Vähk ja pärand

(KUIDAS EI OLE GENEETILINE PROGRAMM RAKENDATUD)
vt Epigenetics - genoomihaldus

Teie isiklik
arst - onkoloog - homöopaat
Barakin S. In.

Vähi pärimine

Rak ja pärilikkus, see teema erutab paljusid inimesi, kes teavad vähist ühe oma sugulase seas. Kaasaegsed teaduslikud uuringud on leidnud, et enamik onkoloogilisi haigusi ei kuulu pärilikku vähki ja enamasti on see vähieelsete haiguste ülemineku tagajärg sellele.
Geneetiliselt levib ainult pärilik eelsoodumus vähiks.

Siiski on ka pärilikke vähiliike. Erinevate allikate andmetel on 7–10% pahaloomuliste kasvajate juhtudest tingitud pärilikkusest.
Kõige levinumad pärilikud vähivormid on järgmised: rinnavähk, munasarjavähk, kopsuvähk, maovähk, käärsoolevähk,
melanoom, äge leukeemia (vt ↓). Sellesse vähirühma kuuluvad ka neuroblastoomid, endokriinsed kasvajad ja neeruvähk, kuid väiksema pärilikkusega (vt ↓).

Nii vähieelsete haiguste ilmnemise kui ka pärilike vähivormide realiseerimise protsessis mängib kõige olulisemat rolli inimese kaasasündinud morfoloogiliste, psühholoogiliste ja funktsionaalsete omaduste kompleks, mida nimetatakse "bioloogiliseks põhiseaduseks"..
Inimese põhiseadus väljendub tema kehaehituse, silmade, naha ja juuste värvi, psühho-emotsionaalse korralduse ja keha iseloomulike reaktsioonide kaudu mitmesugustele kokkupuudetele. Pealegi on igal põhiseadusel oma "nõrgad lülid", mis väljendub teatud kudede suurenenud haavatavuses ja nende valmislikkuses teatud tüüpi patoloogiliste muutuste - "diatees" - jaoks..
Erinevat tüüpi diateesiga kaasnevad alati erinevate organite kaasasündinud nõrkused..
Need kolm geneetilist komponenti: põhiseadus, diatees ja elundite nõrkus määravad päriliku eelsoodumuse vähiks.

Individuaalse põhiseaduse, diateesi tüübi ja kaasasündinud organite nõrkuse (see tähendab tõenäolisi sihtorganeid olemasoleva päriliku vähikoormuse taustal) kindlaksmääramine on võimalik, kasutades väga tundlikku bioloogilist meetodit silmade iiriste uurimiseks..

PÄRANDIVÕÕGI ENNETAMINE

Aktiivsed vähktõve ennetamise strateegiad hõlmavad päriliku vähi ennetamist. Päriliku koorma kandmine erinevat tüüpi vähktõve korral ei tähenda haiguse 100% tõenäosust. Samal ajal on teatud tüüpi vähiliikide geneetilise eelsoodumuse avastamine tekitanud palju keerulisi küsimusi..
Nii on näiteks kõige ebameeldivam hetk see, et vähile kalduvust taluvad geneetilised eelsoodumused ei avaldu enne kasvaja tekkimist. See tähendab, et täna on võimatu ette teada, millistel pärilikule vähile kalduvatel pereliikmetel tekib kasvajahaigus ja kes saavad rahulikult elada. Sel põhjusel peavad kõik selliste perekondade liikmed kuuluma automaatselt kõrge riskiga rühma..

Kuid probleem pole ainult selles. Isegi 100% -lise geneetilise kinnituse korral sellele, et konkreetsel inimesel on seda või teist tüüpi pärilik vähk, on ennetusmeetmete valik äärmiselt keeruline ja väga piiratud, eriti kui tegemist on ikkagi praktiliselt tervete kandjatega..
Samal ajal on liiga kardinaalsete sekkumiste, näiteks piimanäärmete profülaktilise eemaldamise, vajalikkus ja eelis alati väga kaheldav..
Samal ajal ei ole pelk vaatlus (isegi onkoloogi poolt) perekonna vähieelsuse korral aktiivne vähktõve ennetamine, kuid tõenäoliselt näib selle ilmnemine passiivsena. Lisaks tänaseni
onkoloogial pole usaldusväärseid vahendeid päriliku vähi ennetamiseks.

Sellega seoses pakub suurt huvi klassikaliste autovaktsiinide põhimõttel toimiv autonooside kasutamine, mis on homöopaatias saadaval..
Tänu sellele meetodile on võimalik läbi viia keha sügav bioloogiline ümberkorraldamine
koos põhiseaduse ja diateesi tugevdamisega olemasolevate organite nõrkustega, samuti vähendavad oluliselt sisemiste onkogeensete tegurite aktiivsust.

PÄRAVALIKUD TÜÜBID

Arsti ja ühe või teise onkoloogilise haigusega koormatud pärilikkusega patsiendi astroloogia ning üldised teadmised vähktõve esimeste tunnuste kohta võimaldavad tõhusate meetmete rakendamist vähktõve aktiivseks ennetamiseks.

Rinnavähk on naistel kõige tavalisem kasvaja.
Rinnakasvajad lähisugulastel (vanaema, ema, tädid, õed) viitavad pärilikule olemusele. Kui kellelgi neist sugulastest oli rinnavähk, siis kahekordistub risk haigestuda. Kui kaks haigeks jäid
lähisugulaste puhul ületab haigestumise risk keskmist viis korda. Eriti suurendab haiguse tõenäosust, kui kellelgi nendest sugulastest, kes pole jõudnud 50-aastaseks, on kindlaks tehtud rinnavähi diagnoos.

Munasarjavähk moodustab umbes 3% kõigist esinevatest pahaloomulistest kasvajatest
naiste seas. Kui järgmistel sugulastel (emal, õdedel, tütardel) oli munasarjavähi juhtumeid või mitu haigusjuhtumit esinesid samas peres (vanaema, tädi, õetütar, lapselaps), siis on suur tõenäosus, et selles perekonnas on munasarjavähk pärilik.. Kui munasarjavähk diagnoositi esimese liini sugulastel, on sellest perekonnast pärit naise individuaalne risk keskmiselt
kolm korda suurem risk munasarjavähi tekkeks. Risk on veelgi suurem, kui kasvaja on diagnoositud mitmel lähisugulasel..

Maovähk Ligikaudu 10% -l maovähi juhtudest on perekonna ajalugu..
Haiguse pärilik olemus määratakse kindlaks maovähi juhtude tuvastamisega sama perekonna mitmetes liikmetes. Märgiti, et maovähk on sagedamini nii meestel kui ka II veregrupiga pereliikmetel. Näitena võib tuua Napoleon Bonaparte'i perekonna, kus tal endal tekkis maovähk ja,
vähemalt kaheksa lähisugulast.

Kopsuvähk on meeste seas kõige levinum vähk ja naiste seas teine. Kopsuvähi kõige tavalisemaks põhjustajaks peetakse tavaliselt suitsetamist. Oxfordi ülikooli teadlased on aga leidnud, et suitsetamine ja kopsuvähk on päritavad. Sellel rühmal on suitsetamise intensiivsus eriti oluline, kuna kopsuvähi tekke tõenäosus on alati kõrge, isegi kui nad üritavad sigarettide arvu minimeerida. Kurbade tervisemõjude vältimiseks on vajalik suitsetamise täielik lõpetamine..

Neeruhaigus areneb sageli juhusliku sündmusena. Neeruvähkidest areneb ainult 5%
päriliku eelsoodumuse taustal, samal ajal kui mehed on naistega võrreldes kaks korda sagedamini haiged. Kui lähedastel sugulastest (vanematel, vendadel, õdedel või lastel) on välja kujunenud neeruvähk või on kõigi pereliikmete seas olnud selle lokaliseerimise vähijuhte mitu (sealhulgas vanaisad, vanaemad, onud, tädid, vennapojad, nõod ja vennad ning lapselapsed), see tähendab tõenäosust, et see on haiguse pärilik vorm. See on eriti tõenäoline, kui kasvaja on välja arenenud.
alla 50-aastased või kahjustatud on mõlemad neerud.

Enamikul juhtudel ei ole eesnääre päritav. Pärilik eesnäärmevähk on suure tõenäosusega siis, kui kasvaja tekib loomulikult põlvest põlve, kui kolm või enam esimese suguluse sugulast (isa, poeg, vend, vennapoeg, onu, vanaisa) olid haiged, kui haigus esines sugulastel suhteliselt noores eas ( noorem kui 55 aastat vana). Eesnäärmevähi risk on veelgi suurem, kui mitu pereliiget on samal ajal haige. Selle haiguse perekondlikud juhtumid arenevad pärilike tegurite koosmõjul ja teatud keskkonnategurite, käitumisharjumuste mõjul..

Jämesoolevähk Enamik jämesoolevähi juhtudest (umbes 60%) areneb juhusliku sündmusena. Pärilikke juhtumeid on umbes 30%.
Suur käärsoolevähi tekke oht on olemas, kui lähisugulastel (vanemad, vennad, õed, lapsed) on esinenud käärsoole- või pärasoolevähki või kui peres on sama haiguse juhtumeid teatatud mitmest haigusest (vanaisa, vanaema, onud, tädid, lapselapsed, nõod).
Meestel on risk pisut suurem kui naistel. Selle tõenäosus suureneb veelgi, kui haigete seas on alla 50-aastaseid inimesi..
Lisaks põhjustab perekondlik soole polüpoos käärsoolevähki. Nende esinemise ajal on polüübid healoomulised (st mittevähilised), kuid nende pahaloomulise kasvaja (pahaloomulise kasvaja) tõenäosus läheneb 100% -ni, kui neid ei ravita õigel ajal. Enamikul neist patsientidest diagnoositakse polüübid.
20-30-aastaselt, kuid seda võib leida isegi noorukitel.
Muu hulgas on perekonnaliikmetel, kes kannavad isegi nõrgestatud (nõrgenenud) polüpoosi, mida iseloomustab väike arv polüüpe, oht ka muude lokaliseerumiste kasvajate tekkeks: mao-, peensoole-, kõhunäärme- ja kilpnääre, samuti maksa kasvajad.

Kilpnääre On teateid kilpnäärmevähi pärilike vormide kohta, mis hõlmavad 20–30% selle organi medullaarse vähi juhtudest.
Harvadel juhtudel võib selle haiguse pärilikkus tulla papillaaridega
kilpnäärmevähi follikulaarsed vormid.
Epidemioloogiliste uuringute andmete põhjal leiti, et pärilik eelsoodumus ja kilpnäärmevähi tekke kõrge risk võivad sagedamini tekkida inimestel, kes on lapsepõlves kiirgusega kokku puutunud.

Projekt onkoloogiaga naistele

Rangelt öeldes ei ole vähk pärilik haigus, vaid geneetiline haigus. See pole sama asi. See tähendab, et mitte vähk ei ole päritav, vaid geneetilised mutatsioonid, mis suurendavad onkoloogia riski..

Miks inimesed peavad vähki pärilikuks?

Mõnede geneetiliste mutatsioonide korral laguneb rakkude normaalne toimimise mehhanism, eriti hakkab see kontrollimatult kasvama ja jagunema.

Osa geneetilistest mutatsioonidest võib pärida vanematelt, osa omandatakse elu jooksul, näiteks ultraviolettkiirguse või tubakaga kokkupuutumise tagajärjel.

BRCA1 ja BRCA2 geenide variatsioonid on näited sellistest "ohtlikest" geneetilistest muutustest. Neid seostatakse suurenenud riskiga rinna- ja munasarjavähk. Kokku on teadlastel umbes 100 sellist geenivarianti.

Millised vähieelsed seisundid on päritavad

Onkoloogia geneetilisest eelsoodumusest rääkides tähendavad nad rinna-, munasarja-, eesnäärme- või kolorektaalvähki. Just neid vähivorme peavad inimesed pärilikeks.

Kuni 10% onkoloogiast on seotud pärilike DNA muutustega. Teadlased on loendanud 50 pärilikku haigust, mis võib viia vähini. Näiteks suurendab Cowdeni sündroom rinna-, kilpnäärme- ja muude vähivormide riski..

Kas geneetilist testi on mõttekas teha?

Kui mitmel lähisugulasel tekib sama tüüpi vähk, ei tähenda see, et vähk on pärilik. Võib-olla mängis suurt rolli mitte geneetika, vaid sarnane eluviis, näiteks suitsetamine või ülesöömine.

Geneetiliste mutatsioonide pärast on tõesti mures järgmistel juhtudel:

• kahel vere sugulasel on sama tüüpi pahaloomulised kasvajad, ühelt poolt, näiteks ainult isalikul;
• mitu liini ühel sugulasel on seotud vähiliigid, näiteks rinna- ja munasari;
• sugulaste haigused ilmnesid enne 50. eluaastat;
• järgmistel sugulastel (vanematel, vendadel või õdedel) on mitut tüüpi vähk;
• onkoloogia, mis pole sugule iseloomulik (rinnavähk mehel) või puudub seos elustiiliga (kopsuvähk mittesuitsetajal).

Sellise perekonna ajaloo korral tasub tõesti kontrollida onkoloogia geneetilist riski. Analüüsi tulemused võivad olla kasulikud mitte ainult testitavale, vaid ka tema lähisugulasele, kes teab nende riski.

Geneetiline test on aga segatud. „Katkise” geeni olemasolu ei taga, et inimesel areneb pahaloomuline kasvaja. Isegi arst ei suuda ennustada, kuidas geenimuutused konkreetse inimese keha mõjutavad. Seetõttu pole "kahjuliku" mutatsiooni olemasolust tingitud paanika seda väärt. Onkoloog peaks testi tulemusi tõlgendama: ta hindab ka elustiiliga seotud riske.

Kuidas vähki ennetada

Geneetika mängib rolli kuni 10% vähieelsete haiguste juhtudest. Ülejäänud on meie valiku tulemus. Tegelikult taandub vähi ennetamine lihtsale tervislikule eluviisile ja enesehooldusele. Arstid soovitavad järgmist:

• Ärge suitsetage ega lubage teistel su läheduses suitsetada;
• proovige saastatud õhus viibida vähem, see tähendab, et ärge kõndige mööda teid, kasutage näiteks asbestiga töötamisel respiraatoreid;
• vältige kiirgust, sealhulgas ärge tehke läbivaatuse uuringuid nagu CT ilma ilmse vajaduseta;
• vaktsineeritakse õigeaegselt vähki vallandavate nakkuste vastu (näiteks HPV ja B-hepatiidi vastu);
• kontrollige kaalu ja veresuhkrut, kuna diabeet ja rasvumine on mitut tüüpi vähktõve riskifaktorid;
• liiguta rohkem;
• kaitsta nahka ultraviolettkiirguse eest isegi talvel;
• söö vähem punast ja töödeldud liha;
• kiudaineid on piisavalt;
• Ärge keelduge rinnaga toitmisest, kui võimalik;
• Ärge keelduge ennetavatest uuringutest ja ravige enneaegseid haigusi õigeaegselt;
• hormoonasendusravi mõistlik kasutamine.

Need ennetavad meetmed vähendavad onkoloogia tekkimise tõenäosust, sõltumata sellest, kas see on seotud geneetikaga või mitte..

Vähk on pärilik haigus.?

Kas vähk on päritav? See küsimus muretseb paljusid inimesi, kelle perekonna anamneesis on esinenud vähijuhte. Vähk on geneetiline haigus ja kõik selle vormid tekivad eranditult raku DNA mutatsiooni tagajärjel. Mõnel on pärilik etioloogia. Kuid on oluline mõista, et põlvkonnalt põlvkonnale võib levida ainult eelsoodumus teatud haiguse tüüpide suhtes. Sellistel juhtudel suureneb haiguse tekkimise oht, kuid see ei tähenda, et patoloogia tingimata ilmneks. Millised tegurid võivad selle mehhanismi käivitada? Kes on ohus??

DNA muutusi on kahte tüüpi: iduliini mutatsioonid (muutused, mis päritakse vanematelt lastele) ja somaatilised muutused, mida nimetatakse ka omandatud mutatsioonideks. Viimane võib ilmneda loodusliku vananemise või keha kahjulike teguritega kokkupuutumise tagajärjel. Üldiselt on onkoloogilised haigused nüüd üsna tavalised ning patoloogiate esinemine veresugulasel on tõenäoliselt õnnetus, mis pole seotud päriliku mutatsiooniga.

Teil on suur oht, kui:

• on olemas perekonna kuhjumine, see tähendab, et kolm või enam sama tüüpi vähktõve juhtu on sama liini mitmetes sugulastes;
• kartsinoomi esinemine esimese liini sugulastel (ema, vend, õde) väliste stiimulite puudumisel. Näiteks rinnavähi areng mehel;
• Noore noore vähk alla 50-aastastel vere sugulastel;
• mitut tüüpi vähktõve kombinatsioon ühes sugulasel. Näiteks munasarja- ja rinnavähk.

Vähi pärilikud vormid

Kartsinoomi tavaliste pärilike või perekondlike vormide hulka kuuluvad: rinna-, munasarja-, kopsu- ja kolorektaalvähk.

Mitmete uuringute [1] kohaselt on 10% naistest rinnavähi põhjustajaks mutatsioon geenides BRCA1 ja BRCA2. Ligikaudu kaheksal keskmisel USA naisel on risk haigestuda kogu selle elu jooksul - umbes 12%. Need, kellel on BRCA1 / 2 mutatsioonid, suurendavad haigestumise riski oma elu jooksul kuni 72%..

BRCA1 / BRCA2 geenid osalevad DNA molekulide ahela purunemiste parandamises ja genoomi stabiilsuse säilitamises, see tähendab, et nad kontrollivad rinna- ja munasarjarakkude normaalset kasvu. Nende töö rikkumine põhjustab DNA parandamise ajal vigade arvu suurenemist, mis suurendab nende elundite vähiriski.

Meestel, kellel on BRCA2 mutatsioon, on suurem risk näärmekoe pahaloomulise kasvaja tekkeks kui neil, kellel seda pole. Mutatsioonikandjates on 80-aastaseks saamise risk umbes 8%, mis on keskmiselt 80 korda suurem.

Aastas registreeritakse maailmas 18 miljonit uut erineva lokaliseerimisega onkoloogia juhtu, umbes kaks miljonit pahaloomulist kasvajat on kopsuvähk. See on nii meeste kui ka naiste tavaline haigus. Pärilikud on 1,7% kopsuvähi juhtudest alla 68-aastastel inimestel. Kahjulikud tegurid ja ebaõige eluviis võivad haiguse arengu käivitada. Geneetiliselt määratud kopsuvähi aktiivse provotseeriva tegurina ilmneb suitsetamine. Pealegi, mida suurem on risk, seda suuremad on nikotiinisõltuvuse kogemused, päevas suitsetatavate sigarettide arv ja patsiendi vanus. Suitsetajatel, kellel on mutatsioon BRCA2 geenis, on kopsuvähi tekke tõenäosus peaaegu kahekordistunud.

Kaks kõige tavalisemat päriliku kolorektaalse vähi sündroomi on pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (NNCRR) ja perekondlik adenomatoosne polüpoos (SAP). Need võivad mõjutada nii mehi kui ka naisi, kes neid geene kannavad. Nende haiguste esinemine suurendab onkoloogiliste patoloogiate tõenäosust 50% -ni. Mitmete uuringute [2] kohaselt põhjustavad need kaks pärilikku sündroomi vähem kui 5% kõigist kolorektaalse kartsinoomi juhtudest.

Mittepolüpoosne kolorektaalvähk on päriliku käärsoolevähi kõige levinum vorm, mis moodustab igal aastal umbes 3% kõigist selle lokaliseerimise haiguse diagnoosidest. NNKRR-ga inimestel on sageli vähemalt kolm pereliiget ja kaks põlvkonda, kellel on kolorektaalvähk, sageli areneb neil vähk enne 50. eluaastat. Kõigil, kes NNKRR geeni pärivad, ei teki kolorektaalset vähki, ehkki risk on väga suur - umbes 80%. NOCRD-ga inimestel on ka suurem risk haigestuda teist tüüpi vähki (näiteks neeru- või neeruvähk, munasari, emakas).

Perekondlik adenomatoosne polüpoos on haruldane seisund, mida iseloomustab enam kui sadade või isegi tuhandete healoomuliste polüüpide või neoplasmide esinemine käärsooles ja ülemistes hingamisteedes. Hinnanguliselt esineb see igal aastal umbes 1% -l inimestest, kellel diagnoositakse kolorektaalvähk. Polüübid tekivad varases eas: 95% -l SAP-ga inimestest tekivad polüübid 35-aastaselt.

Ärahoidmine

Oluline on hinnata individuaalset vähieelsust, eriti nende pereliikmete puhul, kellel on sarnane geneetiline alus. Vähi esinemine sugulastel peaks olema arsti külastamise põhjus ja meditsiinilise sugupuu uurimine võib olla oluline samm haiguse ennetamise ja varase diagnoosimise suunas.

Kaebuste puudumisel on soovitatav pöörduda spetsialisti poole kord aastas. Arst kogub haigusloo, viib läbi põhiuuringu ja töötab vajadusel välja järelkontrolli plaani. Tervise põhjalikku kontrolli saab teha tervisekontrolli osana. Seda peetakse üks kord kolme aasta jooksul, vanuses 18 kuni 39 aastat (kaasa arvatud), pärast 40 aastat - igal aastal.

Samuti soovitavad arstid igal aastal teha keha täielik tervisekontroll - nn kontroll. See on individuaalne diagnostiline programm, mis hõlmab individuaalselt valitud testide ja uuringute komplekti tervisliku seisundi täielikuks hindamiseks. Diagnoositud geneetiliste haigustega või geenides tuvastatud pärilike mutatsioonidega patsientidel on oluline regulaarselt läbi vaadata ja arst peab neid jälgima, et probleemi õigeaegselt tuvastada ja rakendada vajalikku ravi.

Naiste reproduktiivse süsteemi vähi ennetamiseks on vaja läbida günekoloogiline uuring ja külastada mammoloogi, teha rindkere elundite röntgen või rinna- ja vaagnaelundite ultraheli. Alla 35-aastastel naistel soovitatakse külastada spetsialiste üks kord aastas, pärast 35 - kaks korda aastas. Rindkere MRT ja CT on väga täpsed ja täpsed uuringud, seetõttu tehakse neid ainult juhul, kui patsiendil on kahtlasi sümptomeid või riskitegureid.

Vähendage märkimisväärselt vähiriski, sealhulgas “perekondlikke” vorme, regulaarset liikumist ja tervisliku kehakaalu säilitamist koos tervisliku toitumisega. Samuti soovitavad arstid suitsetamisest loobuda ja alkoholitarbimist vähendada. Ennetavate meetmete hulka kuuluvad vaktsineerimine ja nakkushaiguste ennetamine..

Päritud vähk: mida peate teadma kasvaja sündroomide kohta

Mis on päriliku kasvaja sündroom??

Vähk on geneetiline haigus, mis on põhjustatud elu jooksul kogunenud geenide lagunemisest. Näiteks võivad mutatsioonid "välja lülitada" mehhanismi, mis kontrollib rakkude jagunemist, põhjustades selle kontrollimatult paljuneda. Enamikul juhtudel on need jaotused juhuslikud. Nende kasvaja arenguks piisavalt kogunemiseks kulub palju aega.

Kuid 5-10% kõigist onkoloogilistest haigustest on põhjustatud mutatsioonidest, mille inimene pärandas oma vanematelt. "Lagunemine" peidab idurakku, millest areneb välja uus organism, mis tähendab, et see on olemas kõigis selle organismi rakkudes.

"Tuumori" mutatsioonide olemasolu suurendab kümneid kordi vähktõve riski. Haigus areneb reeglina nooremas eas: kasvajaks saamiseks peab rakk kogunema vähem mutatsioone, kui selles juba “lagunemine” toimub. Sel juhul on tegemist päriliku kasvaja sündroomiga.

Millised on pärilikud vähiliigid?

Kirjeldatud on mitukümmend päriliku kasvaja sündroomi. Näiteks on üks tuntumaid seotud geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonidega. Need mutatsioonid suurendavad märkimisväärselt rinna- ja munasarjavähi riski naistel ning rinna- ja eesnäärmevähki meestel. 70% -l BRCA-geeni mutatsiooniga naistest areneb rinnavähk 80. eluaastaks.

Päriliku soolevähi võib põhjustada vigane geen, mis provotseerib noores eas healoomuliste polüüpide kasvu soolestikus (perekondlik adenomatoosne polüpoos). Ilma ravita on adenomatoosse polüpoosiga inimestel soolevähk tõenäolisem 40-aastaselt..

Päriliku soolevähi võib põhjustada ka Lynchi sündroom. See sündroom moodustab umbes 3% soolevähi juhtudest. Kasvaja areneb 70–90% -l Lynchi sündroomiga inimestest - enamikul juhtudel kuni 50 aastat. Lisaks on see sündroom seotud suurenenud mao-, sapipõie-, emaka- ja munasarjavähiriskiga..

Mitme endokriinse neoplaasia sündroomi põhjustavad mitmed mutatsioonid ja see on võimeline provotseerima pahaloomuliste kilpnäärme kasvajate teket..

Kuidas kahtlustada geneetilist eelsoodumust vähiks?

- perekonnas on mitu sama tüüpi vähktõbe, eriti lähisugulastel (näiteks emad, vanaemad ja õed);

- Kasvaja ilmnes nooremas eas, kui seda tüüpi vähi korral on tüüpiline. Kõige sagedamini - enne 50 aastat;

- vähk paarisorganites (neerud, piimanäärmed);

- mitut tüüpi vähk ühel inimesel korraga (näiteks rinna- ja munasarjavähk).

Kasvaja sündroome põhjustavad mutatsioonid määratakse geneetilise testimise abil. Sellise analüüsi vajadust tuleks eelnevalt onkogeneetikuga arutada..

Mida teha riski vähendamiseks?

Kõigepealt muutke oma elustiili: loobuge suitsetamisest, loobuge alkoholist, kehtestage toitumine, jälgige kehalist aktiivsust ja vaktsineerige.

Ideaalis peaks kasvaja mutatsioonidega inimeste kosmeetikatoodete sõeluuring erinema nende inimeste sõeluuringuprogrammidest, mille keskmine vähirisk on varasema alguse korral, lühemad intervallid arsti külastuste vahel, täiendavad uuringud. Näiteks rinna- ja munasarjavähi riski suurendava mutatsiooni olemasolul peate lisaks mammograafiale tegema ka rinna MRI.

Teine võimalus, mida Venemaal on üsna keeruline rakendada, on ennetav operatsioon, see tähendab sellise organi eemaldamine, milles tulevikus võib tekkida kasvaja: piimanäärmed või kilpnäärmed, munasarjad, magu, sooled.

Täname onkoloog Maxim Kotovit abi eest teksti ettevalmistamisel..

Arutleme onkoloogiliste haiguste ja pärilikkuse üle

Viimasel ajal on vähk hakanud sagedamini ilmnema. Paljud teadlased nimetavad vähki "21. sajandi katkuks". Ja kuna see on surmaga lõppev haigus, mida diagnoositakse kõige paremini varajastes staadiumides, hakkasid paljud huvi tundma küsimuse vastu - kas vähk on päritav või mitte?.

Niinimetatud onkogeeni olemasolu inimese DNA-s kuni 100% -ni on tõestatud ning on vaid mõned oletused ja uuringud. Teadlaste sõnul võib riskigruppi kuuluval patsiendil esinev onkogeen avalduda ainult mõne soodsa teguri korral ja enne seda jääb ta magama. Ja muidugi on suur tõenäosus, et ta ei näita ennast ja inimene ei haigestu.

Kuid arstid hakkasid märkama, et on olemas teatud onkoloogilised haigused, mis sageli ilmnevad neil patsientidel, kelle sugulastel oli kunagi sama haigus. Ja nagu selliste patsientide statistika järgi selgus, oli palju.

Vaatame näidet - kuidas vähk levib. Hiirtega tehti katseid, kui hiired sündisid haigest hiirest ja pooltel järglastest tekkis nende elu jooksul vähk või healoomuline kasvaja. Praegu usuvad onkoloogid, et vähihaigetel: rinna-, munasarja-, soolevähi- ja leukeemiahaigetel on onkogeen..

Riskirühm

Tavaliselt tehakse patsiendile riskirühma kindlakstegemisel, mis võib sellesse rühma kuuluda, kogu pere ja kuni kolme põlvkonna sugulaste anamnees:

1. Kas onkoloogia kuni 50-aastane.
2. Kas lähisugulastel oli vähijuhtumeid: ema, isa, õde, vend.
3. Kas korduvad haigused peksid kasvajat.

Kui vähemalt üks juhtum leiab aset, on inimene ohustatud. Kuid molekulaarse DNA analüüs laboratooriumides võib anda täpsema vastuse. Kui inimesel on kahtlased või muteerunud geenid, on oht haigestuda.

Pärast analüüsi selgub üks või geenide rühm, mis võib tulevikus vähki põhjustada. Samuti on vaja meeles pidada, et mõned haigused, nagu ka onkoloogia, esinevad sageli konkreetses etnilises rühmas või rassis..

Rinnavähk

Kas rinnavähk on päritav? - proovime sellele küsimusele vastata. Riskirühma kuuluvad naised, kellel on lähisugulasi, kellel on rinna- või munasarjavähk. Kui ema oli selle haigusega haige, suureneb tütre haigestumise võimalus kolmega. Tuletage meelde, et see haigus on kõige levinum naistel kogu maailmas ja sagedamini esineb see juutidel..

Selle onkoloogia alguse eest vastutab geenide loend:

Need geenide uurimisel ja haigete sugulastega naised peaksid ennetamist järgima:

1. Aastas läbib uuring mammoloogi juures ja võtab üldise biokeemilise vereanalüüsi.
2. Kord aastas tehke ka mammogramme.
3. Kord kolme kuu jooksul rindkere sondeerimine ja kontrollimine kummaliste sümptomite suhtes: hüübimised, laigud, punetus jne..
4. Kasvaja ise on hormoonist sõltuv ning kui hormoone sisaldavaid ravimeid ja suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid kasutatakse valesti, võib see põhjustada vähki.

Kas lapsel on võimalik ema piima söötmise ajal vähki haigestuda, kui naine on juba haige? Üldiselt ei, aga sel juhul ei tasu seda toita, sest rinnavähi korral eritab rinnanibu kasvaja mäda, verd ja lima, mis on ohtlik nõrga immuunsusega lapsele.

Munasarjavähk

Kõigist juhtudest on vaid 10% sugulasi, kes kannatasid ka selle haiguse all. Geenide nimekiri:

Ennetamiseks tuleks:

1. Laske günekoloogi regulaarselt kontrollida.
2. Võtke kõik vere-, uriini- ja väljaheiteproovid.
3. Vaagna ultraheli tehke üks kord aastas.

Käärsoolevähi

See onkoloogia on üsna ebameeldiv ja väga agressiivne, nii et peate pidevalt läbi vaatama. Riskirühma kuuluvad patsiendid, kelle sugulased kannatasid selle haiguse all kuni 50 aastat. Kui juhtumeid oli mitu ja kui need olid kohe mitmes põlvkonnas: ema, vanaema, vanaema jne. Perekonna onkogeen võib ilmneda alatoitluse ja sellega seotud seedetrakti haiguste korral.

Ärahoidmine

1. Aastas teha kõhuõõne ja kõigi elundite ultraheli.
2. Kord aastas tehke adenomatoossete polüüpide ja muude neoplasmide kolonoskoopia.
3. Võtke väljaheited ja uriinianalüüsid iga kuue kuu tagant.

Kopsuvähk

See patoloogia on vanematel meestel tavalisem. Suitsetamise armastuse tõttu on see haigus tavalisem tugevamate poolte seas. Kuid see vähk võib olla päritav. Eriti murettekitav peaks olema see, et vanemad, sugulased, kellel varem oli see haigus, ei suitsetanud. Geenimutatsiooni jaoks on vaja läbi viia ka geenianalüüs:

Ärahoidmine

1. Suitsetamisest loobuma.
2. Hoiduge kantserogeenidest ja toksilistest gaasidest, suitsust ja tolmust..
3. Tehke fluorograafiat igal aastal.
4. Võtke kliiniline ja biokeemiline vereanalüüs.

Leukeemia

Sagedamini mõjutab leukeemia krooniline vorm väikseid lapsi. Riskirühma kuuluvad ka need täiskasvanud, kelle sugulased põdesid seda haigust lapsepõlves või täiskasvanueas. Kuid on vaja selgitada, et onkogeeni võivad edastada vere sugulased.

Selle haiguse kiireks avastamiseks ja selle varajasest ilmnemisest ilma jätmiseks peate lihtsalt võtma vereanalüüse. Üldine analüüs näitab juba, et veres on palju leukotsüüte, suurenenud ESR ja hemoglobiini langus.

Kuna lapsed põevad seda haigust sagedamini, siis kui isa põdes seda haigust lapsepõlves, peaks vastsündinud tütar või poeg kroonilise leukeemia avastamiseks vahetult pärast sünnitust pidevalt läbi vaatama..

Üldine ennetus

Teadlaste arvates võib onkogeen, mis võib olla riskirühma kuuluvatel inimestel, esineda ainult teatud tingimustel. Mõne riskiteguri vältimisel saate end vähi eest kaitsta.

1. Lõpeta joomine ja suitsetamine. Need kaks tegurit mõjutavad tugevalt epiteelirakke ja põhjustavad vähki. Alkohol põhjustab sageli: maovähki, soolestiku kartsinoomi ja seedetrakti. Sigaretid põhjustavad: kopsuvähki, keele, huulte, igemete vähki.
2. Õige toitumine. Proovige süüa rohkem taimset toitu: köögivilju, puuvilju, marju, seeni ja pähkleid. Need toidud on rikkad antioksüdantide poolest, mis hoiavad leeliselist keskkonda ja takistavad vähi teket..
3. Sport ja aktiivne eluviis. Vähendab sigmoidse käärsoole ja soolte vähiriski üldiselt. Tõstab ka immuunsust ja ainevahetust.
4. Iga-aastane kontroll ja analüüs. Vähki on üsna lihtne ravida varases staadiumis, kui see on väike ja ei idane lähimates kudedes ja elundites. Kui te võtate igal aastal biokeemilisi üldisi vereanalüüse, saate kiiresti kasvaja diagnoosida.
5. Kui teil on haiguse ebaselgeid sümptomeid, pöörduge kohe arsti poole..

MÄRGE! Vähi 100% pärand ei ole küll tõestatud, kuid oht on siiski olemas.

Põlvkondade jooksul on esimese astme sugulased, kus neil oli vähk, kahekordseks haigestumise tõenäosuseks, kuid see väheneb iga tellimusega. Kui üks identsest kaksikust saab vähki, on teine ​​risk.

Vaatame tegureid, mis mõjutavad pahaloomuliste kasvajate esinemist:

1. Ökoloogia.
2. Kiirgus.
3. Alkohol, sigaretid.
4. Kantserogeenide, värvainete, lisaainete, lõhna- ja maitsetugevdajate rikaste toitude söömine.
5. HIV ja muud sugulisel teel levivad haigused põhjustavad sageli suguelundite vähki.
6. Immuunpuudulikkuse haigused. Immuunsus on ainus asi, mis võib eeskätt pungi vähist lüüa.
7. Ohtlikud kemikaalid, bensiin, plastik, benseen jne..

Järeldus

Nii levib vähk ja kui nakkav see on? Tegelikult ei saa isegi onkoloogid ja teadlased kindlalt öelda. Ja asi on selles, et vähi olemus pole veel teada ja kust see haigus pärineb. Või on inimestel tõesti onkogeen, mis hakkab avalduma ja põhjustab rakumutatsioone.

Kas edastatakse ainult teatud haavatavus või eelsoodumus vähktõve tekkeks ja see ilmneb ka teatud tingimustel. Mõlemal variandil on sama tulemus ja sama taktika, mida me arutasime.

Kas vähk on päritav?

Paljud inimesed hoolivad küsimusest, kas vähk on pärilik haigus, kas on olemas pärilik eelsoodumus vähiks.

Vähk on üsna tavaline haigus. Ja isegi kui perekonnas on sugulaste seas mitu vähijuhtu, on liiga vara öelda, et vähk on päritav. Kõige sagedamini seostatakse seda sarnase elustiili, kokkupuutega kantserogeenidega või lihtsalt ohtlike mutatsioonide kuhjumisega loodusliku vananemise ajal. Kuid kuni 5% kõigist onkoloogilistest haigustest on otseselt seotud geneetilise eelsoodumusega. Pealegi on teatud tüüpi kasvajate puhul see arv palju suurem.

Peamised päritud vähiliigid

Pärilike haiguste hulka kuulub kuni 10% rinnakasvajatest, kuni 20% munasarjakartsinoomidest, umbes 3% käärsoole- ja endomeetriumi kasvajatest.

Pärilikud kasvaja sündroomid - haiguste rühm, mis on seotud teatud vähiliigile praktiliselt surmaga lõppeva eelsoodumuse ülekandumisega põlvest põlve. Vähemalt 1% tervetest inimestest on patogeensete mutatsioonide kandjad, mis suurendavad pahaloomulise haiguse tekke riski.

Kasvaja arengu mehhanism eelsoodumuse olemasolul

Tavaliselt on kõik keharakud tasakaalus rakkude jagunemise ja surma vahel. Üksikud raku geneetilised kahjustused korvatakse raku parandamise süsteemidega peaaegu alati. Vastasel juhul sureb iga mitmerakuline organism koheselt vähki. Lisaks on igal inimesel kaks koopiat igast geenist (üks isalt, teine ​​emalt). Isegi kui inimesel on üks vanematest pärandatud vähimutatsioon, on ta täiesti terve. Kuid see mutatsioon on olemas igas keha rakus, nii et tema jaoks on tee vähini lühenenud, tee normaalsest rakust tuumorini on oluliselt lühenenud. Sellistel inimestel on vähiga eelsoodumus praktiliselt fataalne, risk ulatub 70–90% -ni.

Neid patsiente iseloomustavad:

1. Koormatud perekonna ajalugu
2. Ebatavaliselt varajased kasvajad
3. Primaarsete mitmete kasvajate esinemine.

Kui tavaliselt põevad vähki 60–65-aastased inimesed, siis päriliku vähisündroomi korral - 20–25 aastat varem. Oluline aspekt: ​​isegi edukalt ravitud noortel patsientidel on haiguse primaarne-mitmekordne olemus, s.o. mõne aasta pärast taas vähki haigestuda, kuna seal on geneetiline eelsoodumus.

Päriliku sündroomi kuulsaim vorm on pärilik rinna- ja munasarjavähk, mille põhjustab geeni BRCA mutatsioon. Sündroomi nimetatakse sel viisil, seda ei saa jagada, kuigi kõige kuulsamad geenid BRCA1 ja BRCA2 on tavaliselt seotud rinnavähiga. Seda nimetatakse ka "Angelina Jolie sündroomiks".

Arvatakse, et kasvaja transformatsiooniks on vajalik 5-6 mutatsiooni akumuleerumine olulistes geenides. Tasakaalustamatus rakkude jagunemise protsessis ja üksikute rakkude geneetilistest kahjustustest tingitud surm põhjustab pahaloomulist transformatsiooni ja kasvaja kontrollimatut kasvu. Põhimutatsioonid mõjutavad reeglina kahte geenirühma:

1. Protoonkogeenid aktiveeritakse - tavaliselt käivitavad sellised geenid rakkude jagunemise. Aktiveeriva mutatsiooni juuresolekul "sunnivad" nad raku jaotamata.
2. Antikokogeenid inaktiveeritakse - tavaliselt kontrollib see geenide rühm DNA parandamise süsteeme ja vajadusel käivitab raku loomuliku surma - apoptoosi. Selliste geenide inaktiveerivad mutatsioonid "lülitavad" välja raku genoomi loomuliku paranemise ja säilitamise süsteemi.

Pärilike kasvajasündroomide diagnoosimine

Päriliku vähi kliiniliste tunnuste olemasolul soovitatakse patsientidel viia läbi molekulaargeneetilised testid iseloomulike geneetiliste kahjustuste esinemise suhtes. Vähktõve geneetilise eelsoodumuse kindlaksmääramine on väga oluline..

Miks peate teadma vähieelsest eelsoodumusest?

1. Teatud geneetiliste häirete esinemine nõuab ravi taktika - operatsiooni mahu ja / või ettenähtud ravi olemuse - korrigeerimist. Lisaks sellele, kui on eelsoodumus, on haiguse kordumise jälgimisel vajalik ettevaatus..
2. Päriliku mutatsiooni avastamise korral soovitatakse sugulaste geneetilisi uuringuid, et tuvastada patogeensete variantide terved kandjad. Mutatsioonide kandjate jaoks on välja töötatud soovitused vähi ennetamiseks ja varajaseks avastamiseks..

Tehnoloogia areng lähitulevikus võimaldab tõenäoliselt kogu elanikkonna geneetilist sõeluuringut erinevate sündroomide, sealhulgas päriliku vähi osas.

Geenijärjestuse täielik analüüs (järjestamine) on keeruline ja aeganõudev ülesanne, mida täidetakse täna Venemaal piisaval tasemel vaid vähestes laborites.

Miks peaksid nii paljud naised järgima Angelina Jolie eeskuju

Vähktõbe täheldatakse sama perekonna liikmetel sageli, mõne pahaloomulise kasvaja pärilik olemus on objektiivselt kinnitatud. On seisukohta, et pärilik eelsoodumus on kõigi onkoloogiliste haiguste kõige tõenäolisem põhjus ning teaduse jaoks on vaid aja küsimus, kuidas täpselt kindlaks teha, milline geenimutatsioon vastutab millise konkreetse vähi eest. Kuid nüüd võib vähi päriliku ülekande katkestada.

Margarita Anshina, viljastunud paljunemis- ja geneetikakeskuse tegevjuht; Daria Khmelkova, onkogenetika keskuse Genetico juhataja

Kui inimesel on onkoloogiline haigus, on väga oluline välja selgitada, kas tema peres on ka muid pahaloomuliste kasvajate juhtumeid. Perekondadega, kus selliseid juhtumeid on rohkem kui üks, tuleb geneetiku poole pöörduda, et mõista, kas perekonna ajaloos on põhjust patoloogia päriliku olemuse kahtlustamiseks. Eriti murettekitav märk on onkoloogiline haigus pere mitme põlvkonna jooksul. Geneetiku üks peamisi töömeetodeid on sugupuude koostamine. Meditsiinilise geneetilise konsultatsiooni teine ​​oluline osa on patsiendi uurimine ja küsitlemine: pärilikud haigused avalduvad sageli konkreetsete tunnustega.

Päriliku vähi põhierinevus on võime seda ennustada patogeensete mutatsioonide tuvastamise teel. Esimeses etapis soovitatakse perekondadel, kus on rohkem kui üks vähijuhtum, pöörduda geneetiku poole, mille tulemuste kohaselt on võimalik mõista, kas perekonna ajaloos on põhjust kahtlustada patoloogia pärilikku olemust.

Natuke geneetikat

Kui konsultatsiooniprotsessi käigus on kahtlusi haiguse päriliku olemuse osas, siis on järgmine etapp suunatud geenitestidele, konkreetsete haiguste põhjustamiseks mutatsioonide otsimisele. Mõni uuring võib tuvastada muutusi geenis endas, teised - valgus, mida kodeerib muutunud geen. Üks geen võib läbi viia kuni 300 mutatsiooni..

Viimastel aastatel on leitud mutatsioone, mis põhjustavad rinna-, munasarja-, jämesoole- jne vähktõve tekkimist ja arengut. Geneetilise testimise või sõeluuringu eesmärk on tuvastada haiguse oht enne sümptomite ilmnemist. See võimaldab mõnel juhul viia läbi õigeaegset ravi, teistel - soovitada meetmeid päriliku haiguse edasikandumise järglastele. Geenimutatsioone on leitud mitmel vähiliigil, mõnede nende jaoks on kliinikud juba kasutusel - näiteks rinna- ja soolevähi testid.

Esivanematelt või mitte

Kõik onkoloogilised haigused on geneetilist laadi, kuna vähi korral on kahjustatud rakkude õige jagunemise eest vastutavad geenid. Kuid mõnel juhul toimuvad pärilikud mutatsioonid, teistel - omandatud. Geeni kahjustuse (mutatsiooni) tulemuseks on kõigil juhtudel kontrollimatu ja piiramatu rakkude jagunemine, mis on vähiprotsessi olemus.

Vaatamata asjaolule, et onkoloogilised haigused on geneetilise iseloomuga, on neist vaid 10–15% päritavad. Miks on oluline teada pärilikku või mittepärilist vähki? Kuna kui tuvastatakse selle pärilik olemus, see tähendab tuvastatakse selle põhjustanud mutatsioon, siis on prognoos teada ja taktikad patsiendi enda ja tema lähedaste suhtes selged. Mutatsiooni pärand avaldub eriti niinimetatud perekondliku rinna- ja munasarjavähi, perekondliku adenomatoosse polüpoosi ja mitmesuguste kasvaja sündroomide (Lynch - käärsoolevähk, Li-Fraumeni - mitmesugused sarkoomid jne) korral. Paljud inimesed, olles ise terved, on pärilike haiguste põhjustajate mutatsioonide kandjad. Kui sama mutatsiooni kandjad on mõlemad vanemad, muutub haigus vältimatuks. Geneetiline testimine näitab seda..

Tuleb rõhutada, et mutatsiooni olemasolu ei tähenda haigust. Mutatsioon võib geenis istuda aastaid enne, kui kasvaja hakkab arenema. Kuid mutatsioonist teada saades saavad arstid välja kirjutada ratsionaalse uuringukava ja ennetava ravi.

Meeste suremus rinnavähi tagajärjel on suurem kui naistel

Näiteks naistel, kes kannavad geeni BRCA1, areneb elu jooksul rinnavähk 95% juhtudest ja 65% -l munasarjavähk, sageli areneb vähk noorelt, kuni 50-aastaseks. See tähendab, et kandjat tuleb pidevalt jälgida ja mõnel juhul on soovitatav tõstatada rindade ja (või) munasarjade ennetava eemaldamise küsimus. Kõik on kuulnud Angelina Jolie lugu, kes nõudis mõlema piimanäärme eemaldamist, kuna tal oli mutatsioon geenis BRCA1.

Eksperdid teavad 54 Rootsi naise - selle geeni kandjate - alla 51-aastaste naiste - eemaldatud piimanäärmete koe uuringu tulemusi. Ühelgi neist ei olnud enne operatsiooni rinnakasvajat, kuid eemaldatud koe histoloogilisel uurimisel selgus vähirakkude esinemine viiel (10%!).

Samuti kasutavad nad ennetavat kirurgiat perekondliku adenomatoosse polüpoosi korral, mille korral jämesoolevähi tekke tõenäosus 40 aasta möödudes ulatub 100% -ni, ja muude onkoloogiliste haiguste korral, kui tuvastatakse onkogeenne mutatsioon.

On selge, et naistel, kelle geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide test on negatiivne, pole sporaadilise rinna- ja munasarjavähi suhtes immuunsus. Selle esinemise tõenäosus on aga võrreldamatult väiksem kui positiivse testiga naistel..

Naisel tuleks kahtlustada päriliku rinnavähi eelsoodumust, arstiga konsulteerimist ning geneetika ja geenitestide tegemist, kui perekonnas:

- naissoost naistel oli rohkem kui üks rinna- või munasarjavähi juhtum (emal, vanaemal, tädil, õdedel jne);

- haigus diagnoositi noores eas (enne menopausi);

- mehel on esinenud rinnavähki;

- esines mitu kasvajat põdevaid patsiente (näiteks ühel inimesel - rinna-, jämesoole-, emakavähk, kõhunäärmevähk jne);

- on esinenud mõlema piimanäärme või mõlema munasarja kahepoolset vähki.

Testimine ja selle tagajärjed

Geneetilisel testimisel on mitmeid eeliseid. Negatiivne tulemus võib tuua inimesele leevendust, leevendada hirmu oodata tõsist haigust, mille tagajärjel võivad tema sugulased olla surnud, samuti regulaarseid läbivaatusi, mis peaksid olema kohustuslikud kõrge vähiriskiga peredes. Positiivne tulemus annab inimesele võimaluse teha teadlikke otsuseid oma tuleviku ja järglaste osas.

Tänapäeval on võimalik päriliku vähi ennetamine, see tähendab võime mitte edastada ohtlikku mutatsiooni kandvat geeni vanematelt järeltulijatele. Meetodit, mis seda võimaldab, nimetatakse implantatsiooni eelseks geneetiliseks diagnoosimiseks (PGD). See koosneb järgmisest: paarile tehakse IVF, saadud embrüote geneetiline diagnoos viiakse läbi ja naise emakasse kantakse ainult need, kellel pole onkogeenseid mutatsioone. Sündinud lapsel neid ei ole, mis tähendab, et pärilikku vähki ei teki.

Minu meditsiiniline valik

Angelina Jolie avatud kiri, New York Times, 14. mai 2013

PGD ​​ei teostata kogu embrüos, vaid mitmetes rakkudes, mis saadakse biopsia abil. On tõestatud, et biopsia ei mõjuta lapse tervist ega seisundit. Teisisõnu, PGD ei vähenda raseduse sagedust ja on sündimata lapse jaoks ohutu..

Lisaks rinna- ja munasarjavähi arengu eest vastutavatele mutatsioonidele on tuvastatud mutatsioonid, mis kannavad eelsoodumust melanoomi, mao-, emaka-, eesnäärme-, kõhunäärme- ja kilpnäärme-, käärsoole- ja pärasoolevähi tekkeks. Kui mutatsioon on määratletud ja peres on inimesi, kes soovivad last saada, on oluline, et nad teaksid võimalusest ära hoida selle mutatsiooni ja sellega seotud vähktõve edasikandumine põlvkondadele IVF ja PGD kaudu.

Kas ajukasvajad on päritavad?

Kui inimesel on ajukasvaja, siis millised on võimalused, et tema lastel ja lastelastel see juhtub? Kas on võimalik, et vanema käitumine või pärilikkus tõi kaasa lapse haiguse arengu? Konstantin Khabensky heategevusfondi ekspertnõukogu liige Igor Dolgopolov selgitas “Sellistele asjadele”, miks on ajukasvaja pärilikkuse müüt nii populaarne ja kas selles on tõde.

Igor Dolgopolov, MD, juhtivteadur, luuüdi siirdamise osakond, föderaalne riigieelarveasutus Vene N. Vähktõve Uurimiskeskus N. N. Blokhini järgi, Venemaa tervishoiuministeerium

Foto: Konstantin Khabensky BF

Hoolimata asjaolust, et viimastel aastakümnetel on ajukasvajate pärilikkuse väljaselgitamiseks tehtud palju uuringuid, pole sellele küsimusele selget vastust veel laekunud..

Ühelt poolt on USA ja Euroopa teadlaste poolt läbi viidud vähiteabe registrite põhjal tehtud populatsiooniuuringutes näidatud gliaalse ajukasvaja - astrotsütoom või multiformne glioblastoom - riski suurenemist kaks kuni kaks ja pool korda sugulastel, kellel on esimene sugulusaste, kus üks liikmetest kannatab sellise haiguse all. See oht on eriti suur patsiendi verevendade ja -õdede puhul..

Teisest küljest leidsid USA Johns Hopkinsi ülikooli teadlased, uurides ajukasvajate riikliku Ameerika registri andmeid, astrotsüütide esinemissageduse suurenemist mitte ainult patsientide lähisugulastel, vaid ka abikaasadel, kes pole vere sugulased. Seega näivad eeldused keskkonnategurite mõju kohta kesknärvisüsteemi kasvajate esinemisele kooselus olevas populatsioonis õigustatumad kui pärilike tegurite mõju.

Esmapilgul on need andmed vastuolulised, kuid see pole nii. Fakt on see, et on vaja eristada mõisteid "kasvaja arengu oht" ja "kasvaja esinemissagedus". Kui “risk” on arvutatud abstraktne väärtus, siis “sagedus” on absoluutväärtus, kus igal patsiendil on konkreetne patsient..

Haiguse oht ei realiseeru haiguses alati. Liiga palju keskkonnategureid, mis mõjutavad fantastiliselt meie genoomi, mõjutavad meid iga minut. Ja kõiki neid ei saa riske arvutavas matemaatilises mudelis arvestada.

Ainult umbes 5% kõigist gliaalsete kesknärvisüsteemi kasvajatest on päritud autosomaalse domineeriva iseloomuga, kui lapsel on üks võimalus vanema haiguse pärimiseks - kõigil muudel juhtudel on pärilik iseloom vähem ilmne.

Avalikku arvamust selle kohta, et peaaegu kõik kesknärvisüsteemi kasvajad on pärilikud, mõjutab osaliselt meedias avaldatud teave mitmesuguste geneetiliste kõrvalekallete tuvastamise kohta ja märkused geenide kahjustatud funktsionaalse aktiivsuse kohta patsiendi kudedes. Kuid tõsiasi on see, et kõik kirjeldatud mutatsioonid geenides, nende regulatsiooni mehhanismide rikkumised ja kromosomaalsed kõrvalekalded esinevad 95% juhtudest ainult kasvaja enda rakkudes. Need ei mõjuta kogu keha rakkude, sealhulgas sugurakkude genoomi.

Kasvaja, mille geneetika erineb tavapärasest, on lokaalne, mitte süsteemne lagunemine. Ja kõiki muutusi geenide töös saab tuvastada ainult selles kasvajas endas, muidugi pärast selle tuvastamist, eemaldamist ja uurimist..

Praktilise meditsiini praegusel arengutasemel on eelnimetatud põhjustel võimatu tuvastada geenide toimimise defekte enne kasvaja ilmnemist, kuna normaalsetes vererakkudes või muudes tervislikes kudedes on neid defektseid geene siiski võimatu leida. Muidugi ei kehti see 5% -l ajukasvajaga patsientidest, kes kannatavad ülalkirjeldatud päriliku geneetilise sündroomi all, mille korral genoomsed kõrvalekalded esinevad kõigis keharakkudes ja on päritavad.

Seotud materjalid:

Deborah T. Blumenthal ja Lisa A. Cannon-Albright. Perekondlikkus ajukasvajate korral / PhD Neurology, 2008 23. september; 71 (13): 1015-1020.

Grossman SA, Osman M, Hruban R, Piantadosi S. Kesknärvisüsteemi vähk esimese astme sugulastel ja abikaasadel / Cancer Invest, 1999; 17: 299–308.

Kufe DW, Pollock RE, Weichselbaum RR jt, toimetajad. Hollandi-Frei vähiravim, 6. väljaanne / Hamilton (ON): BC Decker; 2003.

Iga päev kirjutame oma riigi tähtsamatest teemadest. Oleme kindlad, et neist saab üle ainult siis, kui räägime sellest, mis tegelikult toimub. Seetõttu saadame korrespondendid tööreisidele, avaldame aruandeid ja intervjuusid, fotolugusid ja ekspertarvamusi. Kogume paljude fondide jaoks raha - ega võta neilt meie töö vastu mingit huvi.

Kuid sellised asjad on tänu annetustele olemas. Ja palume teil projekti toetuseks teha igakuine annetus. Igasugune abi, eriti kui see on regulaarne, aitab meil töötada. Viiskümmend, sada, viissada rubla - see on meie võimalus tööd planeerida.

Palun tellige kõik meie kasuks tehtud annetused. tänan.

Teie postkasti on saadetud teade, mis sisaldab linki õige aadressi kinnitamiseks. Tellimuse täitmiseks järgige linki..

Kui teade ei saabunud 15 minuti jooksul, kontrollige rämpsposti kausta. Kui kiri sattus ootamatult sellesse kausta, avage kiri, klõpsake nuppu "Ära rämpsposti" ja klõpsake kinnituslingil. Kui teadet pole rämpsposti kaustas, proovige uuesti tellida. Võib-olla olete aadressi sisestamisel teinud vea.

Fotode ja muude materjalide ainuõigused kuuluvad autoritele. Materjalide paigutamine kolmandate isikute ressurssidesse tuleb autoriõiguse omanikega kokku leppida.

Kõigi küsimuste korral pöörduge e-posti aadressil [email protected]

Kas leidsite kirjaviga? Valige sõna ja vajutage Ctrl + Enter

• Kokkupuutel
• Facebook
• Twitter
• Telegramm
• Instagram
• Youtube
• Flipboard
• Zen

Kas leidsite kirjaviga? Valige sõna ja vajutage Ctrl + Enter

(Protokoll nr 1, kuupäev 01.01.2020)

1. Selle avaliku pakkumise väärtus
   1. See avalik pakkumine (“Pakkumine”) on sotsiaalselt kaitsmata isikute abistamise heategevusfondi pakkumine “Vajad abi” (“Fond”), mille üksikasjad on täpsustatud pakkumise punktis 6 direktori Aleshkovski halduri Dmitri Petrovitši isikuna harta alusel sõlmida ükskõik millise harta alusel. isik, kes vastab Pakkumisele (“Doonor”), annetuslepingule (“Leping”) Pakkumises sätestatud tingimustel.
   2. Pakkumine on Venemaa Föderatsiooni tsiviilseadustiku artikli 437 lõike 2 kohaselt avalik pakkumine.
   3. Pakkumine jõustub järgmisel päeval pärast selle avaldamist fondi veebisaidil Internetis: nuzhnapomosh.ru.
   4. Pakkumine kehtib tähtajatult. Fondil on õigus Pakkumine ilma selgituseta igal ajal tühistada.
   5. Pakkumist võib muuta ja täiendada, see jõustub järgmisel päeval pärast selle avaldamist fondi veebisaidil.
   6. Pakkumise ühe või mitme tingimuse kehtetus ei tähenda kõigi muude Pakkumise tingimuste kehtetust.
   7. Pakkumise asukohaks loetakse Moskva linn, Venemaa Föderatsioon.
2. Lepingu olulised tingimused
   1. Selle lepingu kohaselt kannab doonor omavahendid vabatahtliku annetusena ükskõik millisel punktis 3.2 nimetatud viisil ning fond võtab annetuse vastu ja kasutab seda vastavalt fondi harta eesmärkidele.
   2. Raha ülekandmine fondi selle pakkumise alusel on annetus vastavalt Vene Föderatsiooni tsiviilseadustiku artiklile 582. Annetuse ülekandmine näitab, et annetaja nõustub Pakkumise tingimustega.
   3. Pärast heategevusprogrammis Need Help.ru osaleval organisatsioonil annetuse saamist saadab fond sellele organisatsioonile 100% annetuse. Fond ei pea kinni mingit protsenti saadud vahenditest..
   4. Annetuse eesmärk: heategevuslik annetus kantakse fondi volitatud tegevuste elluviimiseks.
3. Lepingu sõlmimise kord
   1. Leping sõlmitakse annetaja poolt Pakkumise vastuvõtmisega.
   2. Doonor võtab pakkumise vastu, kandes raha üle mis tahes veebisaitidel näidatud makseviisil:
      1. kandes doonori poolt fondi kasuks raha välja maksmise korraldusega pakkumise punktis 6 nimetatud üksikasjadel, märkides reale „makse tegemise annetus seaduslikuks tegevuseks“ või „heategevusprogrammi„ Vaja abi. Ru “elluviimiseks annetuseks„ Ru ";
      2. kasutades makseterminale, plastkaarte, elektroonilisi maksesüsteeme ja muid veebisaitidel https://nuzhnapomosh.ru/, https://takiedela.ru/, https://sluchaem.ru/, https: // esitletavaid vahendeid ja süsteeme tochno.st/ - võimaldab doonoril raha fondi üle kanda;
      3. pannes sularaha (pangatähed või mündid) kastidesse (kastidesse) fondi või kolmandate osapoolte nimel fondi nimel ja huvides asutatud annetuste kogumiseks avalikes ja muudes kohtades.
   3. Doonori poolt mõne pakkumise punktis 3.2 sätestatud toimingu sooritamine loetakse pakkumise aktsepteerimiseks vastavalt Vene Föderatsiooni tsiviilseadustiku artikli 438 lõikele 3..
   4. Pakkumise aktsepteerimise kuupäev ja vastavalt lepingu sõlmimise kuupäev on doonorilt fondi kontole raha laekumise kuupäev ja kastide (kastide) kaudu annetuste tegemise korral fondi volitatud esindajate poolt annetuste kogumiseks raha lahtrist (kastist) raha väljavõtmise kuupäev..
   5. Doonor ei määra fondi vabatahtliku annetuse kasutamise tähtaegu.
4. Poolte õigused ja kohustused
   1. Fond nõustub kasutama Doonorilt selle lepingu alusel saadud vahendeid rangelt kooskõlas Vene Föderatsiooni kehtivate õigusaktidega ning kohustuslike tegevuste ja heategevusprogrammide „Vaja abi. Ru“ ja „Täpsed olema“ raames.
   2. Doonoril on õigus oma äranägemisel valida abi objekt, näidates annetuse ülekandmisel välja makse õige eesmärgi. Heategevusprogrammis Need Help.ru osalevate projektide ja sihtasutuste ajakohane loetelu avaldatakse veebisaidil, sotsiaalvõrgustikes ja meedias. Doonorilt annetustena saadud vahendeid, mida fond ei kulutanud täielikult ega osaliselt annetuste eesmärgi täitmise vajaduse tõttu, ei tagastata, vaid eraldab fond need iseseisvalt muudeks asjakohasteks seaduslikuks otstarbeks.
   3. Aadressideta annetuse saamisel arvelduskontole koos rekvisiitidega täpsustab fond iseseisvalt selle kasutamist, lähtudes fondi nõukogu kinnitatud eelarvepunktidest, mis on fondi tegevuse lahutamatu osa, või suunab need fondi kuludeks haldusvajaduste jaoks vastavalt 08/11/1995 föderaalseadusele nr 135. "Heategevus- ja heategevusorganisatsioonide kohta").
   4. Doonoril on õigus saada teavet annetuse kasutamise kohta. Selle õiguse kasutamiseks paigutab fond veebisaidile:
      1. teave fondi saadud annetuste summa kohta, sealhulgas fondi abistamiseks saadud annetuste summa iga konkreetse projekti kohta;
      2. aruanne saadud annetuste kavandatud kasutamise kohta, sealhulgas fondi jaoks iga konkreetse projekti abistamiseks;
      3. annetuste kasutamise aruanne annetuse sihtotstarbe muutumise korral. Doonoril, kes ei nõustu rahastamise eesmärgi muutmisega, on õigus nõuda kirjalikku tagastamist kirjalikult 14 kalendripäeva jooksul pärast selle teabe avaldamist.
   5. Fond ei kanna doonori ees muid kohustusi, välja arvatud käesolevas lepingus täpsustatud kohustused.
5. Muud tingimused
   1. Selle pakkumisega ette nähtud toimingute läbiviimisel kinnitab annetaja, et ta on tutvunud selle pakkumise tingimuste ja tekstiga, fondi eesmärkidega ning heategevusprogrammide „Vajad abi.ru“ ja „Täpsed olema“ määrustega, mõistab oma tegevuse olulisust, omab neile kõiki õigusi. komisjonitasu ja nõustub täielikult selle pakkumise tingimustega
   2. Seda Pakkumist reguleerib ja tõlgendatakse vastavalt Vene Föderatsiooni seadustele.
6. Fondi üksikasjad

   Heategevusfond sotsiaalselt kaitsmata kodanike abistamiseks "Vajad abi"

   Aadress: 119270, Moskva, Lužnetskaja muldkeha, 2/4, lk 16, ruum 405
   TIN: 9710001171
   Käigukast: 770401001
   PSRN: 1157700014053
   Maksesaaja konto number: 40703810238000002575
   Korrespondentnumber saaja pangakonto: 30101810400000000225
   Saaja panga nimi: VENEMAA PJSC SBERBANK Moskva
   BIC: 044525225

   Registreerudes heategevusfondi veebisaidil „Vajad abi“, mis sisaldab jaotisi „Teataja“ (takiedela.ru), „Fond“ (nuzhnapomosh.ru), „Sündmused“ (sluchaem.ru), „Täpsustuseks“ (tochno.st) (edaspidi „sait”) ja / või nõustudes saidil postitatud avaliku pakkumise tingimustega, nõustute sotsiaalselt kaitsmata kodanike abistamise heategevusfondiga „Vajad abi” („fond”) teie isikuandmete töötlemiseks: nimi, perekonnanimi, keskmine nimi, telefoninumber, e-posti aadress, sünniaeg või -koht, fotod, lingid isiklikule saidile, kontod sotsiaalvõrgustikes jne („Isikuandmed“) järgmistel tingimustel.

   Fond töötleb isikuandmeid teie ja fondi vahel sõlmitud annetuslepingu täitmiseks, selleks et saada teile e-kirju e-kirjade, SMS-idena. Sealhulgas (kuid mitte ainult) fond võib saata teile teateid annetuste, uudiste ja aruannete kohta fondi töö kohta. Samuti võidakse isikuandmeid töödelda saidi my.nuzhnapomosh.ru saidi kasutaja isikliku konto korrektseks toimimiseks..

   Fond töötleb isikuandmeid isikuandmete kogumise, salvestamise, korrastamise, kogumise, säilitamise, värskendamise (värskendamise, muutmise), kaevandamise, kasutamise, kustutamise ja hävitamise kaudu (nii automatiseerimisriistade abil kui ka ilma neid kasutamata).

   Isikuandmete edastamine kolmandatele isikutele võib toimuda üksnes Vene Föderatsiooni õigusaktides sätestatud põhjustel.

   Fond töötleb isikuandmeid kuni ülalnimetatud töötlemise eesmärgi saavutamiseni ning pärast seda anonüümseks või hävitatakse vastavalt Venemaa Föderatsiooni kehtivatele õigusaktidele..