Uurige oma elu geenide järgi või seda, mida geneetiline test võib teie kohta öelda

Inimese DNA on organismi omapärane stsenaarium, mis talletab mällu andmeid selle päritolu, teabe võimete, isikuomaduste ja mitmesuguste haiguste eelsoodumuse kohta. Kaasaegne tehnoloogia võimaldab inimestel oma keha paremaks uurimiseks pöörduda geeniuuringute poole. Mõistame, mis on geneetilised testid, milleks need on ette nähtud ja mis tüüpi need tänapäeval olemas on..

Mis on geenid ja millised on nende omadused?

Iga inimese kehas umbes 100 triljonit rakku. Igas neist (välja arvatud suguelundid) on 23 kromosoomi paari. Need sisaldavad geene - DNA sektsioone, mille kaudu rakud sünteesitakse.

Inimese genoomi projekti raames arvutasid teadlased, et inimese kehas on 20-25 tuhat geeni. Nad määravad kindlaks elusate asjade atribuudid, mis kanduvad vanematelt lastele. Need on välised andmed, võimed, tervislik seisund ja isegi isikuomadused. Suhteliselt öeldes on geenid “programm”, millest sõltub enamiku kehas toimuvate protsesside käik.

Tänapäeval suudavad geneetikud, teadlased ja bioloogid dešifreerida geenides talletatud andmeid. Et mõista, milline geneetiline teave on põimitud DNA-s, peate läbima spetsiaalse analüüsi.

Geneetiliste testide tüübid

Mis tahes geeniuuringute jaoks on vaja bioloogilist materjali. See võib olla veri, sülg, juuksed, embrüonaalsed rakud ja muud kuded või vedelikud. Laborites eraldatakse neist DNA. Kõrgtehnoloogilisi seadmeid kasutades tuvastavad spetsialistid geenide struktuuri ja tuvastavad mutatsioonid. Saadud teabe tõlgivad biostatistikud või geneetikud inimloetavasse keelde.

Geneetilisi teste on mitut tüüpi. Mõnda kasutatakse eranditult meditsiinilistel eesmärkidel. Need aitavad tuvastada mitmesuguseid haigusi ja patoloogiaid. Nende päritolu uurimiseks, nende keha ja isiklike võimaluste tundmaõppimiseks tehakse muid DNA-uuringuid. Mõelge kõige levinumatele DNA-analüüsi tüüpidele..

Sünnieelne geneetiline diagnoos. Sellised analüüsid tehakse selleks, et teha kindlaks, kas emakas paikneval lootel on arengus patoloogiaid. Uuring võimaldab varakult tuvastada Downi, Edwardsi, Patau sündroomi, südameprobleeme jne. Isasuse tuvastamiseks kasutatakse ka testimist..

Vastsündinute skriinimine. Lapse esimestel päevadel tehakse geneetiline analüüs, et teha kindlaks, kas lapsel on kaasasündinud haigusi. Selline uuring aitab diagnoosida haigust varases staadiumis ja alustada ravi õigeaegselt..

Venemaal on vastsündinutel kohustuslik testida viis pärilikku haigust: hüpotüreoidism, adrenogenitaalne sündroom, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria ja galaktoseemia.

Haiguste ennetamine Paljud haigused on geenihäirete või pärilikkuse tagajärg. Seetõttu saate pärast geeniuuringu tundmaõppimist mitte ainult olemasolevate vaevuste, vaid ka mitmesuguste haiguste eelsoodumuste kohta.

Täna aitab analüüs tuvastada muutusi geenides, mis suurendavad vähktõve, diabeedi, ateroskleroosi, arteriaalse hüpertensiooni, osteoporoosi ja muude haiguste tekke riski. Tänu DNA-analüüsile on inimese kalduvus südameatakkide, insultide, hüpertensiooni, rütmihäirete ja muude tervisehäirete tekkeks.

Ravi prognoos. Ravimeid võib inimene imendada erineval viisil, sõltuvalt erinevate mutatsioonide olemasolust. DNA-analüüs aitab mõista, millised ravimid võivad põhjustada kõrvaltoimeid ja millised mõjutavad keha kõige tõhusamalt. Nende andmete põhjal saab arst välja kirjutada tõhusama ravi..

Spordigeneetika. Ehitamine, tugevus, kiirus, vastupidavus, kalduvus vigastustele on pärandatud. Näiteks leidsid teadlased, et edu spordis sõltub 60% geenidest.

Geneetilised uuringud näitavad, kuidas lihaskiud jagunevad inimkehas ja kus need valitsevad. See võimaldab teil kindlaks teha, milline füüsiline aktiivsus on inimesel eelsoodumus..

Olles teada saanud oma võimetest, saate ise valida treeningprogrammi, mis aitab teil kaalust alla võtta või lihasmassi juurde võtta. Tänu testile saavad noored sportlased enne profikarjääri alustamist tundma õppida oma keha võimalusi.

Päritolu kindlaksmääramine. Seda tüüpi test võimaldab teil kindlaks teha lähisugulasi ja teada saada, millisest maailma osast aastaid tagasi.

DNA-testimine määrab haplogrupi, kuhu inimene kuulub. See on rühm inimesi, kellel on ühine esivanem, kellel oli mutatsioon, mille pärisid hiljem kõik tema järeltulijad. Samuti annab test vastuse küsimusele, millised geenid millistest rahvustest oma emalt ja isalt pärisid.

Toitumiskultuuri määramise testid. Täna, kui tervislik eluviis on üha enam moes, on paljud inimesed hakanud oma dieedile erilist tähelepanu pöörama. Geneetilised uuringud aitavad kindlaks teha ainevahetuse ja toidutalumatuse omadusi.

Samuti tehakse DNA analüüs, et teha kindlaks kalduvus rasvumisele. Andmete põhjal saab toitumisspetsialist koostada individuaalse dieedi.

Geneetilise testimise teenused

Geenide dekodeerimise meditsiinilised testid tehakse riiklikes meditsiiniasutustes, erakliinikutes ja laborites. Sellist teenust pakuvad ka Interneti-teenused. Sel viisil DNA-testi tegemiseks tuleb täita kohapeal küsimustik, tellida analüüside komplekt, maksta teenuse eest tasu, täita katseklaas bioloogilise materjaliga ja saata see laborisse. Me räägime lähemalt sarnastest portaalidest..

Genotek

See ettevõte viib läbi teste “Tervis ja pikaealisus”, “Lapse planeerimine”, “Dieet ja tervislikkus”, “Anded ja sport”, “Genealoogia”. Iga analüüs maksab 19 990 rubla. Rohkem klientidele pakutakse laiendatud DNA-testi 27 990 rubla eest ja arsti määratud teste.

Täna on Genotek valmis teenindama Venemaa ja teiste riikide elanikke. Kliendid saavad anda kullerile bioloogilist materjali ükskõik millises endale sobivas kohas või annetada selle Moskva meditsiinilisse ja geneetilisse keskusesse.

"Atlas"

Atlas Biomedical Holding viib läbi DNA analüüsi, mis aitab kindlaks teha haiguste eelsoodumusi, ainevahetuse omadusi, individuaalset toidutalumatust, spordivigastuste riske, päritolu ja isikuomadusi. Katse viies piirkonnas maksab 29 900 rubla. Selle hinna sees on ka konsultatsioon geneetiku juures.

Mügeenika

Ettevõte viib läbi DNA-teste järgmistes valdkondades: „Toitumine. Sport. Tervis ”,“ Ilu ja noorus ”,“ Lapse areng ”. Testid aitavad välja töötada individuaalse toitumis- ja treeningrežiimi, isikliku kehahooldussüsteemi ning anda lapse arengule soovitusi toitumiseks ja liikumiseks.

Analüüside maksumus on 5900–29 900 rubla. Hind sõltub meditsiiniliste uuringute paketist..

yRisk

Teenus pakub DNA-analüüsi, mis näitab eelsoodumust pärilike vähivormide tekkeks. Testi tulemuste põhjal antakse kliendile aruanne, soovitused vähktõve sõeluuringute ja ennetamise kohta. Selline teenus maksab 34 900 rubla..

Aluse geotehniline rühm

Teenus viib läbi viit tüüpi teste: "Kosmeetika", "Trihholoogia", "Dietoloogia", "Aktiivne pikaealisus", "Endokrinoloogia. Sugu steroidid. " DNA-testid aitavad kindlaks teha eelsoodumust haiguste ja patoloogiate, suguhormoonide häirete suhtes, õppida tundma söömiskäitumist, füüsilisi võimeid, naha ja juuste seisundit.

Välisteenused

DNA-analüüsi teenuseid pakuvad ka välisteenistused, kes on valmis läbi viima katseid eri riikide elanikele.

Näiteks pakub 23andMe inimese tervise ja päritolu uurimiseks üksikasjalikke DNA-teste. Analüüs maksab 199 dollarit. Testi tulemused edastati Valgevenesse, Armeeniasse, Aserbaidžaani ja Euroopa Liidu riikidesse.

MyHeritage viib läbi geneetilisi teste kõigi riikide elanikele. See uurib inimese geneetilist päritolu ja aitab leida sugulasi. DNA analüüsi hind - 59 dollarit.

Teenus AncestryDNA viib läbi etnilise päritolu uurimist. Uuring maksab 99 dollarit. Ettevõte pakub oma klientidele teenust “Migration History”. Analüüsi tulemuste põhjal koostavad spetsialistid diagrammi inimese esivanemate liikumisest kogu maailmas. Samuti aitavad geenid elusate sugulaste leidmist. Uurimistulemused AncestryDNA saadab USA-sse, Suurbritanniasse, Iirimaale, Kanadasse ja Uus-Meremaale.

2019. aastal pole enam vaja teatud haiguste ennetamiseks ravimite ja vitamiinide süstemaatilist tarbimist. Kaalu kaotamiseks ei pea te enam end mõttetu dieedi ja treenimisega kurnama. Selleks piisab geneetilise testi läbiviimisest. DNA-analüüs on võimeline täitma olemasolevad lüngad keha "stsenaariumis" ja pakkuma vastuseid paljudele inimestele huvi pakkuvatele küsimustele.

Geneetiline test trendis! Mida saate oma DNA kohta õppida 2020. aastal

Geneetiline test on kogu maailmas hoogu kogumas, nii et otsustasime spetsialistiga vestelda ja uurida, milleks see on tehtud ja mida saate testi tulemustest õppida..

Tegelikkus

Kui peate ennast praktiliselt terveks inimeseks ja kavatsete jääda nii kauaks kui võimalik, siis on geneetiline test just see, mida vajate. Tänu neile saate hinnata mitmete multifaktoriaalsete haiguste (2. tüüpi diabeet, rasvumine, atoopiline dermatiit jne) tekke riske. Meie testis näiteks need haigused 20.

Kui plaanite perekonda, on geneetiline test suurepärane sõeluuringu tööriist, mis võimaldab teil hinnata sadade pärilike haiguste edasikandumise staatust ja arvutada enne rasestumist tõenäosus haigestuda lapsega. Tuletame meelde, et tänapäeva tegelikkuses räägime pärilike haiguste sõeluuringust kas siis, kui naine on juba positsioonis või kui laps on juba sündinud. Pärilike haiguste veo staatuse tundmine aitab teadlikult läheneda pereplaneerimisele ja kui on tõendeid, kasutada abistava paljundamise tehnoloogiaid.

Geneetilised testid võimaldavad teil hinnata ka mitmeid toitumisomadustega seotud näitajaid, sest vitamiinide, mikroelementide ja rasvhapete individuaalne tase võib sõltuda DNA muutuste kogumist. Toidureaktsioonidel, nagu laktoosi, gluteeni ja alkoholi talumatus, on ka geneetiline alus ja nende eelsoodumust saab testidega hinnata.

Spordigeneetika on populaarne suundumus, ilma probleemideta, mida arutame allpool. Need probleemid on seotud kasutajate ootuste lahknevusega spordigeneetika teaduslike uuringute hetkeseisuga. Nüüd saate geneetiliste testide abil hinnata, kuidas teie keha reageerib teatud tüüpi koormustele, nimelt vastupidavust ja jõutreeningut nõudvatele koormustele. Need võimaldavad hinnata ka eelsoodumust spordivigastuste tekkeks - kubemepiirkonna song, nimmepiirkonna osteokondroos ja istmikunärvi neuralgia.

DNA analüüsi dekodeerimine

Kui täpne on DNA genoomi dekodeerimine ja kas seda saab usaldada? Millist tüüpi testimist saab kaasaegne tervishoiuturg pakkuda? Miks on see tavalise inimese jaoks ja mis kasu on sellest? Analüüs, DNA, dekodeerimine: proovime neile ja muudele küsimustele käesolevas artiklis üksikasjalikult vastata.

DNA uurimine: määratlus ja kirjeldus

DNA-uuring on inimkeha individuaalsete omaduste tuvastamine selle geneetilise koodi dešifreerimise teel. Praeguseks pakub DNA-testimisteenuste turg mitmeid põhilisi teste, mida kasutatakse laialdaselt meditsiinis, spordis ja kriminalistikas:

Isaduse ja suguluse kui sellise tuvastamise test.
Eeldused ja vastunäidustused spordis.
Viiruslike ja nakkushaiguste diagnoosimine varases inkubatsiooni staadiumis võimaldab tuvastada nakkuse esinemise isegi siis, kui proovis on ainult üks molekul (kui haigus ikkagi ei avaldu ja seda pole muul viisil võimalik tuvastada).
Pärilike haiguste diagnoosimine, haiguste eelsoodumus ja allergiliste reaktsioonide tuvastamine.
Rahvuste ja kõigi perekonna etniliste rühmade üksikasjalik analüüs.
Isiku tuvastamine DNA abil

Kuidas dekrüpteerida DNA testi tulemusi

DNA testimine, dekodeerimine ja genoomi uurimine toimub mitmes põhietapis:

Teadlased eraldavad neid huvitavad rakud. Selles etapis on võimalik kindlaks teha nakkuste ja viiruste esinemine, isegi kui võõra DNA sisaldus proovis on võimalikult väike.
Eraldatud rakkude süntees (paljundamine) polümeraasi ahelreaktsiooni abil. Tänu sellele meetodile on võimalik läbi viia geneetilise koodi üksikasjalik uuring, omades teadusuuringute jaoks minimaalset kogust biomaterjali.
Järjestus. DNA nukleotiidide ja aminohapete järjestuste määramine. Selles etapis tuuakse sügavama analüüsi jaoks esile kas desoksüribonukleiinhappe konkreetsed lõigud või kui on vaja läbi viia põhjalik uuring, siis kogu ahel. Need alad on nii väikesed, et nende uurimise mugavuse huvides peate toonima spetsiaalse fluorestsentsvärviga.
Tulemuste dešifreerimine. Pädev spetsialist koostab uuringu tulemuste kohta üksikasjaliku aruande ja vajadusel selle kohta soovitused.

Usaldusväärsuse test

DNA-testimine on ülitäpne meetod keha mikromaailma ja selles olevate mikroprotsesside uurimiseks. Testi dekrüptimine põhineb geneetilisel alusel, mille täiendamiseks töötavad paljud maailma teadlased ja instituudid. Praeguseks pole täpsemaid diagnostikameetodeid suundadele, mis pakuvad erinevaid testimisvõimalusi..

Isadus: indeks

Isaduse DNA testimine on ühiskonnas üks kuulsamaid uuringuid, mis põhjustab kõige suuremat avalikkuse vastukaja. Sellise uuringu tulemustel on õiguslik jõud ja need on piisav alus kohtuotsuse tegemiseks. Mis on testimise olemus?

Kahtlemata teavad paljud inimesed, et inimese DNA heeliksil on kahekordne struktuur. Nii laenab laps osa genotüübist emalt ja osa isalt. Lapse ja isa (ja mõnel juhul ka ema) alleelide (sama geeni erinevad vormid) võrdlus võib kinnitada isaduse tõenäosuse täpsusega 99,99%. Arvatakse, et sajaprotsendiline tulemus pole võimalik, kuna potentsiaalsel isal on alati võimalus saada kaksik. Isadus on täielikult ümber lükatud.

Põhinäitajat, mille abil suhe arvutatakse, nimetatakse isaduse indeksiks. Ilma keeruliste mõisteteta süvenemata näitab see üldiselt, kui sarnased on lapse ja potentsiaalse isa alleelid geenikoodi erinevates piirkondades.

Tulemuste ühtlustamiseks ja võimalike vigade kõrvaldamiseks isadustesti dekodeerimisel on rahvusvaheline inimeste tuvastamise organisatsioon kehtestanud isaduse määramiseks järgmised läviväärtused:

99,75 - 99,99% täielikult tõestatud isadus
99 - 99,7% suur suguluse tõenäosus
Isadus 95 - 98,5 pole küll välistatud, kuid pole tõestatud
90 - 94,5 peresuhte väike tõenäosus

Suguluse pärast

Viimastel aastatel on üha populaarsemaks muutunud kodakondsuse määramise testimine. Ja see ei puuduta ainult inimeste enesetäiendamise soovi: keegi vajab seda teise riiki kolimiseks ja kodakondsuse saamiseks, kuid keegi soovib taastada oma sugupuu ja tal on ettekujutus oma esivanematest.

Sageli on tulemused üllatavad ja neil on vähe pistmist sellega, mida klient enne nende saamist ette kujutas. Mõnikord on uuringute tulemused sellised, et need võivad täielikult muuta inimese suhtumist teistesse riikidesse ja laiendada nende arusaamist kõigi inimeste vahelistest sügavatest suhetest.

Ka testimist saab läbi viia ilma katseisiku nõusolekuta ja edastada talle tulemused originaalse kingitusena..

Kaasasündinud haigused

Kaasasündinud haiguste ja selliste eelsoodumuste õigeaegne uurimine aitab vältida paljusid riske ja pikendada teie elu. Hoiatatud on käsivarred. Ja see iseloomustab täielikult sellise analüüsi kõiki eeliseid. Tänapäeval suudavad spetsialistid tuvastada kuni 6000 erinevat viirust ja nakkust, samuti määrata geneetilise eelsoodumuse meie aja kõige ohtlikumate haiguste vastu..

Uurimistöö maksumus

Kui palju DNA analüüs maksab? Testimise maksumus ja ka selle rakendamise aeg sõltub paljudest teguritest: testi tüübist dekrüptitud andmete mahu (dekrüpteerimishind) ja konkreetse labori hinnapoliitika suhtes. Tegelikult on hind peaaegu sama kui uurimistöö ajastus, mida kirjeldatakse hiljem selles artiklis. Keskmiselt võib hind ulatuda mitmest kuni kümnete tuhandete rubladeni.

Kes maksab

Vene Föderatsioonis pole tänaseni ühtegi valitsuse programmi, projekti ega heategevusfondi, mis maksaks teie eest DNA-analüüsi. Ainus selline võimalus tekib siis, kui kohus ise otsustab, et seda on vaja läbi viia. Sel juhul tasutakse analüüs piirkondlikust eelarvest.

Ajastus

Uurimise ajakava ja lõpptulemuse saamine sõltub mitmest tegurist ja selle üle peetakse eraldi läbirääkimisi:

Uurimistöö ulatus võib alata lihtsast nakkuse otsimisest bioproovis, seejärel kogu genoomi põhjalikust uuringust. Sellest lähtuvalt võivad töötingimused olla erinevad..
Tulemuste ajastamist võib mõjutada see, kui kliinikul on oma labor, kus on olemas kõik vajalikud seadmed, või ta tellib analüüsi mõnes muus laboris. Meie kliinikus DNA-testi tellimisel pole laboris ja seadmetes probleeme - meie labor on varustatud uusima tehnoloogiaga.
Tulemuse ajastamist võib mõjutada ka labori ja spetsialistide töökoormus.

Uuringute läbiviimiseks ja kõigi nende juurde kuuluvate soovitustega valmisdokumendiks kujundamiseks kulub keskmiselt 3-4 nädalat. Kuid sõltuvalt ülaltoodud teguritest lepitakse täpsete tingimuste üle eraldi kokku.

Mida on vaja analüüsi jaoks

Testimist võib teha mis tahes inimkoeprooviga, kuid lihtsaim ja levinum viis biomaterjali saamiseks uurimiseks on sülje kogumine kliendi suuõõnde. Tara saab kodus iseseisvalt valmistada, kasutades tavalist vatitupsu. Võimalike analüüsivigade vältimiseks on vaja jälgida proovi steriilsust: sülje kogumiseks vatitikuga on kõige parem võtta äsja lahti pakitud pakendilt uus, proovi saatmiseks ja säilitamiseks mõeldud ümbrik ei tohiks olla polüetüleenist ega polüetüleenist insertidega..

Protseduur

Meie kliinikus tellitud analüüsiprotseduur viiakse läbi vastava litsentsi alusel uusima tehnoloogiaga varustatud steriilses laboris. Meie labor on avatud suhteliselt hiljuti (2018. aastal) ja pakub tänapäeval maailmapraktika jaoks kõige kaasaegsemaid DNA testimise teenuseid.

Dekrüptimine

Tulemuste dešifreerimine on kogu katsetustele kulutatud aja suurim periood. Kuna me räägime mikrostruktuuride uurimisest, mis juba komplitseerib proovi uurimise protsessi, toonitakse arstidele huvipakkuvaid geene fluorestsentsvärviga ja seejärel kiiritatakse neid suunatud laserkiirega - seega saavutavad nad enam-vähem selge ja eristatava pildi. Sõltuvalt testist ennast võrreldakse geene andmebaasis olevate standarditega ning sarnasuste ja erinevuste põhjal tehakse lõplikud järeldused ja antakse soovitused.

Kas tulemust on võimalik mõjutada?

Isegi teoreetiliselt on DNA analüüsi tulemuste võltsimine väga-väga keeruline. Kui eeldame, et keegi suutis laboratooriumi töötaja altkäemaksu anda, saab sellist asendamist teha ainult kõigi uuringus osalenutega kokkumängus - kogu analüüsiprotseduur on dokumenteeritud ja fotol ning see läbib volitatud isiku järelevalve all.

Kui siiski on kahtlusi, et analüüsi tulemused on ebausaldusväärsed, võite alati nõuda teist uuringut samas või teises laboris. Kui tulemuste asendamine kinnitatakse, ei vastuta süüdlased mitte ainult kriminaalvastutuses, vaid nad peavad ka hüvitama kõik kontrollimisega seotud kulud..

Kõige uskumatuma stsenaariumi kohaselt katsetavad Iisraeli teadlased kunstliku DNA ahela sünteesi meetodit, kuid see pole veel valmis ja väga kallis tehnoloogia. Ja selle kasutamiseks on vaja juurdepääsu kõigi uuritud geenide pangale, mida tavapärasel meditsiiniasutusel pole.

Seoses sellega ja DNA-uuringute tulemuste suure täpsuse tõttu on testimine ainus viis isaduse tuvastamiseks või selle puudumiseks kohtus. Praegu ei anna riik tasuta võimalust isaduslikkuse analüüsi läbiviimiseks, kuid juhtudel, kui kohtumenetluse käigus otsustas kohus ise uuringu vajaduse üle, arvestatakse selle maksmine kohtukulude hulka ja kaetakse piirkondlikust eelarvest.

Kas test võib olla vale?

Kõigi kogumis- ja testimisstandardite kohaselt on testimisvea tõenäosus välistatud. Harvadel juhtudel võivad isadustesti tulemused olla ekslikud, kui potentsiaalsel isal on lähisugulane (näiteks vend) - sellised üksikasjad peab spetsialist enne testimist teatama. Muudel juhtudel võib viga ilmneda biomaterjali saastumise või asendamise tõttu.

5 asja, millest DNA geneetilised testid räägivad

Kas on võimalik, kui olete läbinud vaid ühe analüüsi, enda kohta kõike teada saada - kes olid teie esivanemad, millised on riskid haigestuda, millised anded pole veel realiseeritud? See lubab öelda kliinikule, kes teeb geenitestid. Kuid mida geenitestid tegelikult näitavad?

DNA dekodeerimine aitab diagnoosida ja ennetada pärilikke haigusi, kuid see ei võimalda inimesel lugeda nagu avatud raamatut. Me ütleme teile, mida saate teada pärast geeniuuringu läbimist ja millal see on tõesti vajalik..

Miks on vaja geneetilisi teste?

Kujutage ette, et teie käes on krüptitud kiri. Saate seda lugeda niipea, kui saate šifri käest koodi. Samamoodi on genoomis kodeeritud teave inimkeha kohta. Geneetiline test on selle dekodeerimine ja saadud teabe analüüs.

Genoomikoodi lugemiseks peate verest või süljest ekstraheerima DNA molekuli. See molekul koosneb geenijärjestustest, nagu värviliste pallide jõulumererand.

Arstid võrdlevad järjestusi teadusliku baasi järjestustega. Näiteks teavad teadlased, et kolme spetsiifilise geeni tõttu suureneb diabeedi tekkerisk. Kui neid leiti subjektist, siis võib eeldada, et tema tõenäosus haigestuda on suurem kui inimestel, kellel sellist geenikombinatsiooni pole.

Mõni aeg tagasi soovisin ka geneetilist testimist, nähes meditsiinikeskuse jaoks atraktiivset reklaami, kuid olles arstidega rääkinud ja aru saanud, mis toimub, loobusin sellest ideest. Ja sellepärast.

Mida saab õppida geneetilise testimise kaudu:

1. Tuvastage geneetilised haigused

Pärilikke haigusi saab tuvastada täisgenoomi uurides või ainult eksoomis - see on nn kõigi töötavate geenide nimi. Samal viisil otsige mutatsioone, mida saab lastele edastada..

Testi määrab arst, kui pärilikke haigusi pole muul viisil võimalik tuvastada. Testiga näidatakse haige lapse sünnitamise riski hindamine - sel juhul on parem läbida testid koos partneriga.

Kui arst kahtlustab patsiendil teatud haigust, uuritakse ainult genoomi vajalikku osa. Näiteks kui perekonnas on olnud lihasdüstroofia juhtumeid, kontrollitakse haiguse geenide olemasolu või puudumist. Selline test on odavam ja seda on lihtsam kogu genoomi dekrüpteerida. Täisgenoomi uurimiseks saate keskmiselt 30 000 rubla ja ühe haiguse diagnoosimiseks 6000 rubla.

Geneetilist testimist määrab arst enamasti siis, kui on tõendeid: päriliku haiguse kahtlus, geneetilise haigusega sugulaste olemasolu, suur oht haige lapse saamiseks.

2. Tuvastage haiguse oht

Geneetiline test näitab eelsoodumust haiguste tekkeks, mis tekivad mitte ainult geenide süül, vaid ka keskkonnamõjude, aga ka elustiili tagajärjel.

Kui test näitas positiivset tulemust, siis see ei tähenda, et kindlasti haigeks jääksite. 2013. aastal keelasid USA ajutiselt selliste teenuste müümise, kuna patsiendid, saades teada võimalikest riskidest, hakkasid kohe ravi saama. Ja 2017. aastal lahendas FDA need uuesti, kuid ainult 10 peamise haiguse korral. Venemaal pole mingeid piiranguid.

Peate teadma, et mis tahes haiguse arengut mõjutab tugevalt elustiil. Näiteks rinnavähi riski suurendav mutatsioon ei tähenda tingimata vähki haigestumist, vaid hoiatab, et tasub uurida sagedamini ja välistada riskifaktorid. Kuid viivitamatult tehke keemiaravi või eemaldage rinnad. Või näiteks II tüüpi suhkurtõbi, mille all tavaliselt põevad täiskasvanud inimesed - isegi eelsoodumusega ei haigestu inimene korralikult söödes.

3. Diagnoosige lapse haigust raseduse ajal

Loote DNA uurimiseks võetakse raseduse ajal emalt vereanalüüs. Sellist testi nimetatakse mitteinvasiivseks sünnieelseks testiks (NIPS). See võib näidata mitmeid tõsiseid geneetilisi patoloogiaid alates 10. nädalast..

Ka rasedate naiste geneetiliste haiguste testimine toimub vastavalt CHI programmile, kuid nad hindavad kaasasündinud häirete riski hormoonide taseme järgi ilma DNA-analüüsita. Seda sõeluuringut tehakse raseduse 12. ja 18. nädalal tasuta. Vajadusel saadetakse oodatav ema geneetiku konsultatsioonile ja ta võib juba kavandada täiendava uuringu.

4. Tuvastage ainevahetuse, kehalise aktiivsuse, võimete ja annete omadused

Geneetilised testid võivad rääkida ainevahetuse omadustest, toidutalumatusest, allergiate ja ravimite reaktsioonide riskist..

Kuid mitte ainult geenid mõjutavad füüsilist aktiivsust ja toidunõudlust. 2018. aastal avaldati ajakirjas Jama uuring, mis näitas, et ainevahetuse geneetilise tüübi ja dieetide tulemuse vahel pole seost. 2015. aastal avaldati ajakirjas British Journal of Sport Medicine ülevaade, mis tõestas, et spordiandeid pole genoomi järgi võimalik täpselt kindlaks määrata. Teadlaste arvates suurenevad või vähenevad sportlikud võimed elustiili mõjul.

Muidugi, geenide teatud variatsioonid määravad vastupidavuse ja kiiruse, kuid siiski ei tohiks sportlaskarjääri valimisel lähtuda genotüübist. Genotüübi ja toiteomaduste vahel pole selget seost kindlaks tehtud. Selles valdkonnas on vaja täiendavaid - tingimata randomiseeritud - kliinilisi uuringuid..

Ekspertarvamus

Artjom Šarkov, neuroloog, epileptoloog, neurogeneetika, CenterNeuro

„Inimese olemust ja kalduvusi mõjutab keskkond ja haridus rohkem kui geneetika. On võimatu genoomi järgi ühemõtteliselt kindlaks teha, kas inimene saab olema suurepärane kunstnik või sportlane.

Selliseid teste ei määra arstid, nende jaoks pole meditsiinilisi näidustusi. Kuid kui otsustate testi proovida lõbu pärast, võite õppida enda kohta midagi uut. Tulemust tuleks siiski kriitiliselt hinnata. Te ei tohiks lastele selliseid katseid läbi viia, et valida neile parim sport või hobi. Parem arvestada nende soovide ja tervisliku seisundiga ".

5. Uurige oma päritolu

Test näitab, millisesse etnilisse rühma teie esivanemad kuulusid, millisest maailma osast perekond pärines. Samuti võib see aidata sugulasi leida. USA-s on testi läbinud inimeste seas sugulasi otsida - nende genoome säilitatakse andmebaasis ja võrreldakse omavahel. Venemaal seda veel pole.

Ekspertarvamus

Ekaterina Pomerantseva, geneetik, bioloogiateaduste kandidaat

„Peame eristama meelelahutuslikku geneetikat ja meditsiinigeneetikat. Viimast kasutatakse geneetiliste haiguste diagnoosimiseks..

Kui olete teinud geneetilist testimist, mis sisaldab ka punkte, mis on suunatud geneetiliste haiguste diagnoosimisele, võib see anda teile olulist teavet. Kuid tingimusel, et tuvastatud geneetilisi variante kinnitatakse standardmeetodi abil, kuna meelelahutusgeneetikas kasutatavate meetodite täpsus on väiksem kui meditsiinilise geneetika täpsus.

Miks on oluline teada haiguste „vedamisest”? Kui leitakse kaks sellist kandjat, siis on neil haige lapse saamise tõenäosus 25% - näiteks tsüstiline fibroos või seljaaju lihaste atroofia. Seda saab vältida sünnieelse või implantatsioonieelse (koos IVF-iga) diagnostika abil. Kuid peate riskidest eelnevalt teadma..

Kõigil muudel teemadel, mida meelelahutusgeneetika alal uuritakse: plaanidel, kalduvustel ja annetel, päritolul - ma arvan, pole praktilist väärtust ”.

Kuidas valida kliinikut geneetilise testimise jaoks

Uuringu eesmärgil

Kui soovite saada täpset teavet konkreetsete geneetiliste haiguste kohta, siis eelistage kliinikuid, kus on olemas haigusrühmade jaoks spetsiaalsed paneelid. Ühe patoloogia eest võivad vastutada mitukümmend geeni ja kõigil neist võib olla mitu mutatsiooni varianti.

Kui teete üldist geneetilist testimist, ei näe te teavet paljude haiguste mutatsioonide kohta. Seetõttu on tõsiste riskidega, näiteks sugulaste geneetiliste haigustega, parem teha sihtotstarbeline test.

Lastele edasikanduvate mutatsioonide või varjatud pärilike haiguste tuvastamiseks, kui te ei tea, mida otsida, tasub teha eksomeeni järjestus või uurida kogu genoomi.

Ja kui teid huvitab lihtsalt lisateave tervise, isikuomaduste või ainevahetuse kohta, sobib üldine geneetiline testimine, mida arstid peavad meelelahutuseks. Seda valmistatakse paljudes spetsialiseeritud keskustes..

Kui palju maksab geeniuuring Venemaal??

Venemaal saab üldist geneetilist uuringut teha keskmiselt 30 000 rubla eest. Saate teavet pärilike mutatsioonide, haigusriskide, toitumise, spordi, päritolu ja isikuomaduste kohta.

USA-s saab seda teha odavamalt - keskmiselt 199 dollari eest. Lisanduvad bioloogilise materjali saatmiskulud..

Spetsiifiliste geneetiliste kõrvalekallete sihttestid Venemaal maksavad keskmiselt 6000–30 000 rubla. Neid saab reeglina tasuta teha kohustusliku tervisekindlustuse kaudu, kuid tõenäoliselt peavad nad järjekorda ootama. Näiteks Moskvas tehakse analüüsid Ukrainas Meditsiiniliste geneetiliste uuringute keskus.

Tasuta perinataalset diagnostikat saate ka juhul, kui rasedal on 12 või 18 nädala pärast kavandatud skriiningul suur loote geneetiliste patoloogiate risk..

Geneetilise testimise tegemine või mitte tegemine sõltub enamikul juhtudel ainult teie soovist. Meditsiiniliste näidustuste olemasolul ja pärilike haiguste suure tõenäosusega on vaja testi läbida.

Haiguste ettevalmistamise geneetilised testid

Täpne test, enam kui 150 haigust

Geneetiline eelsoodumus

Peaaegu kogu teave inimese kohta - alates juuste värvist kuni tervisliku seisundi ja keskmise elueaga - on tema geenides krüpteeritud. Juba enam kui 50 aastat on teadlased kogu maailmas seda teavet dešifreerinud ja teinud selles valdkonnas suuri edusamme. Ja kui varem tehti molekulaarseid uuringuid erandjuhtudel, siis nüüd saab igaüks teada nende pärilikkuse. Samal ajal pole vaja mingeid sümptomeid ega ohtu olla - sageli aitavad DNA-uuringud ära hoida paljude haiguste ilmnemist.

Mutatsiooni ja selle lokaliseerimist teades on võimalik risk stratifitseerida, määrata haiguse kulgu prognoos, anda arstile soovitusi patsiendi juhtimise ja komplikatsioonide ennetamise kohta.

See protsess on väga pikk: pärast analüüsi tõlgendavad andmeid esmalt bioinformaatikud, kes määravad mutatsiooni patogeensuse, molekulaarbioloogid - nad määravad valgu funktsionaalsed häired, viimases etapis ühendatakse protsessi geneetika, mis annab arstidele praktilisi nõuandeid patsientide juhtimiseks ja tüsistuste ennetamiseks. Kõik need ameteid meie riigis on alles kujunemisjärgus, seega on vähe kvalifitseeritud spetsialiste ja meil on hea meel, et meie meeskonda kuulub nende paremik.

Geneetiline test võimaldab tõhusalt hoolitseda oma tervise eest ja elada tuntud reegli järgi: “Hoiatatud - tähendab relvastatud!”

Geneetilise eelsoodumuse testid

Onkoloogia

Miks elavad mõned gaasivabades linnades, suitsetavad palju, söövad kiirtoite ja on endiselt terved, kuni on vanad
Miks järgivad teised dieeti, sportivad ja surevad noores eas aju- või kopsuvähki
Miks on sugulastel onkoloogia anamneesis mõni sugulane „kohutava pärandi“, teised mitte

Geneetika on neile küsimustele juba ammu vastanud. Nad on kindlad, et vähi esinemine on väliste ja sisemiste tegurite kombinatsioon. Esimesed ilmuvad kehas kahjulike ainetega kokkupuutel tekkivate geneetiliste mutatsioonide tagajärjel, viimased aga mittespetsiifilise immuunsuse taseme languse tagajärjel.

Mehhanism

Kasvajad moodustuvad nende mutatsioonidest tuleneva raku ebatüüpilise jagunemise tagajärjel. Healoomulised reeglina ei sega inimese elu ja eemaldatakse ilma tagajärgedeta kehale. Kuid pahaloomulised kasvajad on vähk, mis inimesi nii hirmutab. Kuid mitte kõik ei tea, et see algstaadiumis tabatud vaev võib lüüa. Kuid surmajuhtumid on juba tähelepanuta jäetud juhtudel. Selle vältimiseks peate hoidma sõrme pulsil, eriti neile, kellel on perekonnas avaldunud onkoloogia.

Geneetilise nõustamise vajadus

Muret tekitab isegi ühe vähijuhu ilmumine perekonda. Ja kui onkoloogia tekkis mitmel sugulasel, siis on ohus kõik pereliikmed. Õigeaegne tegevus võib haigust ära hoida või varajases staadiumis tuvastada.

Kasvaja arengufaktorid

Geneetiline eelsoodumus

Eelsoodumus vähiks, see tähendab, kui otsestel sugulastel oli selline haigus, kahekordistab riski.

Stress

Pidev närvipinge võib aidata kaasa vähi tekkele, mis ilmneb organismi kaitsesüsteemide pärssimise tõttu..

Kantserogeenid

Spetsialistid eraldavad mitmeid aineid, mis põhjustavad inimestes geneetilisi mutatsioone - tubakasuits, kemikaalide aurud (näiteks asbest), õhusaaste suurendab pahaloomulise kasvaja riski.

Viirusnakkused

On tõestatud mõju seitsme tüüpi viiruse pahaloomuliste kasvajate tekkele - B-hepatiit (HBV), C-hepatiit (HCV), Epsteini-Barri viirus (EBV), T-lümfotroopne viirus (HTLV-1), mõned inimese papilloomiviiruse tüübid (HPV), herpesviirus-8 (teise nimega Kapesi sarkoomiga seotud herpesviirus, HHV-8, KSHV) ja HIV, mis on EBV ja herpesviiruse 8 onkogeneesi kofaktor.

Lisaks suutsid teadlased hankida tõendeid vähktõve võimaliku nakkusliku iseloomu kohta, kui nad tõestasid seost põievähi tekke ja invasiooni vahel Schistosoma hematobiumi helmintiga.

Arstid on tõestanud otsest seost papilloomiviiruse ja emakakaelavähi vahel. Võib-olla ainus juhtum, kus vähk võib seksuaalselt edasi kanduda. Samal ajal on haiguse tekke oht väga väike, kuna peaaegu igal teisel inimesel on see viirus juba olemas.

Väga aktiivne kiirgus

Kui rakkudele mõjub suur kiirgusdoos, tekivad paljud DNA kahekordsed purunemised. Suur arv "lagunemisi" võib põhjustada vähki.

Geneetiliselt muundatud toidu sagedane kasutamine võib põhjustada raku mutatsioone ja kasvajate moodustumist..

DNA diagnostika

Kahjuks saab inimene vähist teada sageli alles siis, kui tal on juba toimimatu kasvaja. Sel juhul saavad arstid teha ainult keemiaravi, mis aeglustab kohutava haiguse arengut ja annab patsiendile väikese viivituse.

Meditsiiniline geenikeskus Genomed pakub teile mitmeid teste, mis võimaldavad tuvastada kalduvust vähki ja alustada ravi õigeaegselt. Jah, pahaloomuline kasvaja on kohutav haigus, kuid mitte alati lause. Kui diagnoos tehakse varases staadiumis ja patsient läbib täieliku ravikuuri, on täieliku taastumise tõenäosus suur.

Keemilistest kantserogeenidest, alkoholist, nakkus- ja viirushaigustest põhjustatud onkoloogilised haigused

See profiil esitab onkoloogiliste protsesside suhtes eelsoodumuse polümorfismid, mis avalduvad väliste tegurite mõjul..

Kahjustavad tegurid on järgmised:

ebaõnnestunud eluala (ebasoodne kliima, kehv ökoloogia, kahjulik tootmine või tööspetsiifilised omadused);
viiruslike või bakteriaalsete nakkuste kandmine;
vale eluviis (suitsetamine, alkoholism, pidev stress).

Uuringute näidustused:

suitsetamine, sealhulgas passiivne;
alkoholism;
naabruses ohtliku tootmisega, koostootmine;
tegevustsooni halvad keskkonnatingimused;
ohtlik töö;
Inimese papilloomiviiruse vedu (naistel);
H. pylori nakkuse kandmine.

Uuritud markerid: 17 polümorfismi. Rohkem detaile

Suitsetamisest tulenev kopsuvähi oht

Selles profiilis on esitatud onkoloogiliste protsesside eelsoodumusega polümorfismid, mis avalduvad väliste tegurite mõjul, näiteks:

ebaõnnestunud eluala (kehv ökoloogia, kahjulik tootmine või heitgaasidega töötamise eripära);
vale eluviis (suitsetamine või kasutatud suitsetamine).

Uuringute näidustused:

suitsetamine, sealhulgas passiivne;
naabruses ohtliku tootmisega, koostootmine;
halvad keskkonnatingimused;
ohtlik töö.

Uuritud markerid: 10 polümorfismi. Rohkem detaile

Maovähi oht H. Pilori veo ajal

Selles profiilis on esitatud onkoloogiliste protsesside eelsoodumusega polümorfismid, mis avalduvad väliste tegurite mõjul (viiruslike või bakteriaalsete nakkuste kandmine).

Näited DNA diagnostika jaoks:

Uuritud markerid: 10 polümorfismi. Rohkem detaile

Emakakaelavähi oht HPV kandmise taustal

Selles profiilis on esitatud onkoloogiliste protsesside eelsoodumusega polümorfismid, mis avalduvad väliste tegurite mõjul (viiruslike või bakteriaalsete nakkuste kandmine).

Märge teadusuuringute kohta:

Inimese papilloomiviiruse vedu (naistel).

Testimine hõlmab viie polümorfismi analüüsi. Rohkem detaile

Haiguse geneetiline eelsoodumus ei tähenda, et inimene kindlasti sellega haigestub. Igal meist on rakud, mis teatud tingimustel muutuvad vähiks. Regulaarne läbivaatus, tundlik suhtumine omaenda tervisesse, õigesse eluviisi - ja seda haigust ei teki. ole tervislik!

Dermatoloogia ja kosmetoloogia

Pärilikkuse roll paljude nahahaiguste patogeneesis on olnud teada juba pikka aega. Mitme tuhande dermatoosi nosoloogilise vormi hulgas levib vanematelt lastele mitusada nahahaigust (näiteks pigmendi kseroderma või epidermolüüs bullosa). Pealegi sõltub enamiku genodermatooside käik sellest, kas need levivad retsessiivselt või domineerivalt, ning kummalisel kombel määrab retsessiivne päranditüüp haiguse raskema käigu.

Geneetikute saavutused aitavad ka ekseemi ravis. Nagu teate, ei edastata haigust ennast, vaid geneetilisel tasandil ette nähtud eelsoodumust sellele. See tähendab, et kui üks sugulastest kannatab ekseemi all, tekivad lastel see vaevused tõenäolisemalt, eriti bronhiaalastma, allergilise riniidi või kunstliku toitmise taustal. Ka kahjulikud tegurid suurendavad haigestumise võimalusi, sealhulgas raske rasedus, tüsistustega sünnitus.

Suurendage ekseemi riski:

maksa häired;
allergeenide mõju;
endokriinsüsteemi patoloogia;
immuunsuse seisundi muutused;
seedetrakti probleemid;
närvisüsteemi häired, sagedased stressid;
välised tegurid (kokkupuude nahaga keemiliste, termiliste või füüsikaliste ärritajatega).

Statistika kohaselt, kui ekseem on ühel vanematest, suureneb lapse oht selle tekkeks 30–40%. Kas haigust täheldatakse mõlemal abikaasal? See tähendab, et laps pärib selle haiguse 70% juhtudest.

Hoopis teine olukord on alopeetsiaga inimestel: pärast arvukaid uuringuid suutsid teadlased tõestada juuste väljalangemise eest vastutava spetsiifilise geeni olemasolu. Ja kahjuks ei suuda tasakaalustatud toitumine, tervislikud harjumused säilitada pea peal taimestikku, kui inimesel on nn kiilaspäisuse geen - just tema juhib palli, määrates, millal ja mil määral juuksed õhukesed

Geneetilise eelsoodumuse testid

“Tal on hea geneetika,” nagu öeldakse tavaliselt inimese kohta, kes võib endale lubada praetud kartulit ja leiba, ei piira maiustusi ja muid “valesid” toite, omades samas suurepärast figuuri. Teised selgitavad oma varajaste kortsude või ähmase siluetiga pärilikkuse kaudu: “Meil on kõik perekonnas!”, Kirjutades algselt sisse oma impotentsuses..

Geneetika on nõus - jah, inimese reaktsioon spordile ja toidule sõltub otseselt tema genotüübist. Nii seletab söögiisu põhjustava FTO geeni mutatsioon ülesöömist, toidumahu kontrollimise raskusi ja hilisõhtust täiskõhutunnet. Ja asendid rs1558902 lookuses, mis asuvad FTO sees, põhjustavad kehamassiindeksi suurenemist, kiirenenud rasva kogunemist ning kõrget diabeedi ja rasvumise riski.

Tänapäeval ei peeta DNA-testimist enam ainult kurjategijate tuvastamise, isaduse tuvastamise või haiguste diagnoosimise meetodina. Geneetilised uuringud on nüüd ilutööstusesse jõudnud kui ainulaadne võimalus kaalust alla võtta, lihaseid ehitada või kortsudest vabaneda.

Pärast uuringu läbimist koostavad spetsialistid sõltuvalt ülesannetest individuaalse dieedi, kui ülesandeks on kaalust alla võtta, või valivad kehalise aktiivsuse tüübi / optimaalse treeningu tüübi, võttes arvesse teie geneetilisi omadusi. Hea uudis on naiste jaoks, kes kuulutasid välja vanaduse sõja: nüüd ei pea nad enam saama Botoxi süste ega näo tõstmist - meie laboris läbi viidud spetsiaalne test aitab teil võidelda naha vananemise vastu.

Paneel "Kosmeetika"

See DNA-uuring on lihtsalt ilutööstuse revolutsioon. Enda eest hoolitsevad naised on geneetikutele selle leiutise eest tänulikud, sest see aitab kortsudest vabaneda ilma kirurgi noa või ohtlike süstideta! Pärast kosmeetikapaneeli koostamist saate teada saada oma naha vajadused ja valida selle jaoks vajaliku hoolduse, valida endale sobivad kosmeetikatooted ja protseduurid, kulutamata eksperimentidele lisaraha ja aega.

Profiil sisaldab markereid, mis määravad keha võime vähendada antioksüdantide kaitset, naha vananemiskiirust ja selle uuenemise iseärasusi, pigmentatsiooni soodumust ultraviolettkiirguse taustal ja keha võimet koguneda kahjulikke aineid:

Testmarkerid: 30 polümorfismi

Aknepaneel

"Milline meist polnud teismeline, kellel oli akne nägu?" Kõik saavad selle läbi, nii et las mu laps talub mitu aastat. ” Kui te nii arvate, siis eksite sügavalt, sest akne (akne), ehkki tavaline nahahaigus, pole nooruse vajalik atribuut. Muide, see juhtub täiskasvanutel, see ilmneb juuksefolliikulite põletiku tagajärjel. Sageli on tal pärilik iseloom. Lööbe ilmnemist võivad provotseerida mitmesugused somaatilised probleemid..

See profiil kujutab akne, dermatiidi eelsoodumuse polümorfismi.

Uuringute näidustused:

suurenenud rasvane nahk;
lööbed näol ja rinnal;
dermatiit.

Testmarkerid: 34 polümorfismi.

Alopeetsia paneel

See keeruline haigus võib alata ükskõik millisest kehaosast ja seda iseloomustab terav juuste väljalangemine. Alopeetsia ilmneb mitte ainult meestel, vaid ka naistel ja ilmub igas vanuses. Lisaks kiilaspäisuse geneetilisele eelsoodumusele võivad kiilaspäisus põhjustada hormonaalseid häireid kehas (rasedus, menopaus, mükoosid, kilpnäärme patoloogiad), suurenenud testosterooni kogust, närvivapustusi, depressioonis olekut, aga ka nahavigastusi ja halbu harjumusi..

Praegu viivad teadlased läbi eksperimente, et aidata leida probleemile lahendus, ennetada haigust ja varase kiilaspäisuse korral geeniravi. Alopeetsia paneel ilmus selle töö tulemusel. See profiil sisaldab markereid androgeeni kahjustusega seotud juuste väljalangemise kalduvuse määramiseks, steroidhormoonide metabolismi tasakaalustamatuse ning D- ja B4-vitamiinide vaeguse kalduvuse suhtes..

Märge teadusuuringute kohta:

Testmarkerid: 10 polümorfismi.

Farmakogeneetika

Kaasaegne meditsiin muutub isikupärasemaks, mis võimaldab teil valida konkreetse inimese jaoks parima ravi ja suurendada tema paranemisvõimalusi. Farmakogeneetika, teadus, mis uurib pärilikkuse rolli inimkeha farmakoloogilise vastuse loomisel ravimitele, aitab arstidel seda teha..

Arvukad patsientide uuringud on näidanud, et sõltuvalt DNA struktuuriomadustest reageerivad patsiendid ravile erinevalt. See teave võimaldab arstidel täpselt välja arvutada vajaliku annuse ravimit või loobuda sellest täielikult teise ravimi kasuks.

Ilma spetsiaalse molekulaarbioloogilise diagnoosita on ravimi ja selle annuse valik lihtsalt arsti valik, mille ta teeb vastavalt kehtivatele meditsiinistandarditele. Kuid need reeglid ei võta arvesse ravimi kiirust, millega ta alustab oma tegevust ja väljutatakse kehast. Sellepärast taastuvad mõned patsiendid kiiresti, teised peavad valima katse-eksituse ravi..

Uuringu näidustused:

patsiendid, kellel on kõrge risk kõrvaltoimete tekkeks (NLR);
perekonna ajalugu NLR;
ravimil pole konkreetses kliinilises olukorras alternatiive;
ravim, millel on lai valik kõrvaltoimeid;
pikaajalise / elukestva ravi korral;
kitsa terapeutilise ulatusega ravimi kasutamisel;
kallite ravimite kasutamise ajal.

Testimine toimub järgmiste ravimite rühmadega:

trombotsüütidevastased ained;
blastoomivastased ravimid;
antikoagulandid;
valuvaigistid;
antidepressandid;
lipiide alandavad ravimid;
antihüpertensiivsed ravimid;
prootonpumba blokaatorid;
angiotensiin II retseptori blokaatorid (sartanid);
immunomodulaatorid;
antipsühhootikumid;
MSPVA-d;
kodeiini derivaadid, opiaadid;
antiarütmiline;
krambivastased ained;
tuberkuloosivastane;
seenevastane;
vasodilataatorravimid.

Ravimi kõrvaltoimed

Ravimite mõju inimestele, mis määrab terapeutilise toime, nimetatakse peamiseks (peamiseks). Ravimite võtmise ajal võivad siiski ilmneda keha regulaarsed või ootamatud reaktsioonid, mis võivad olla tervisele kasulikud ja ebasoovitavad ning mõnikord ohtlikud. Nii vähendab atropiin näiteks süljenäärmete ja bronhide näärmete sekretsiooni - eelmedikatsiooni ajal, see tähendab operatsiooniks ettevalmistamisel, on selle ravimi omadus soovitav ning kui ravimit kasutatakse spasmolüütikumina, on see ebasoovitav. Mõned kõrvaltoimed, näiteks südameglükosiidide võtmisel oksendamine, on kliinilisest olukorrast sõltumata alati ebasoovitavad..

WHO andmetel:

Ravi ajal tekivad kõrvaltoimed 4–29% patsientidest! Kõrvaltoime ilmnemine sõltub keha individuaalsetest omadustest, patsiendi vanusest ja isegi soost, soo patoloogilise protsessi tõsidusest, ravimi farmakodünaamikast ja farmakokineetikast, annusest ja kestusest, ravimi manustamisviisist, koostoimes teiste ainetega.
Umbes 3% patsientidest hospitaliseeritakse NLR-i tõttu sagedamini pärast MSPVA-de, glükokortikoidide, südameglükosiidide, diureetikumide, antihüpertensiivsete ravimite ja kaudsete antikoagulantide kasutamist..
Haiglates areneb NLR kõige sagedamini antibiootikumide, diureetikumide, kaaliumipreparaatide, analgeetikumide, trankvilisaatorite ja diabeedivastaste ravimite kasutamisel.
Haiglates ilmnevad soovimatud ravimireaktsioonid 10-20% juhtudest, 3-12% patsientidest, seetõttu pikendatakse haiglaravi perioodi.
NLR põhjustab haiglates umbes 0,27% patsientide surma! Kui arvestada ravimite intravenoosset manustamist, ei ületa see näitaja 1,5%.

Kõige sagedamini surevad patsiendid järgmistel põhjustel:

verejooks (antikoagulandid, tsütostaatikumid),
aplastiline aneemia (klooramfenikool, fenüülbutasoon, kuldpreparaadid, tsütostaatikumid),
maksakahjustus (kloorpromasiin, isoniasiid, tetratsükliin),
neerukahjustus (MSPVA-d, aminoglükosiidid),
infektsioonide suhtes resistentsuse vähenemine (tsütostaatikumid, glükokortikoidid),
allergilised reaktsioonid (penitsilliinipreparaadid, lokaalanesteetikumid).

Raskuse poolest jaguneb NLR tõsiseks ja mittetõsiseks. Esimesed põhjustavad ebasoodsa kliinilise pildi, sõltumata annusest, mõnikord isegi surma või puude. Viimased pole nii ohtlikud ja neid peetakse kergemeelseteks. Võimalik on ka teine võimalus, niinimetatud tundmatu reaktsioon, mille kohta ravimi juhistes pole midagi öeldud, kuna see on väga haruldane ja on üllatus isegi ravimit tootvale farmakoloogiaettevõttele..

Ravimi kõrvaltoimed ilmnevad tõenäolisemalt teatud patsientidel. Riskirühma kuuluvad:

lapsed või eakad, kellel NLR esineb sagedamini ja on raskem;
rasedad naised;
patsiendid, kes on järsult suurendanud ravimi annust;
inimesed, kes võtavad ravimeid pikka aega, eriti kitsa terapeutilise ulatusega;
patsiendid, kellel on ravimite (maksa, neerude) metabolismis ja eritumisel osalevate elundite patoloogia;
“Rasked” patsiendid: mida halvem on nende seisund, seda sagedamini tekib NLR;
Düstroofia või hüpoalbumineemiaga inimesed.
Mõnikord on soovimatud ravimireaktsioonid tingitud inimese geneetilistest omadustest. Ja ebatüüpiliste ravimireaktsioonide põhjuste väljaselgitamine, nende patogeneetiliste mehhanismide uurimine on farmakogeneetika ülesanne.

Varfariini farmakogeneetika

Varfariin on antikoagulant, mida kasutatakse veresoonte tromboosi ja emboolia raviks ja ennetamiseks. Võib põhjustada tugevat verejooksu, mis mõnikord põhjustab eluohtlikke tagajärgi või isegi surma..

kõrge vanus (üle 65-aastane);
sportlased;
suurenenud varfariini annused;
ravimi pikaajaline kasutamine;
teiste ravimite või toidulisandite samaaegne kasutamine.

Patsiendid reageerivad varfariinile erinevalt: geneetiliste omaduste tõttu ei põhjusta teatud patsiendi teatud annus mõnel patsiendil vajalikku ravitoimet, teistes põhjustab see komplikatsioone. Seda saab vältida, tehes varfariini individuaalse tundlikkuse uuringu, et määrata algannus, mille järel on vaja regulaarselt jälgida vere hüübivuse näitajaid kogu ravimi kestuse vältel..

Uurimismeetod: PCR - inimese genoomse DNA amplifikatsioon reaalajas. Rohkem detaile

Klopidogreeli farmakogeneetika

Klopidogreel (Plavix) on trombotsüütidevastane ravim. Valikuliselt ja pöördumatult blokeerib ADP seondumist trombotsüütide retseptoritega, pärsib nende aktiveerimist, vähendab toimivate ADP retseptorite arvu (ilma kahjustusteta), hoiab ära fibrinogeeni imendumise ja pärsib trombotsüütide agregatsiooni.

Ravimit kasutatakse aterotrombootiliste komplikatsioonide ennetamiseks patsientidel pärast müokardiinfarkti, isheemilist insuldi või perifeersete arterite oklusioonhaiguse diagnoosimisel..

Aine efektiivsus sõltub selle imendumisest maos pärast allaneelamist ja ainevahetuse kiirusest.
Madala funktsionaalsusega polümorfismi esinemine geenis ABCB1 vähendab ravimi imendumist, vähendades seeläbi selle efektiivsust.
Madala funktsionaalsusega alleelide esinemine CYP2C19 tsütokroomigeenis suurendab vastupidiselt ravimi metabolismi.

Uurimismeetod: PCR - inimese genoomse DNA amplifikatsioon reaalajas, sulamiskõverate analüüs, kvalitatiivne analüüs. Teenuse koostis: neli polümorfismi. Rohkem detaile

Vereliistakutevastased ained ja antikoagulandid: klopidogreel (NLR resistentsus, tõhusus ja risk)

Paneel "Trombotsüütidevastased ained ja antikoagulandid: aspiriin, klopidogreel"

Vere hüübivuse suurenemine on sageli tromboosi tekke eeltingimus, mis põhjustab tõsiseid tagajärgi inimeste tervisele, isegi surma. Tänu tänapäevase farmakoloogia saavutustele on selle patoloogiaga patsientide elu võimalik päästa, see on võimalik tänu trombotsüütidevastaste ravimite vormis toimivale hooldusravile (mis vähendab trombotsüütide agregatsiooni).

Patsiendid reageerivad ravimile erinevalt: geneetiliste omaduste tõttu ei põhjusta teatud patsientide teatud annus mõnel patsiendil vajalikku ravitoimet, teistes põhjustab see komplikatsioone. Seda saab vältida, tehes algannuse määramiseks uuringu aspiriini ja klopidogreeli individuaalse tundlikkuse kohta..

Uuringu näidustused:

kardiovaskulaarsete patoloogiate ennetamine;
aspiriini või klopidogreeli väljakirjutamine agregatsioonivastase ravimina;
operatsioonijärgsete komplikatsioonide ennetamine tromboosi kujul;
insult, südameatakk, tromboos isiklikus / perekonna ajaloos.

Testi markerid: ITGB3, PAI-1. Üksikasjad

Paneel "Farmakogeneetika - max"

Selles paneelis analüüsitakse geenide polümorfisme, mis mõjutavad erinevate ravimite efektiivsust ja nende organismist eemaldamise kiirust. Uuring hõlmab 51 polümorfismi analüüsi ja aitab välja selgitada individuaalset tundlikkust erinevate ravimite suhtes, samuti valida kõige tõhusam annus ravimit.

Testmarkerid: 51 polümorfismi. Rohkem detaile

Paneel "Farmakogeneetika - min"

Selles paneelis analüüsitakse geenide polümorfisme, mis mõjutavad erinevate ravimite efektiivsust ja nende organismist eemaldamise kiirust. Uuring hõlmab 17 polümorfismi analüüsi ja aitab kindlaks teha individuaalset tundlikkust erinevate ravimite suhtes, samuti valida kõige efektiivsemat ravimiannust..

Uuritud markerid: 17 polümorfismi. Rohkem detaile

Paneel "Farmakogeneetika - CYP3A4"

Tsütokroom P450 on P450 perekonna ensüümide üldnimetus, mis kuuluvad hemoproteiinide klassi. Neid valke leidub kõigis elusolendite kuningriikides ilma eranditeta - loomades, taimedes, seentes, bakterites ja puuduvad ainult kohustuslikes anaeroobsetes organismides. Selle rühma ensüümid mängivad olulist rolli steroidide, küllastumata rasvhapete, sapphapete, fenoolsete metaboliitide vahetuses, samuti ksenobiotikumide (ravimid, mürgid, ravimid) neutraliseerimisel.

Selles paneelis analüüsitakse geeni, mis osaleb 40% P450 tsütokroomisüsteemi läbivate ainete metabolismis. Soovitatav patsientidele, kellel on mitut ravimitalumatust..

Uuring hõlmab CYP3A4 ühe geeni analüüsi (järjestamist). Rohkem detaile

Statiinide paneel

Pikka aega uskusid arstid ekslikult, et ateroskleroos, mis põhjustab südameinfarkti, insuldi ja isegi surma, on vananemise pöördumatu ja loomulik protsess. Statiinide leidmisest on saanud meditsiinimaailmas revolutsioon, sest neil ravimitel on võimas kolesterooli alandavad omadused..

Umbes viis aastat läbi viidud uuringud on tõestanud, et statiinid:

alandada LDL (halva kolesterooli) taset - 35%;
suurendage HDL (hea kolesterooli) sisaldust 8%;
vähendada löökide tõenäosust - 30%;
vähendada müokardiinfarkti võimalust - 42%.

Uuringute kohaselt ilmneb pärast ravimite võtmist positiivne dünaamika ka kroonilise südamehaiguse all kannatavatel patsientidel. Kuid harvadel juhtudel ei oma sama annus terapeutilist toimet või põhjustab komplikatsioone. Geneetilised uuringud aitavad seda vältida..

Paneel "Statiinid" uurib selle farmakoloogilise rühma ravimite pikaajalise kasutamise korral kõrvaltoimete ohu eest vastutavaid markereid.

Uuringu näidustused:

suurenenud kolesterooli tase veres;
lipiidide profiili rikkumine;
statiiniretsept.

Paneel "MSPVA-d"

Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d, MSPVA-d) on ravimid, millel on valuvaigistav, palavikuvastane ja põletikuvastane toime. Nende tegevuse tagajärjel blokeeritakse teatud ensüümid, mis vastutavad prostaglandiinide - kemikaalide, mis soodustavad põletikku, palavikku, valu - tootmise eest. MSPVA-de kuulsaimad esindajad: aspiriin, ibuprofeen, diklofenak.

Selles paneelis uuritakse MSPVA-de pikaajalise kasutamisega seotud kõrvaltoimete riskimarkereid.

Hüpertensioonivastane paneel

Antihüpertensiivsed ravimid ehk antihüpertensiivsed ravimid on ravimid, mille peamine ülesanne on vererõhu alandamine. Vererõhu tõusu nimetatakse hüpertensiooniks, see pole tegelikult ainult üks haigus, vaid terve rühm, mida ühendab ühine sümptom. See haigus mõjutab vanemaid patsiente ja rasvunud inimesi, samuti neid, kelle sugulased selle all kannatasid. Kuid hüpertensioon võib ilmneda isegi saledatel inimestel ja kahjuks väga väikestel lastel.

Selles paneelis uuritakse hüpertensioonivastaste ravimite, sealhulgas diureetikumide, AKE inhibiitorite ja b-blokaatorite kasutamisel kõrvaltoimete efektiivsuse ja riski markereid.

Uuringute näidustused:

arteriaalne hüpertensioon;
antihüpertensiivsete ravimite võtmisel esinevad kõrvaltoimed;
ebaefektiivne antihüpertensiivne ravi;
lipiidide kahjustused.

Hormonaalse kontratseptsiooni paneel

Kui palju sellest on räägitud ja kirjutatud, kuid vene naised võtavad ikkagi suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid, "nagu sõbranna" või "mida apteeker soovitas"! Selle tulemusel on need ravimid rahva seas teenimatult teenitud, kuna sageli esinevad komplikatsioonid, mida saab vältida, kui konkreetne ravim on määratud sünnitusabi-günekoloogi poolt. Arst küsib teilt varasemate haiguste kohta, viib läbi ülduuringu, günekoloogilise uuringu ja hindab isegi fenotüüpi.

Kuid isegi arsti üksikasjalik läbivaatus ei taga ideaalset vahendite valikut, see on vaid omamoodi kärpimine. Selle analüüsi abil paigutatakse kõik punktid i-le. Selles paneelis uuritakse vastunäidustuste markereid suukaudsete kontratseptiivide (OK) ja hormoonasendusravi (HRT) kasutamisel, selgitades välja nende ravimite põhjustatud kõrvaltoimete tõenäosus.

Uurime tromboosi ja rinnavähi tekke riski OK ja HRT pikaajalise kasutamise korral.

Krambivastane paneel: valproaat

Valproaat on suhteliselt uus krambivastaste ainete rühm, mis erinevad varem kasutatud ravimitest nii keemilise struktuuri kui ka toime põhimõtte poolest. Ravim on ette nähtud epilepsia erinevate komplikatsioonide ennetamiseks, konvulsioonsete seisundite korral koos mõne muu kesknärvisüsteemi haigusega, närvilisest tikust vabanemiseks, maniakaal-depressiivsete psühhoosidega (juhtudel, kui liitiumi sisaldavad ravimid ei aita).

Selles paneelis uuritakse täiskasvanutele ja lastele välja kirjutatud valproehappe pikaajalisel kasutamisel esinevate kõrvaltoimete riskimarkereid.

Testmarkerid: neli polümorfismi. Rohkem detaile

Prootonpumba inhibiitorite farmakogeneetika

Prootonpump ehk prootonpump on ensüümvalk, mis toodab maos vesinikkloriidhapet, mis seedib toitu. Kuid sageli hakatakse seda ainet tootma suurtes kogustes, mis põhjustab ebameeldivaid aistinguid maos ja tõsisemaid tagajärgi. Prootonpumba inhibiitoreid (omeprasool, lansoprasool) kasutatakse gastriidi, maohaavandi, refluksi raviks.

Selles paneelis käsitletakse geene, mis mõjutavad ravimite metabolismi. Uuringu tulemusel valitakse ravi efektiivsuse tagamiseks optimaalne ravim ja selle annus.

Testmarkerid: kolm polümorfismi. Rohkem detaile

Paneel "TB-vastased ravimid"

Hoolimata asjaolust, et tuberkuloos on inimkonna üks vanimaid haigusi, on see maailmas endiselt laialt levinud. See nakkuslik patoloogia, mis mõjutab tavaliselt kopse, edastatakse õhus levivate tilkade kaudu rääkimisel, köhimisel ja aevastamisel. Kõige sagedamini on see pärast mükobakteritega nakatumist asümptomaatiline, kuid umbes üks kümnest latentse infektsiooni juhtumist läheb lõpuks aktiivsesse vormi.

Selles paneelis uuritakse kõrvaltoimete riskimarkereid tuberkuloosi raviks mõeldud ravimite võtmisel. Rohkem detaile

Valuvaigisti paneel

Valuvaigistid on võib-olla kõige tavalisemad ravimid, mida inimesed ise endale välja kirjutavad. Peavalu? Magu? Ebaoluline! Harv inimene jookseb arsti juurde retsepti saamiseks, sagedamini võetakse mõnda aega kontrollimatult. Hoolimata asjaolust, et valuvaigistid ei mõjuta märkimisväärselt muud tüüpi tundlikkust (seetõttu kasutatakse neid tegevustes, mis nõuavad vabatahtlikke jõupingutusi ja tähelepanu), tekivad pärast enesega ravimist sageli kõrvaltoimed.

Selles paneelis uuritakse valuvaigistite pikaajalise kasutamise korral kõrvaltoimete riskimarkereid. Rohkem detaile

Paneel "II tüüpi diabeedi ravimite valik"

Diabeet ei ole nii kohutav, kui selle komplikatsioonid, mis mõnikord on haiguse kliinilisest arengust ees ja realiseeruvad palju varem kui diagnoos tehti. 2. tüüpi diabeedi rakendamine ilma komplikatsioonideta on võimalik! Selleks peate määrama õige ravi. Ilma selle uuringuta on prooviversioon katse-eksituse meetod..

Paneel hindab geneetiliselt määratud tundlikkust metformiini ja sulfonüüluurea preparaatide suhtes. Rohkem detaile

Sartanide paneel

Hüpertensioon või vererõhu tõus pole tegelikult isegi üks haigus, vaid terve rühm, mida ühendab ühine sümptom. See haigus mõjutab vanemaid patsiente ja rasvunud inimesi, samuti neid, kelle sugulased selle all kannatasid. Kuid hüpertensioon võib ilmneda saledatel inimestel ja kahjuks isegi väga väikestel lastel.

Sartaanid ehk angiotensiin II retseptori blokaatorid (ARB-d) on uue põlvkonna ravimid, mis on ette nähtud hüpertensiooni raviks. Vererõhu alandamiseks kasutatakse ravimeid..

See uuring aitab teil valida õige annuse. Rohkem detaile

Paneel "Antidepressandid. Antipsühhootikumid

Antiikajast peale tuntud haigus on tänapäeval eriti laialt levinud depressioon - täna põeb seda haigust iga kümnes üle 40-aastane inimene (neist 2/3 on naised). 2016. aastal tõestasid teadlased varasemat oletust, et pahaloomuline kurbus on pärilik. Kaugelearenenud juhtudel võib see põhjustada kohutavaid tagajärgi nii patsiendile endale kui ka tema sugulastele.

WHO andmetel on depressioon üks levinumaid ja kallimaid haigusi. Inimesed, kelle peres need mured on teada saanud: kiiret parandamist ei saa loota. Teraapia on pikaajaline, ulatudes mõnikord aastaid.

See uuring aitab teil valida õige ravimi ja täpse annuse, mis lähendab taastumist ja vähendab oluliselt ravikulusid. Rohkem detaile

Arütmiavastased ained: propafenoon, prokaiinamiid, flekainiid, amonifid, 2-aminofluoreen

Mõnikord võib südametegevus olla liiga sagedane (tahhükardia) või liiga aeglane (bradükardia). Paljud patsiendid ei suhtu neis tuvastatud südame rütmihäiretesse tõsiselt ega usu ilmselt, et ebaregulaarne südametegevus pole hirmutav, peaasi, et see on. Südame erutuse ja kokkutõmbumise sageduse, rütmi ja jada rikkumised võivad põhjustada mitmeid tõsiseid tüsistusi, mõnel juhul üldiselt südame seiskumist..

Selles paneelis uuritakse kõrvaltoimete riskimarkereid, kui võetakse antiarütmikume, mida kasutatakse mitmesuguste südame rütmihäirete korral, näiteks ekstrasüstool, kodade virvendus, paroksüsmaalne tahhükardia, vatsakeste virvendus.

Uuringud aitavad teil valida õige ravimi ja täpse annuse. Rohkem detaile

Paneel "Seenevastane: vorikonasool"

Seennakkused on keha kudede kahjustused ühe- või mitut tüüpi üherakuliste (pärmi või hallituse) poolt. Need võivad olla nii pealiskaudsed kui ka suhteliselt kahjutud ning mõjutada ka sügavamaid kudesid, põhjustades kopsude, vere (sepsise) või süsteemsete haiguste tõsiseid patoloogiaid. Mõned seened kuuluvad oportunistlike mikroorganismide hulka, teised on patogeensed, põhjustades haigusi sõltumata immuunsussüsteemi seisundist.

Seenevastasel agensil, triasooli derivaadil, vorikonasoolil on lai toimespekter: see on aktiivne Candida spp. (sealhulgas flukonasoolresistentsed Candida krusei tüved ning Candida glabrata ja Candida albicans resistentsed tüved); on fungitsiidse toimega kõigi uuritud Aspergillus spp. tüvede, aga ka patogeensete seente vastu.

Selle aine farmakokineetilisi parameetreid iseloomustab märkimisväärne indiviididevaheline varieeruvus. See analüüs, mis uurib vorikonasooli võtmisel kõrvaltoimete riskimarkereid, aitab teil valida ravimi õige annuse. Rohkem detaile

Kasvajavastane teraapiapaneel: tamoksifeen

Ravimil, mis tõkestab täielikult kasvaja, tamoksifeenil on aga palju tõsiseid kõrvaltoimeid:

iiveldus, oksendamine, maksa transaminaaside aktiivsuse suurenemine;
rasvane maks, kolestaas, hepatiit;
depressioon, pearinglus, peavalu, retrobulbaarne neuriit;
retinopaatia, keratopaatia, katarakt;
trombotsütopeenia, leukopeenia;
endomeetriumi hüperplaasia, tupeverejooks, kuumahood, kehakaalu tõus; meestel - impotentsus, libiido langus;
tursed, trombemboolia, flebiit;
alopeetsia, lööve, sügelus;
valu luudes ja kahjustused, palavik.

Selles paneelis uuritakse kõrvaltoimete riskimarkereid tamoksifeeni - antiöstrogeeni - mittesteroidse kasvajavastase ravimi - kasutamisel rinnavähi, naiste viljatuse, eesnäärme- ja rinnavähi ravis. Tööriist on hästi töötanud võitluses teiste pahaloomuliste kasvajate, näiteks neeru- ja munasarjavähi, melanoomi ja pehmete kudede sarkoomi vastu..

Uuring aitab välja kirjutada selle efektiivse aine õige annuse, vältides nii kõrvaltoimeid. Rohkem detaile

Kofeiini metabolismi paneel

Kõik need lõputud arutelud kofeiini eeliste ja ohtude üle võivad peatuda! Mõnel on tass kanget jooki lihtsalt põnev, teistes ei lisa see mitte ainult energiat, vaid suurendab ka vererõhku. Teadlased on dešifreerinud CYP1A1 geeni, mille mutatsioonid kiirendavad kofeiini metabolismi.

Pärast uuringut “Kofeiini metabolism” ütleb geneetik teile, mitu tassi kohvi ja teed võite oma tervisele kahjustamata juua. Täpsemalt analüüsi kohta

Kardioloogia

Isegi tavalised inimesed teavad seda: peaaegu kõik südame-veresoonkonna haigused levivad pärimise teel, seetõttu on geneetiline diagnoosimine peredes, kus on olemas tuumad, kohustuslik. Deoksüribonukleiinhappe uuring, milles kogu terviseteave on krüpteeritud, aitab inimesel välja selgitada, millisesse geenivaramusse ta sai. Selle kõige juures molekulaardiagnostika, erinevalt kõigist olemasolevatest uurimismeetoditest (auskultatsioon, fonokardiograafia, EKG, ultraheli jne), mitte ainult ei kinnita olemasolevat diagnoosi, vaid määrab ka selle välimuse võimaluse!

Ja ebatervislike sugulaste varajane avastamine päästa nad näiteks südameatakkidest, hüpertensioonist, ateroskleroosist, südame isheemiatõvest, kodade virvendusest ja isegi südame äkksurmast, mis võib tekkida täieliku heaoluga noores eas. Kõiki ülalnimetatud haigusi on raske pärida või need on mitmefaktorilised ning nende arengu määrab ainult geenide ja keskkonna vastastikune mõju. Sageli elab õige ennetamise, elustiili kohandamisega inimene haigusega tutvumata.

DNA-uuringud aitavad riske stratifitseerida, haiguse prognoosi kindlaks teha, annavad arstile soovitusi patsientide ravimisel ja tüsistuste ennetamisel.

Peaaegu kõikides arenenud riikides on geneetilistest testidest saanud kardioloogias tavaline diagnostiline protseduur ja riik rahastab neid täielikult. Venemaal on need uurimismeetodid kahjuks endiselt kallid ja üldsusele kättesaamatud. Olukord on aga järk-järgult muutumas, seetõttu võib-olla varsti on see trend ka meiega.

Kuna Genomedi meditsiinilisel geenikeskusel on oma labor, saame oma patsientidele pakkuda suhteliselt odavat testimist ja absoluutselt täpseid tulemusi. Kui arst soovitas teil teha geneetilise diagnoosi või soovite ise teada südame-veresoonkonna haiguste riski, võtke meiega ühendust.

Hemostaasi häirete paneel - 30 markerit

Hemostaasi süsteem on keha kaitsevõime kombinatsioon, mille peamine ülesanne on tagada vere säilimine veresoontes vedelas olekus. Seetõttu toimub verehüüvete moodustumine veresoonte seinte kahjustuse kohtades, mille tõttu verejooks peatub, ja seejärel - oma funktsiooni täitvate verehüüvete lahustumine.

Diagnostiline paneel võimaldab teil tuvastada 80–90% vere hüübimissüsteemi häirete põhjustest, mis on seotud geneetiliste teguritega ja esile kutsutud ebasoodsa väliskeskkonna poolt. Uuringut kasutatakse päriliku trombofiilia diagnoosimiseks ja trombofiilsete seisundite riskide väljaselgitamiseks..

Näidustused analüüsiks:

insult, südameatakk, südame isheemiatõbi, erineva lokaliseerimisega tromboos isiklikus või perekonna ajaloos;
hüübimissüsteemi rikkumine;
ettevalmistus operatsiooniks: operatsioonijärgsete komplikatsioonide risk tromboosi kujul;
ettevalmistus IVF-i jaoks (välistab embrüo ellujäämise ja tromboosi kujul esinevate komplikatsioonide riski pärast hormonaalset ravi);
raseduse katkemine ja loote antaalne surm;
raseduse komplikatsioonid verevoolu halvenemise ja PNF-i, loote hüpoksia kujul;
neuroloogilised häired lastel, sealhulgas imikutel (aju isheemilised-hüpoksilised patoloogiad, mikrolöögid);
ravimteraapia valik (antikoagulandid ja trombotsüütidevastased ained);
suukaudsete kontratseptiivide ja hormoonasendusravi ohutus (tromboosi oht).

Uuritud markerid: 30 polümorfismi. Rohkem detaile

Paneel "Hemostaatilise süsteemi rikkumised" - 13 markerit

Diagnostiline paneel võimaldab teil kindlaks teha vere hüübimissüsteemi häirete põhjuseid, mis on seotud geneetiliste teguritega ja põhjustatud kahjulikust väliskeskkonnast.

Uuringute näidustused:

insult, südameatakk, südame isheemiatõbi, erineva lokaliseerimisega tromboos isiklikus või perekonna ajaloos;
vere hüübimissüsteemi rikkumine;
ettevalmistus operatsiooniks: operatsioonijärgsete komplikatsioonide risk tromboosi kujul;
ettevalmistus IVF-i jaoks (embrüo ellujäämise ja tromboosi kujul esinevate komplikatsioonide riski tuvastamine pärast hormonaalset ravi);
raseduse katkemine ja loote antaalne surm;
raseduse komplikatsioonid verevoolu halvenemise ja PNF-i, loote hüpoksia kujul;
suukaudsete kontratseptiivide ja hormoonasendusravi ohutus (tromboosi oht).

Uuritud markerid: 13 polümorfismi. Rohkem detaile

Paneel "Hemostaatilise süsteemi rikkumised" - 2 markerit

Uuring võimaldab meil kindlaks teha hüübimissüsteemi häirete põhjuseid, mis on seotud V-faktori (FV) ja II faktori (F2) mutatsioonidega.

Uuringute näidustused:

insult, südameatakk, südame isheemiatõbi, erineva lokaliseerimisega tromboos isiklikus või perekonna ajaloos;
hüübimissüsteemi rikkumine;
ettevalmistus operatsiooniks: operatsioonijärgsete komplikatsioonide risk tromboosi kujul;
IVF-i ettevalmistamine - embrüo ellujäämise ja tromboosi kujul esinevate komplikatsioonide riski tuvastamine pärast hormonaalset ravi;
raseduse katkemine ja loote antaalne surm;
raseduse komplikatsioonid verevoolu halvenemise ja PNF-i, loote hüpoksia kujul;
suukaudsete rasestumisvastaste ravimite ja hormoonasendusravi kasutamine (tromboosi riski väljaselgitamine).

Uuring hõlmab kahe mutatsiooni analüüsi. Rohkem detaile

Paneel "Folaaditsükkel" (hüperhomotsüsteineemia) - 10 markerit

Homotsüsteiin on oluline aminohape, mis mõjutab paljusid kehas toimuvaid protsesse. Mikrodoosides sisalduvast liigsest muutub see toksiliseks aineks (seda seisundit nimetatakse homotsüsteineemiaks) ja kahjustab veresooni, mis põhjustab paljude tõsiste haiguste arengut: ateroskleroos, Alzheimeri tõbi, seniilne dementsus, müokardiinfarkt ja südamepuudulikkus..

Folaattsükkel on keerukate biokeemiliste reaktsioonide kombinatsioon, mille tulemusel toiduga kehasse sisenev foolhape muundatakse aktiivseks vormiks. Viimane on omakorda seotud homotsüsteiini vahetusega ja vähendab selle sisaldust veres.

Diagnostiline paneel võimaldab teil hinnata homotsüsteiini suurendavaid tegureid ja tuvastada B-vitamiinide halvenenud imendumist: B2, B6, B9 (foolhape), B12.

Näpunäited analüüsi jaoks:

insult, südameatakk, südame isheemiatõbi, erineva lokaliseerimisega tromboos isiklikus või perekonna ajaloos;
vere hüübimissüsteemi rikkumine;
IVF-i ettevalmistamine (embrüo ellujäämise ohu kindlakstegemine);
raseduse katkemine ja loote antaalne surm;
raseduse komplikatsioonid verevoolu halvenemise ja PNF-i, loote hüpoksia kujul;
kromosomaalsed kõrvalekalded lootel (vanemate normaalse karüotüübiga);
Loote kaasasündinud väärarengud, mis pole seotud kromosomaalsete ja monogeensete patoloogiatega;
neuroloogilised häired lastel, sealhulgas imikutel (aju isheemilised-hüpoksilised häired);
krambivastane ravi;
suitsetamine (näitab tromboosi riski).

Uuritud markerid: 10 polümorfismi. Rohkem detaile

Paneel "Arteriaalne hüpertensioon"

Profiil sisaldab geenide polümorfisme, mis mõjutavad veresoonte toonust, hemodünaamikat ja soolade kogunemist kehas. See geneetiline analüüs näitab hüpertensiooni tekkimise riski ja tüsistuste tõenäosust raseduse ajal (preeklampsia, kõrge vererõhk, tursed).

Õigeaegne ennetamine aitab vältida haiguse arengut ja komplikatsioonide ilmnemist.

Uuringute näidustused:

arteriaalne hüpertensioon isiklikus või perekonna anamneesis;
kõrgenenud vererõhk isiklikus anamneesis;
raseduse komplikatsioon ödeemi, preeklampsia, kõrge vererõhu kujul;
arteriaalse hüpertensiooni põhjuse väljaselgitamiseks (soolatundlik, oluline, valospasm).

Uuritud markerid: 10 polümorfismi. Rohkem detaile

Paneel “Arteriaalne hüpertensioon ja ravimid”

Profiil sisaldab geenide polümorfisme, mis mõjutavad veresoonte toonust, hemodünaamikat ja soolade kogunemist kehas, samuti antihüpertensiivsete ravimite valikut. See geneetiline analüüs näitab raseduse ajal hüpertensiooni ja komplikatsioonide (preeklampsia, vererõhk, tursed) tekke riski.

Uuringute näidustused:

arteriaalne hüpertensioon isiklikus või perekonna anamneesis;
kõrgenenud vererõhk isiklikus anamneesis;
raseduse komplikatsioon ödeemi, preeklampsia, kõrge vererõhu kujul;
arteriaalse hüpertensiooni põhjuse väljaselgitamiseks (soolatundlik, essentsiaalne, valospasm);
antihüpertensiivse ravi valik (AKE inhibiitorid, B-blokaatorid, diureetikumid jne)

Uuritud markerid: 17 polümorfismi. Rohkem detaile

Ateroskleroosi paneel

Profiil sisaldab geenide polümorfisme, mis mõjutavad veresoonte toonust, hemodünaamikat ja halvenenud lipiidide metabolismi. See geneetiline analüüs näitab ateroskleroosi ja aterosklerootiliste naastude tekkimise riski.

Suure ateroskleroosi tekkeriskiga aitab õigeaegne ennetamine vältida haiguse tekkimise riski või seda vähendada

Uuringute näidustused:

ateroskleroos isiklikus või perekonna anamneesis;
veenilaiendid isiklikus ajaloos;
arteriaalne hüpertensioon isiklikus või perekonna anamneesis;
südame isheemiatõbi isiklikus või perekonna anamneesis;
düslipideemia;
hüperhomotsüsteemia isiklikus või perekonna anamneesis.

Uuritud markerid: 17 polümorfismi. Rohkem detaile

Endoteeli talitlushäirete paneel

Endoteeli düsfunktsioon on tavaliselt väga õhukeste ja siledate veresoonte rakkude (endoteeli) sisemise kihi (endoteeli) püsiv ja progresseeruv kahjustus, mis võimaldab vere vabalt vereringet läbi veenide ja arterite. Kui need rakud on kahjustatud, hakkavad veresoonte seinad oma tugevust ja elastsust kaotama, mille tagajärjel on vere ja hapniku edastamine kudedesse keeruline, mis põhjustab tõsiseid südame-veresoonkonna haigusi.

Profiil sisaldab geenide polümorfisme, mis mõjutavad veresoonte toonust, hemodünaamikat, soolade akumuleerumist kehas ja vastutavad hüpoksia mõju eest endoteelile. See geneetiline analüüs näitab arteriaalse hüpertensiooni, häiritud endoteeli funktsiooni, kudede hüpoksia ja raseduse ajal esinevate komplikatsioonide (preeklampsia, vererõhk, tursed, neerupuudulikkus, loote hüpoksia, sealhulgas loote hüpoksia vastuse prognoos) riski raseduse ajal..

Uuringute näidustused:

raseduse komplikatsioon FPI ja loote hüpoksia kujul;
flebeurüsm;
arteriaalne hüpertensioon;
ateroskleroos;
insult (isiklikus või perekonna ajaloos);
isheemilised kardiovaskulaarsed häired;
Parkinsoni tõbi;
kooma.

Uuritud markerid: 18 polümorfismi. Rohkem detaile

Hüpoksia põhjustatud tegur (üks marker)

Hüpoksiaks nimetatakse vähendatud hapnikusisaldust kehas, organites või kudedes. Kui kokkupuute tugevus või kestus ületab keha taastavaid võimeid, tekivad selles pöördumatud muutused. Kesknärvisüsteem, süda, neerud ja maks on hapnikuvaeguse suhtes kõige tundlikumad..

eksogeenne - hapniku vähenemise tõttu sissehingatavas õhus (madala atmosfäärirõhu korral, suletud ruumides, mägismaal);
hingamisteede - hapniku nõrgenemise korral atmosfäärist verre (hingamispuudulikkus);
hemiline - vere hapnikuvõime vähenemisega, mis ilmneb aneemia, vingugaasi mürgituse või oksüdeerivate ainete tõttu;
vereringe - südame või veresoonte vereringe puudulikkusega;
kude - rikkudes kudede hapniku kasutamist;
ümberlaadimine - elundi või koe liigse funktsionaalse koormuse tõttu, näiteks raske töö või epiprippka ajal;
tehnogeenne - pideva viibimise tagajärjel keskkonnas, kus on palju kahjulikke heitmeid.

Uuringute näidustused:

isheemilised kardiovaskulaarsed häired;
KOK
kopsuturse kõrgmäestiku tingimustes ("mäehaigus");
enne mägironimist või sukeldumist;
mittespetsiifilised kopsuhaigused;
kroonilised põletikulised protsessid;
onkoloogia;
Parkinsoni tõbi.

Uuring hõlmab ühe polümorfismi: HIF1A1 analüüsi. Rohkem detaile

Lipiidide vahetuspaneel

“Fuu”, ütlevad väikesed tüdrukud, näidates põlgust rasvaste toitude vastu. Supermarketite riiulid lõhkevad kergete toodetega. Kõik on rasvavaba: piim, kodujuust, keefir, isegi koor ja juustud! Selle toitaine hävitamise kampaania välja kuulutanud inimesed ei mõista aga, et rasv (teatud kogustes) on organismile vajalik: energiat saada, mõned vitamiinid omastada, liikuda, isu kontrollida, termoreguleerida, toitaineid transportida.

Rasvad sünteesitakse maksas või neelatakse alla toiduga. Keerulist protsessi, mis toimub elusorganismide mõnes rakus nende ainete metabolismi tagajärjel, nimetatakse lipiidide metabolismiks. Selle protsessi häired esinevad paljude nakkuslike, invasiivsete ja mittenakkuslike haiguste korral..

Profiil sisaldab geenipolümorfisme, mis mõjutavad triglütseriidide, madala tihedusega lipoproteiinide (LDL) taset, suurendavad või vähendavad ensüümide aktiivsust ja osalevad lipoproteiinide metabolismis.

Uuringute näidustused:

lipiidide häire;
hüperkolesteroleemia;
ateroskleroos;
rasvumine;
Südame isheemiatõbi.

Uuritud markerid: 14 polümorfismi. Rohkem detaile

Paneel „Kofeiini metabolism” - CVD oht kohvi taustal

Pärast uuringu "Kofeiini metabolism" läbiviimist ütlevad geneetikud teile, mitu tassi kohvi ja teed võite oma tervisele kahjustamata juua. Täpsemalt analüüsi kohta

Neuroloogia ja psühhiaatria

Ligikaudu üks protsent maakera elanikest kannatab maniakaal-depressiivse psühhoosi või skisofreenia all, seitse korda rohkem - depressiooni all. Alzheimeri tõbe tabab umbes viis inimest sajast ja inimesed pole tingimata eakad. Selline on maailma pettumust valmistav statistika. Loomulikult tegelevad teadlased aktiivselt nende vaevuste uurimisega ja kuidas neid ennetada. Ajufunktsioonide uuringud viivad mitmetähenduslike järeldusteni, vaidlused arstide vahel ei peatu ikkagi. Teaduse valgustid lähenevad selles, et kõigi nende haiguste esinemist mõjutab keha eelsoodumus. Kuidas seda teavet kasutada inimkonna ja iga patsiendi huvides?

Geneetilised uurimismeetodid on võimaldanud teadlastel psühhiaatriliste häirete uurimisel edasi liikuda. Nii selgus üksikute (väga väikeste) DNA piirkondade struktuuri analüüsil lookus, kus mutatsioon toimub. Geenide täpse asukoha määramine erinevatel kromosoomidel võimaldas ära tunda spetsiifilise geeni, mille muutused põhjustavad haiguse algust.

Pealegi ei esine psühhiaatriliste häirete korral mutatsioone mitte ühes, vaid mitmes geenis. Saksamaa skisofreenia eksperdid on tõestanud, et selle haiguse ilmnemisel muutub vähemalt 10 geeni. Seega tuleb selle meditsiini haru molekulaarseid uuringuid läbi viia kõikehõlmavalt..

Kolme geeni mutatsioonid põhjustavad Alzheimeri tõbe - need selgitavad AD varajast vormi, paljud teised geenid võivad hilise haiguse tekkele kaasa aidata või seda vältida.

Samal ajal määrab autismi 52% geneetika ja ainult 2,6% - mutatsioonid, mis tekivad spontaanselt ja ei ole päritavad. Nii et kui teil on see haigus teie perekonna ajaloos, peate näitama perinataalset diagnoosi.

Lisaks skisofreeniale võivad Alzheimeri tõbi ja autism, depressioon, tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD) ja bipolaarne häire jätta inimese jäljendid inimese geenidesse..

Samuti on avastatud geenid, mille mutatsioon mõjutab mitmete haiguste esinemist. Seetõttu pole üllatav, kui lisaks skisofreeniale diagnoositakse patsiendil ka bipolaarne afektiivne häire, näiteks.

See võib aga muutuda paljude patsientide ja nende lähedaste päästerõngaks, geneetiline struktuur on sageli vaid taust ning keskkonnategurid katalüüsivad psühhiaatrilisi haigusi. See tähendab, et kui teil või teie pereliikmel on tuvastatud geenides teatud mutatsioone, saate vältida haiguse avaldumist, juhindudes tervislikest eluviisidest või vajadusel võttes arsti poolt välja kirjutatud ravimeid. See võimaldab elada täisväärtuslikku elu. Juhtudel, kui haigus on juba ilmnenud, võimaldab geeniuuring teil teraapiat kohandada.

Tuhandest lapsest kahel või kolmel on tserebraalparalüüs, kolmel ajuhalvatus, kuuel autistlikud häired, 10–50 (sõltuvalt riigist) sündinud epilepsiaga. Üldises populatsioonis on tuhande inimese kohta üks sclerosis multiplex ja 121 inimesel on migreen. Vanemate inimeste seas on ülekaalus Alzheimeri tõbi - 67 ja Parkinsoni tõbi - 9,5 juhtu tuhande planeedi elaniku kohta.

Siin on kogu maailma statistika ja viimase kolme aastakümne jooksul on näitajad ainult kasvanud. Selle põhjus on aga rohkem seotud meditsiini arenguga, mis võimaldab haigust paremini diagnoosida. Olulise koha kliinilise neuroloogia teadusuuringute arsenalis võtavad DNA analüüsid. Praegu on teada üle 800 geeni, mille “lagunemised” põhjustavad närvisüsteemi pärilikke kahjustusi..

Kuidas sünnitada tervislik laps, kui peres on juba neuroloogilise "pärandiga" lapsi? Muidugi aitab sellest sünnieelne diagnoosimine, mis võimaldab teil tuvastada „halva” embrüo ja vältida pärilikku haigust tulevastel järglastel. DNA-diagnostika saab haigusega hakkama isegi pärast lapse sündi: arstid võivad tema seisundit oluliselt leevendada ja mõnel juhul haiguse täielikult korvata.

Hulgiskleroosi ennustuspaneel

Hulgiskleroos on krooniline progresseeruv närvisüsteemi haigus, mis mõjutab tavaliselt noori. Patoloogiliste protsesside ettearvamatu asukoht põhjustab tohutult erinevaid sümptomeid, kuna pole teada, millisel patsiendil on närvisüsteemi esimene osa mõjutatud, mis raskendab diagnoosimist. Samal ajal võimaldab õigeaegselt alustatud ravi säilitada pikka aega töövõime ja hoiab ära puude.

Põhjus, miks hulgiskleroos tekib, pole veel välja selgitatud, kuid viimastel aastatel on teadlased seostanud selle haiguse arengut geneetika ja immuunsussüsteemi halvenenud toimimisega.

Selles testis uuritakse kahjustatud immuunsussüsteemiga seotud markereid ja demüeliniseerumise eelsoodumust - hulgiskleroosi tagajärjel tekkiva närvikiudude müeliini aine hävimist.

Uuringute näidustused:

sclerosis multiplex'i isiklik / perekondlik anamnees;
demüelinisatsioon.

Paneel "Alzheimeri sündroom ja perekondlik hüperlipideemia"

Alzheimeri tõbi (AD) on eakate inimeste kõige tavalisem dementsuse põhjus. Kerge kognitiivse kahjustuse periood on kergesti segane tavalise tähelepanu hajutamise ja apaatiaga. Selle tagajärjel põhjustab tervisehäire areng rasket vormi, mis väljendub arusaamatus kõnes, motiveerimata meeleolumuutustes, inimesed lakkavad ära tundmast isegi lähisugulasi. Rasket dementsust iseloomustab patsientide täielik sõltuvus välishooldusest..

Pärilik hüperkolesteroleemia (perekondlik hüperlipideemia, hüperkolesteroleemiline ksantoomatoos või mutatsioon LDL-retseptorites) on geneetiline probleem, mis on seotud kõrgenenud vere kolesteroolitasemega. See põhjustab stenokardiat, südameatakke ja muid südame-veresoonkonna haigusi..

Mis on neil haigustel ühist? Alles mõni aasta tagasi suutsid teadlased tõestada kõrge vere kolesteroolisisalduse ja AD-i seost. Ehkki nad pole kindlad, on kahjuliku aine liig dementsuse ravimatu vormi põhjustajaks, üheks riskiteguriks või on olemas kolmas patoloogia, mis suurendab samaaegselt vere kolesteroolitaset ja AD-i tekke riski. Üks on kindel: mõlemal juhul toimub ApoE E2 / E3 / E4 geenimutatsioon, mis esineb ühel 200-300 inimesest..

Uuringute näidustused:

Alzheimeri tõbi (perekonna ajalugu);
hüperkolesteroleemia;
düslipideemia.

Selles testis uuritakse lipiidide metabolismi häiretega seotud ühte markerit ja seostatakse paljude patoloogiliste seisunditega. Rohkem detaile

Vahendaja häired

Serotoniini, dopamiini ja histamiini klassifitseeritakse sagedamini hormoonideks, kuid vaatamata asjaolule, et need mõjutavad endokriinsüsteemi toimimist, on nad tegelikult neurotransmitterid - aktiivsed kemikaalid, mis edastavad teavet neuronite vahel ja ka neuronitest näärmetesse ja lihaskudedesse.

Selles profiilis analüüsitakse dopamiini ja serotoniini retseptorite töö eest vastutavaid polümorfisme, mis on seotud psühhopaatiliste seisundite, aga ka neuroendokriinse regulatsiooniga.

Uuringute näidustused:

depressioon;
psühhosomaatilised seisundid;
ADHD
sõltuvushaigused;
antipsühhootikumide ja antidepressantide valik;
ärritunud soole sündroom.

Testmarkerid: kuus polümorfismi. Rohkem detaile