärmevähk;

käärsoolevähi.

Nendel haigustel on iseloomulik geneetiline kahjustus, mis näitab eelsoodumust. Järjest rohkem andmeid ilmneb pärilikkuse rolli kohta teist tüüpi onkoloogia (mao, kopsud, eesnääre jne) arengus..

Eelsoodumuse tuvastamine võimaldab sel juhul patsiendi järelkontrollile viia ja kasvaja õigeaegselt eemaldada, kui see ilmneb.

Tõhusate keemiaravi režiimide valik

Geneetilised testid on olulised ka juba välja arenenud vähi korral. Sellisel juhul saate kasvajarakkude DNA-d uurides valida nii tõhusa ravi kui ka ennustada selle efektiivsust. Näiteks suure hulga Her-2 / neu geeni koopiate juuresolekul rinna- või maovähi kasvajakoes on näidustatud ravi trastuzumabiga ja tsetuksimabi annab efekti ainult siis, kui rakkudes pole K-ras- ja N-ras-geenides mutatsioone. käärsoolevähi.

Sellisel juhul võimaldab geneetiline analüüs teil kindlaks teha haiguse efektiivse ravi tüübi.

Diagnoosi seadmine

Õige diagnoosi tegemiseks kasutatakse onkoloogia molekulaarteste. Mõnel pahaloomulisel kasvajal on iseloomulik geneetiline kahjustus..

Ümberpaigutamine t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) ja t (2; 8) (p12; q24)

Mantliraku lümfoom

Philadelphia kromosoom - translokatsioon t (9; 22) (q34; q11)

Hinnatakse geene RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6

Geneetilise analüüsi ärakiri

Tulemused sisaldavad teavet patsiendi DNA seisundi kohta, mis võib osutada eelsoodumusele teatud haiguste suhtes või tundlikkusele teatud tüüpi ravi suhtes. Reeglina osutab geneetilise analüüsi kirjeldus mutatsioonidele, mille jaoks test tehti, ja nende olulisuse konkreetses kliinilises olukorras määrab arst. Raviarstil on tingimata vajalik kogu vajalik teave molekulaardiagnostika võimaluste kohta onkoloogias..

Kuidas viiakse läbi geneetiline analüüs??

Vähi pärilike vormide eelsoodumuse geneetilise analüüsi tegemiseks on vaja patsiendi täisverd. Testil pole vastunäidustusi, spetsiaalne ettevalmistus pole vajalik.

Olemasoleva kasvaja geneetilise analüüsi tegemiseks on vajalikud kasvajarakud ise. Väärib märkimist, et juba arendatakse diagnostilisi tehnikaid vähirakkude ringleva DNA tuvastamiseks veres.

Geenide mutatsioonide tuvastamiseks on erinevaid meetodeid. Kõige sagedamini kasutatav:

FISH-analüüs - in situ fluorestsentsi hübridisatsioon. Võimaldab analüüsida kromosoomide suuri DNA lõike (translokatsioon, amplifikatsioon, dubleerimine, inversioon).

Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR). Aitab uurida ainult väikeseid DNA fragmente, kuid on madala hinnaga ja suure täpsusega.

Järjestus. Meetod võimaldab teil geenide järjestuse täielikult dešifreerida ja leida kõik olemasolevad mutatsioonid.

Päriliku vähi eelsoodumuse test läbitakse üks kord, kuna DNA järjestus ei muutu. Ainult üksikud rakud saavad muteeruda.

Kui patsiendil on kasvaja, saab selle DNA-d uurida mitu korda (näiteks enne ja pärast keemiaravi), kuna kasvajarakkudel on kõrge muteerumisvõime.

Moskva alleeli laboris onkoloogia DNA geneetilise analüüsi täpsus on 99–100%. Me kasutame tänapäevaseid meetodeid, mis on teadusuuringutes oma tõhusust tõestanud, kusjuures uuringute maksumus on suhteliselt madal.

Näidustused geneetiliseks analüüsiks

Erinevate allikate andmetel moodustavad pärilikud vähivormid umbes 5–7% kõigist pahaloomuliste kasvajate juhtudest. Eelsoodumuse kindlakstegemise peamine näidustus on onkoloogia esinemine esimese suguluse astme sugulastel noores eas.

Olemasolevate kasvajarakkude DNA uurimise näidustuseks on kasvaja olemasolu. Enne geneetilise analüüsi tegemist on vaja arstiga nõu pidada, et teha kindlaks vajalikud testid ja kuidas need võivad mõjutada ravimeetmeid ja prognoosi.

Kaasaegsed geneetilise analüüsi meetodid võivad tuvastada eelsoodumuse, samuti suurendada vähktõve ennetamise ja ravi tõhusust. Igas Moskva spetsialiseeritud kliinikus kasutatakse nüüd personaliseeritud lähenemisviisi, mis võimaldab teil valida täpselt need raviskeemid, millel on konkreetse patsiendi jaoks võimalikult suur mõju. See vähendab haiguse ravi kulusid ja parandab selle tõhusust.