Me räägime kuulsuste peredest, kus kohutav haigus esineb mitme põlvkonna jooksul.
Angelina Jolie
Suur rinnavähi risk (87%) oli põhjus, miks Hollywoodi staar otsustas 2013. aastal rinna eemaldada. Operatsiooni tulemusel vähenes risk 5% -ni. Angelina sõnul on tema perekonnas onkoloogilised haigused päritavad. Nii võitles Jolie ema Marcheline Bertrand 10 aastat munasarja- ja rinnavähiga ning suri 56-aastaselt.
“Arst lubas surnud emal teavitada mind võimalikest terviseriskidest. Aastaid hiljem sain läbi viia geenitesti, mis näitas minu eelsoodumust vähiks. Analüüsi kohaselt oli minu risk haigestuda rinnavähki 87% ja munasarjavähki - 50%. Spetsialistid soovitasid ennetavat operatsiooni. Selle tulemusel tehti mulle topelt masteektoomia ja seejärel eemaldati munasarjad ja munajuhad, mis vähendas märkimisväärselt, ehkki mitte täielikult välistatud, vähki haigestumise riski, “rääkis näitlejanna oma kogemusest intervjuus.
Victoria Levkina
Aprilli alguses ütles Na-Na grupi endise solisti Vladimir Levkini 26-aastane tütar, et on hädas onkoloogiaga. Kõik algas glioomi (kõige tavalisem esmane ajukasvaja) kahtlusest. Aasta alguses tehti Victoriale operatsioon, mille järel sai teada, et väljalõigatud kasvaja oli III astme astrotsütoom. See on selgete piirideta pahaloomuline kasvaja, mis kasvab kiiresti ja kasvab ajukoesse. Arstid määrasid tüdrukule kiiritusravi, mille kursus lõppes 31. märtsil.
“Tunnen end hästi, tänan teid südamest toetuse ja kogemuste eest,” kirjutas Victoria teisel päeval Instagramis, demonstreerides tellijatele uut välimust..
© @lyovkina Vladimir, Victoria ja Marina Levkiny
Tuletame meelde, et tüdruku kuulus isa võitles mitu aastat tagasi ka onkoloogiaga. Õnneks aitasid lauljat üheksa keemiaravi kursust ja luuüdi siirdamise operatsioon. Siiski märgib ta, et võitlus haiguse vastu on pidev kontroll ja eksamid ning rääkida haiguse lõplikust võidust on ülbe..
Cynthia Nixon
Näitlejanna, kes on tuntud oma filmi "Seks ja linn" Miranda rollist, diagnoositi rinnavähk 2006. aastal. Kuid kuna haigus tuvastati varases staadiumis, aitasid kirurgia ja kiiritusravi Nixonil kohutavast vaevusest üle saada. Ühes intervjuus ütles naine, et ei olnud selle haiguse teadasaamisel üllatunud, sest ema ja vanaema kannatasid ka rinnavähi käes.
Philip Jankowski
2009. aastal, 65-aastaselt, suri Oleg Yankovsky kõhunäärmevähki, millega ta võitles aastaid. Ja 2014. aastal sai teatavaks, et ka tema poeg oli haige vähki. Philipil diagnoositi follikulaarne lümfoom kolmandas etapis - kõhuõõnes lümfisüsteemi kahjustus. Õnneks oli kunstnikule kasuks Iisraelis seitse keemiaravi ja taastusravi kursust ning vähk taandus.
Dmitri Hvorostovski
Ooperilaulja avastas ajukasvaja 2015. aastal. Seejärel katkestas kunstnik kaheks kuuks etendused, et pühendada aega ravile ühes Londoni vähikeskuses. Mitmed keemiaravi kursused raskendasid Hvorostovskit aga veelgi. Sellest hoolimata naasis ta peagi oma armastatud äri juurde - esinemistele maailmalavadel. Kahjuks ei suutnud kunstnik vähki lüüa ja ta suri 22. novembril 2017 55-aastaselt. On teada, et Dmitri perekonnas suri tema tädi Nadezhda Hvorostovskaja ka luuüdi vähki. Ta, nagu Dmitri, oli 55-aastane.
Kas vähk on päritav?
Paljud inimesed hoolivad küsimusest, kas vähk on pärilik haigus, kas on olemas pärilik eelsoodumus vähiks.
Vähk on üsna tavaline haigus. Ja isegi kui perekonnas on sugulaste seas mitu vähijuhtu, on liiga vara öelda, et vähk on päritav. Kõige sagedamini seostatakse seda sarnase elustiili, kokkupuutega kantserogeenidega või lihtsalt ohtlike mutatsioonide kuhjumisega loodusliku vananemise ajal. Kuid kuni 5% kõigist onkoloogilistest haigustest on otseselt seotud geneetilise eelsoodumusega. Pealegi on teatud tüüpi kasvajate puhul see arv palju suurem.
Peamised päritud vähiliigid
Pärilike haiguste hulka kuulub kuni 10% rinnakasvajatest, kuni 20% munasarjakartsinoomidest, umbes 3% käärsoole- ja endomeetriumi kasvajatest.
Pärilikud kasvaja sündroomid - haiguste rühm, mis on seotud teatud vähiliigile praktiliselt surmaga lõppeva eelsoodumuse ülekandumisega põlvest põlve. Vähemalt 1% tervetest inimestest on patogeensete mutatsioonide kandjad, mis suurendavad pahaloomulise haiguse tekke riski.
Kasvaja arengu mehhanism eelsoodumuse olemasolul
Tavaliselt on kõik keharakud tasakaalus rakkude jagunemise ja surma vahel. Üksikud raku geneetilised kahjustused korvatakse raku parandamise süsteemidega peaaegu alati. Vastasel juhul sureb iga mitmerakuline organism koheselt vähki. Lisaks on igal inimesel kaks koopiat igast geenist (üks isalt, teine emalt). Isegi kui inimesel on üks vanematest pärandatud vähimutatsioon, on ta täiesti terve. Kuid see mutatsioon on olemas igas keha rakus, nii et tema jaoks on tee vähini lühenenud, tee normaalsest rakust tuumorini on oluliselt lühenenud. Sellistel inimestel on vähiga eelsoodumus praktiliselt fataalne, risk ulatub 70–90% -ni.
Neid patsiente iseloomustavad:
- Koormatud perekonna ajalugu
- Ebatavaliselt varajased kasvajad
- Primaarsete mitmete kasvajate esinemine.
Kui tavaliselt põevad vähki 60–65-aastased inimesed, siis päriliku vähisündroomi korral - 20–25 aastat varem. Oluline aspekt: isegi edukalt ravitud noortel patsientidel on haiguse primaarne-mitmekordne olemus, s.o. mõne aasta pärast taas vähki haigestuda, kuna seal on geneetiline eelsoodumus.
Päriliku sündroomi kuulsaim vorm on pärilik rinna- ja munasarjavähk, mille põhjustab geeni BRCA mutatsioon. Sündroomi nimetatakse sel viisil, seda ei saa jagada, kuigi kõige kuulsamad geenid BRCA1 ja BRCA2 on tavaliselt seotud rinnavähiga. Seda nimetatakse ka "Angelina Jolie sündroomiks".
Arvatakse, et kasvaja transformatsiooniks on vajalik 5-6 mutatsiooni akumuleerumine olulistes geenides. Tasakaalustamatus rakkude jagunemise protsessis ja üksikute rakkude geneetilistest kahjustustest tingitud surm põhjustab pahaloomulist transformatsiooni ja kasvaja kontrollimatut kasvu. Põhimutatsioonid mõjutavad reeglina kahte geenirühma:
- Protoonkogeenid aktiveeritakse - tavaliselt käivitavad sellised geenid rakkude jagunemise. Aktiveeriva mutatsiooni juuresolekul "sunnivad" nad raku jaotamata.
- Antikokogeenid inaktiveeritakse - tavaliselt kontrollib see geenide rühm DNA parandamise süsteeme ja vajadusel käivitab raku loomuliku surma - apoptoosi. Selliste geenide inaktiveerivad mutatsioonid "lülitavad" välja raku genoomi loomuliku paranemise ja säilitamise süsteemi.
Pärilike kasvajasündroomide diagnoosimine
Päriliku vähi kliiniliste tunnuste olemasolul soovitatakse patsientidel viia läbi molekulaargeneetilised testid iseloomulike geneetiliste kahjustuste esinemise suhtes. Vähktõve geneetilise eelsoodumuse kindlaksmääramine on väga oluline..
Miks peate teadma vähieelsest eelsoodumusest?
- Teatud geneetiliste häirete esinemine nõuab ravi taktika - operatsiooni mahu ja / või ettenähtud ravi olemuse - korrigeerimist. Lisaks sellele, kui on eelsoodumus, on haiguse kordumise jälgimisel vajalik ettevaatus..
- Päriliku mutatsiooni avastamise korral soovitatakse sugulaste geneetilisi uuringuid, et tuvastada patogeensete variantide terved kandjad. Mutatsioonide kandjate jaoks on välja töötatud soovitused vähi ennetamiseks ja varajaseks avastamiseks..
Tehnoloogia areng lähitulevikus võimaldab tõenäoliselt kogu elanikkonna geneetilist sõeluuringut erinevate sündroomide, sealhulgas päriliku vähi osas.
Geenijärjestuse täielik analüüs (järjestamine) on keeruline ja aeganõudev ülesanne, mida täidetakse täna Venemaal piisaval tasemel vaid vähestes laborites.
Arutleme onkoloogiliste haiguste ja pärilikkuse üle
Viimasel ajal on vähk hakanud sagedamini ilmnema. Paljud teadlased nimetavad vähki "21. sajandi katkuks". Ja kuna see on surmaga lõppev haigus, mida diagnoositakse kõige paremini varajastes staadiumides, hakkasid paljud huvi tundma küsimuse vastu - kas vähk on päritav või mitte?.
Niinimetatud onkogeeni olemasolu inimese DNA-s kuni 100% -ni on tõestatud ning on vaid mõned oletused ja uuringud. Teadlaste sõnul võib riskigruppi kuuluval patsiendil esinev onkogeen avalduda ainult mõne soodsa teguri korral ja enne seda jääb ta magama. Ja muidugi on suur tõenäosus, et ta ei näita ennast ja inimene ei haigestu.
Kuid arstid hakkasid märkama, et on olemas teatud onkoloogilised haigused, mis sageli ilmnevad neil patsientidel, kelle sugulastel oli kunagi sama haigus. Ja nagu selliste patsientide statistika järgi selgus, oli palju.
Vaatame näidet - kuidas vähk levib. Hiirtega tehti katseid, kui hiired sündisid haigest hiirest ja pooltel järglastest tekkis nende elu jooksul vähk või healoomuline kasvaja. Praegu usuvad onkoloogid, et vähihaigetel: rinna-, munasarja-, soolevähi- ja leukeemiahaigetel on onkogeen..
Riskirühm
Tavaliselt tehakse patsiendile riskirühma kindlakstegemisel, mis võib sellesse rühma kuuluda, kogu pere ja kuni kolme põlvkonna sugulaste anamnees:
- Kas onkoloogia kuni 50-aastane.
- Kas lähisugulastel oli vähijuhtumeid: ema, isa, õde, vend.
- Kas korduvad haigused peksid kasvajat.
Kui vähemalt üks juhtum leiab aset, on inimene ohustatud. Kuid molekulaarse DNA analüüs laboratooriumides võib anda täpsema vastuse. Kui inimesel on kahtlased või muteerunud geenid, on oht haigestuda.
Pärast analüüsi selgub üks või geenide rühm, mis võib tulevikus vähki põhjustada. Samuti on vaja meeles pidada, et mõned haigused, nagu ka onkoloogia, esinevad sageli konkreetses etnilises rühmas või rassis..
Rinnavähk
Kas rinnavähk on päritav? - proovime sellele küsimusele vastata. Riskirühma kuuluvad naised, kellel on lähisugulasi, kellel on rinna- või munasarjavähk. Kui ema oli selle haigusega haige, suureneb tütre haigestumise võimalus kolmega. Tuletage meelde, et see haigus on kõige levinum naistel kogu maailmas ja sagedamini esineb see juutidel..
Selle onkoloogia alguse eest vastutab geenide loend:
Need geenide uurimisel ja haigete sugulastega naised peaksid ennetamist järgima:
- Aastas läbib uuring mammoloogi juures ja võtab üldise biokeemilise vereanalüüsi.
- Kord aastas tehke ka mammogramme.
- Kord kolme kuu jooksul rindkere sondeerimine ja kontrollimine kummaliste sümptomite suhtes: hüübimised, laigud, punetus jne..
- Kasvaja ise on hormoonist sõltuv ning kui hormoone sisaldavaid ravimeid ja suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid kasutatakse valesti, võib see põhjustada vähki.
Kas lapsel on võimalik ema piima söötmise ajal vähki haigestuda, kui naine on juba haige? Üldiselt ei, aga sel juhul ei tasu seda toita, sest rinnavähi korral eritab rinnanibu kasvaja mäda, verd ja lima, mis on ohtlik nõrga immuunsusega lapsele.
Munasarjavähk
Kõigist juhtudest on vaid 10% sugulasi, kes kannatasid ka selle haiguse all. Geenide nimekiri:
Ennetamiseks tuleks:
- Laske günekoloogi regulaarselt kontrollida.
- Võtke kõik vere-, uriini- ja väljaheiteproovid.
- Vaagna ultraheli tehke üks kord aastas.
Käärsoolevähi
See onkoloogia on üsna ebameeldiv ja väga agressiivne, nii et peate pidevalt läbi vaatama. Riskirühma kuuluvad patsiendid, kelle sugulased kannatasid selle haiguse all kuni 50 aastat. Kui juhtumeid oli mitu ja kui need olid kohe mitmes põlvkonnas: ema, vanaema, vanaema jne. Perekonna onkogeen võib ilmneda alatoitluse ja sellega seotud seedetrakti haiguste korral.
Ärahoidmine
- Aastas teha kõhuõõne ja kõigi elundite ultraheli.
- Kord aastas tehke adenomatoossete polüüpide ja muude neoplasmide kolonoskoopia.
- Võtke väljaheited ja uriinianalüüsid iga kuue kuu tagant.
Kopsuvähk
See patoloogia on vanematel meestel tavalisem. Suitsetamise armastuse tõttu on see haigus tavalisem tugevamate poolte seas. Kuid see vähk võib olla päritav. Eriti murettekitav peaks olema see, et vanemad, sugulased, kellel varem oli see haigus, ei suitsetanud. Geenimutatsiooni jaoks on vaja läbi viia ka geenianalüüs:
Ärahoidmine
- Suitsetamisest loobuma.
- Hoiduge kantserogeenidest ja toksilistest gaasidest, suitsust ja tolmust..
- Tehke fluorograafiat igal aastal.
- Võtke kliiniline ja biokeemiline vereanalüüs.
Leukeemia
Sagedamini mõjutab leukeemia krooniline vorm väikseid lapsi. Riskirühma kuuluvad ka need täiskasvanud, kelle sugulased põdesid seda haigust lapsepõlves või täiskasvanueas. Kuid on vaja selgitada, et onkogeeni võivad edastada vere sugulased.
Selle haiguse kiireks avastamiseks ja selle varajasest ilmnemisest ilma jätmiseks peate lihtsalt võtma vereanalüüse. Üldine analüüs näitab juba, et veres on palju leukotsüüte, suurenenud ESR ja hemoglobiini langus.
Kuna lapsed põevad seda haigust sagedamini, siis kui isa põdes seda haigust lapsepõlves, peaks vastsündinud tütar või poeg kroonilise leukeemia avastamiseks vahetult pärast sünnitust pidevalt läbi vaatama..
Üldine ennetus
Teadlaste arvates võib onkogeen, mis võib olla riskirühma kuuluvatel inimestel, esineda ainult teatud tingimustel. Mõne riskiteguri vältimisel saate end vähi eest kaitsta.
- Lõpeta joomine ja suitsetamine. Need kaks tegurit mõjutavad tugevalt epiteelirakke ja põhjustavad vähki. Alkohol põhjustab sageli: maovähki, soolestiku kartsinoomi ja seedetrakti. Sigaretid põhjustavad: kopsuvähki, keele, huulte, igemete vähki.
- Õige toitumine. Proovige süüa rohkem taimset toitu: köögivilju, puuvilju, marju, seeni ja pähkleid. Need toidud on rikkad antioksüdantide poolest, mis hoiavad leeliselist keskkonda ja takistavad vähi teket..
- Sport ja aktiivne eluviis. Vähendab sigmoidse käärsoole ja soolte vähiriski üldiselt. Tõstab ka immuunsust ja ainevahetust.
- Iga-aastane kontroll ja analüüs. Vähki on üsna lihtne ravida varases staadiumis, kui see on väike ja ei idane lähimates kudedes ja elundites. Kui te võtate igal aastal biokeemilisi üldisi vereanalüüse, saate kiiresti kasvaja diagnoosida.
- Kui teil on haiguse ebaselgeid sümptomeid, pöörduge kohe arsti poole..
MÄRGE! Vähi 100% pärand ei ole küll tõestatud, kuid oht on siiski olemas.
Põlvkondade jooksul on esimese astme sugulased, kus neil oli vähk, kahekordseks haigestumise tõenäosuseks, kuid see väheneb iga tellimusega. Kui üks identsest kaksikust saab vähki, on teine risk.
Vaatame tegureid, mis mõjutavad pahaloomuliste kasvajate esinemist:
- Ökoloogia.
- Kiirgus.
- Alkohol, sigaretid.
- Kantserogeenide, värvainete, lisaainete, lõhna- ja maitsetugevdajate rikaste toitude söömine.
- HIV ja muud sugulisel teel levivad haigused põhjustavad sageli suguelundite vähki.
- Immuunpuudulikkuse haigused. Immuunsus on ainus asi, mis võib eeskätt pungi vähist lüüa.
- Ohtlikud kemikaalid, bensiin, plastik, benseen jne..
Järeldus
Nii levib vähk ja kui nakkav see on? Tegelikult ei saa isegi onkoloogid ja teadlased kindlalt öelda. Ja asi on selles, et vähi olemus pole veel teada ja kust see haigus pärineb. Või on inimestel tõesti onkogeen, mis hakkab avalduma ja põhjustab rakumutatsioone.
Kas edastatakse ainult teatud haavatavus või eelsoodumus vähktõve tekkeks ja see ilmneb ka teatud tingimustel. Mõlemal variandil on sama tulemus ja sama taktika, mida me arutasime.
Vähk on pärilik haigus.?
Kas vähk on päritav? See küsimus muretseb paljusid inimesi, kelle perekonna anamneesis on esinenud vähijuhte. Vähk on geneetiline haigus ja kõik selle vormid tekivad eranditult raku DNA mutatsiooni tagajärjel. Mõnel on pärilik etioloogia. Kuid on oluline mõista, et põlvkonnalt põlvkonnale võib levida ainult eelsoodumus teatud haiguse tüüpide suhtes. Sellistel juhtudel suureneb haiguse tekkimise oht, kuid see ei tähenda, et patoloogia tingimata ilmneks. Millised tegurid võivad selle mehhanismi käivitada? Kes on ohus??
DNA muutusi on kahte tüüpi: iduliini mutatsioonid (muutused, mis päritakse vanematelt lastele) ja somaatilised muutused, mida nimetatakse ka omandatud mutatsioonideks. Viimane võib ilmneda loodusliku vananemise või keha kahjulike teguritega kokkupuutumise tagajärjel. Üldiselt on onkoloogilised haigused nüüd üsna tavalised ning patoloogiate esinemine veresugulasel on tõenäoliselt õnnetus, mis pole seotud päriliku mutatsiooniga.
Teil on suur oht, kui:
- on olemas perekonna kuhjumine, see tähendab, et kolm või enam sama tüüpi vähktõve juhtu on sama liini mitmetes sugulastes;
- kartsinoomi esinemine esimese liini sugulastel (ema, vend, õde) väliste stiimulite puudumisel. Näiteks rinnavähi areng mehel;
- Noore noore vähk alla 50-aastastel vere sugulastel;
- mitut tüüpi vähktõve kombinatsioon ühes sugulasel. Näiteks munasarja- ja rinnavähk.
Vähi pärilikud vormid
Kartsinoomi tavaliste pärilike või perekondlike vormide hulka kuuluvad: rinna-, munasarja-, kopsu- ja kolorektaalvähk.
Mitmete uuringute [1] kohaselt on 10% naistest rinnavähi põhjustajaks mutatsioon geenides BRCA1 ja BRCA2. Ligikaudu kaheksal keskmisel USA naisel on risk haigestuda kogu selle elu jooksul - umbes 12%. Need, kellel on BRCA1 / 2 mutatsioonid, suurendavad haigestumise riski oma elu jooksul kuni 72%..
BRCA1 / BRCA2 geenid osalevad DNA molekulide ahela purunemiste parandamises ja genoomi stabiilsuse säilitamises, see tähendab, et nad kontrollivad rinna- ja munasarjarakkude normaalset kasvu. Nende töö rikkumine põhjustab DNA parandamise ajal vigade arvu suurenemist, mis suurendab nende elundite vähiriski.
Meestel, kellel on BRCA2 mutatsioon, on suurem risk näärmekoe pahaloomulise kasvaja tekkeks kui neil, kellel seda pole. Mutatsioonikandjates on 80-aastaseks saamise risk umbes 8%, mis on keskmiselt 80 korda suurem.
Aastas registreeritakse maailmas 18 miljonit uut erineva lokaliseerimisega onkoloogia juhtu, umbes kaks miljonit pahaloomulist kasvajat on kopsuvähk. See on nii meeste kui ka naiste tavaline haigus. Pärilikud on 1,7% kopsuvähi juhtudest alla 68-aastastel inimestel. Kahjulikud tegurid ja ebaõige eluviis võivad haiguse arengu käivitada. Geneetiliselt määratud kopsuvähi aktiivse provotseeriva tegurina ilmneb suitsetamine. Pealegi, mida suurem on risk, seda suuremad on nikotiinisõltuvuse kogemused, päevas suitsetatavate sigarettide arv ja patsiendi vanus. Suitsetajatel, kellel on mutatsioon BRCA2 geenis, on kopsuvähi tekke tõenäosus peaaegu kahekordistunud.
Kaks kõige tavalisemat päriliku kolorektaalse vähi sündroomi on pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (NNCRR) ja perekondlik adenomatoosne polüpoos (SAP). Need võivad mõjutada nii mehi kui ka naisi, kes neid geene kannavad. Nende haiguste esinemine suurendab onkoloogiliste patoloogiate tõenäosust 50% -ni. Mitmete uuringute [2] kohaselt põhjustavad need kaks pärilikku sündroomi vähem kui 5% kõigist kolorektaalse kartsinoomi juhtudest.
Mittepolüpoosne kolorektaalvähk on päriliku käärsoolevähi kõige levinum vorm, mis moodustab igal aastal umbes 3% kõigist selle lokaliseerimise haiguse diagnoosidest. NNKRR-ga inimestel on sageli vähemalt kolm pereliiget ja kaks põlvkonda, kellel on kolorektaalvähk, sageli areneb neil vähk enne 50. eluaastat. Kõigil, kes NNKRR geeni pärivad, ei teki kolorektaalset vähki, ehkki risk on väga suur - umbes 80%. NOCRD-ga inimestel on ka suurem risk haigestuda teist tüüpi vähki (näiteks neeru- või neeruvähk, munasari, emakas).
Perekondlik adenomatoosne polüpoos on haruldane seisund, mida iseloomustab enam kui sadade või isegi tuhandete healoomuliste polüüpide või neoplasmide esinemine käärsooles ja ülemistes hingamisteedes. Hinnanguliselt esineb see igal aastal umbes 1% -l inimestest, kellel diagnoositakse kolorektaalvähk. Polüübid tekivad varases eas: 95% -l SAP-ga inimestest tekivad polüübid 35-aastaselt.
Ärahoidmine
Oluline on hinnata individuaalset vähieelsust, eriti nende pereliikmete puhul, kellel on sarnane geneetiline alus. Vähi esinemine sugulastel peaks olema arsti külastamise põhjus ja meditsiinilise sugupuu uurimine võib olla oluline samm haiguse ennetamise ja varase diagnoosimise suunas.
Kaebuste puudumisel on soovitatav pöörduda spetsialisti poole kord aastas. Arst kogub haigusloo, viib läbi põhiuuringu ja töötab vajadusel välja järelkontrolli plaani. Tervise põhjalikku kontrolli saab teha tervisekontrolli osana. Seda peetakse üks kord kolme aasta jooksul, vanuses 18 kuni 39 aastat (kaasa arvatud), pärast 40 aastat - igal aastal.
Samuti soovitavad arstid igal aastal teha keha täielik tervisekontroll - nn kontroll. See on individuaalne diagnostiline programm, mis hõlmab individuaalselt valitud testide ja uuringute komplekti tervisliku seisundi täielikuks hindamiseks. Diagnoositud geneetiliste haigustega või geenides tuvastatud pärilike mutatsioonidega patsientidel on oluline regulaarselt läbi vaadata ja arst peab neid jälgima, et probleemi õigeaegselt tuvastada ja rakendada vajalikku ravi.
Naiste reproduktiivse süsteemi vähi ennetamiseks on vaja läbida günekoloogiline uuring ja külastada mammoloogi, teha rindkere elundite röntgen või rinna- ja vaagnaelundite ultraheli. Alla 35-aastastel naistel soovitatakse külastada spetsialiste üks kord aastas, pärast 35 - kaks korda aastas. Rindkere MRT ja CT on väga täpsed ja täpsed uuringud, seetõttu tehakse neid ainult juhul, kui patsiendil on kahtlasi sümptomeid või riskitegureid.
Vähendage märkimisväärselt vähiriski, sealhulgas “perekondlikke” vorme, regulaarset liikumist ja tervisliku kehakaalu säilitamist koos tervisliku toitumisega. Samuti soovitavad arstid suitsetamisest loobuda ja alkoholitarbimist vähendada. Ennetavate meetmete hulka kuuluvad vaktsineerimine ja nakkushaiguste ennetamine..
Kas vähk on päritav??
Soovitused:
Tõenäoliselt olete seda küsimust mitu korda küsinud, kui ühel teie sugulastest on diagnoositud vähk. Paljud inimesed on kahjumis - mida teha, kui vanaemad ja vanaemad surid 30–40-aastaselt ja nende haiguste kohta pole teavet? Ja kui nad surid 60 "vanas eas", nagu kõik teised sel ajal, kas see oli onkoloogia? Kas see võib minul tekkida??
Kui sugulane haigestub vähki, oleme hirmul. Teatud määral on see teie tervisele hirmutav - kas vähk on päritav? Enne kui teeme rutakaid järeldusi ja paanikat, tegeleme selle küsimusega..
Meie, kliinikus Medicine 24/7, proovime geneetikute saavutusi aktiivselt igapäevases praktikas rakendada: geeniuuringute abil määrame eelsoodumuse erinevat tüüpi vähiliikide ja mutatsioonide olemasolu suhtes. Kui olete riskirühmas - räägime sellest veidi hiljem -, peaksite neile uuringutele tähelepanu pöörama. Vahepeal - tagasi küsimuse juurde.
Selle keskmes on vähk geneetiline haigus, mis ilmneb raku genoomi lagunemise tagajärjel. Ikka ja jälle toimub rakus mutatsioonide järjestikune kuhjumine ja see omandab järk-järgult pahaloomulise omadused - see pahaloomuline.
Lagunemises osalevad mitmed geenid ja need ei tööta samal ajal..
- Kasvu- ja jagunemissüsteeme kodeerivaid geene nimetatakse protoonkogeenideks. Kui need lagunevad, hakkab rakk lõputult jagunema ja kasvama.
- On olemas kasvaja supressorgeene, mis vastutavad teiste rakkude signaalide tajumise süsteemi eest ja pärsivad kasvu ja jagunemist. Need võivad pärssida rakkude kasvu ja nende purunemisel lülitub see mehhanism välja.
- Ja lõpuks on veel DNA-d parandavad geenid, mis kodeerivad DNA-d parandavaid valke. Nende lagunemine aitab kaasa mutatsioonide väga kiirele kuhjumisele raku genoomis.
Geneetiline eelsoodumus onkoloogiale
Vähki põhjustavate mutatsioonide esinemiseks on kaks stsenaariumi: mittepärilik ja pärilik. Mitte-pärilikud mutatsioonid ilmnevad algselt tervetes rakkudes. Need tekivad väliste kantserogeensete tegurite, näiteks suitsetamise või ultraviolettkiirguse mõjul. Enamasti areneb vähk inimestel täiskasvanueas: mutatsioonide tekke ja kuhjumise protsess võib võtta rohkem kui tosin aastat.
Kuid 5-10% juhtudest mängib määravat rolli pärilikkus. See juhtub siis, kui reproduktiivrakus ilmus üks onkogeensetest mutatsioonidest, millel oli õnne inimeseks saada. Lisaks sisaldab selle inimese keha iga umbes 40 * 1012 rakku ka esialgset mutatsiooni. Järelikult peab iga rakk vähiks muutumiseks kogunema vähem mutatsioone..
Suurenenud vähi tekkimise oht kandub põlvest põlve ja seda nimetatakse päriliku kasvaja sündroomiks. See sündroom esineb üsna sageli - umbes 2-4% elanikkonnast.
Hoolimata asjaolust, et suurem osa onkoloogilistest haigustest on põhjustatud juhuslikest mutatsioonidest, tuleb tõsisele tähelepanu pöörata ka pärilikule tegurile. Teades olemasolevaid päritud mutatsioone, saate vältida konkreetse haiguse arengut.
Vähieelsus on päritud Mendelevsky domineeriva tunnusena, teisisõnu, tavalise geenina, mille esinemissagedus on erinev. Pealegi on pärilike vormide esinemise tõenäosus varases eas suurem kui juhuslikel vormidel.
Ühine geeniuuring
Lühidalt rääkige peamistest geeniuuringute tüüpidest, mida näidatakse riskirühma kuuluvatele inimestele. Kõiki neid uuringuid saab läbi viia meie kliinikus..
Mutatsioonide määramine BRCA geenis
2013. aastal arutas kogu maailm tänu Angelina Joliele aktiivselt pärilikku rinna- ja munasarjavähki, isegi mittespetsialistid teavad nüüd geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonidest. Mutatsioonide tõttu kaotavad nende geenide kodeeritud valkude funktsioonid. Selle tulemusel rikutakse DNA molekuli kaheahelaliste purunemiste peamist parandamise (taastamise) mehhanismi ja tekib genoomse ebastabiilsuse seisund - rakuliini genoomis esinevate mutatsioonide kõrge sagedus. Kantserogeneesi keskne tegur on genoomi ebastabiilsus.
Teadlased on kirjeldanud neis geenides enam kui tuhat erinevat mutatsiooni, millest paljud (kuid mitte kõik) on seotud suurenenud vähiriskiga.
BRCA1 / 2 anomaaliaga naistel on rinnavähi tekke risk 45–87%, samas kui selle haiguse keskmine tõenäosus on vaid 5,6%. Pahaloomuliste kasvajate tekke tõenäosus suureneb ka teistes organites: munasarjades (1–35%), kõhunäärmes ja meestel - eesnäärmes.
Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalse vähi geneetiline eelsoodumus (Lynchi sündroom)
Kolorektaalne vähk on üks levinumaid onkoloogilisi haigusi maailmas. Ligikaudu 10% elanikkonnast on geneetilise eelsoodumusega.
Lynchi sündroomi geneetiline test, mida nimetatakse ka pärilikuks mittepolüpoosseks kolorektaalseks vähiks (CDD), määrab haiguse täpsusega 97%. Lynchi sündroom on pärilik haigus, mille tagajärjel mõjutab pahaloomuline kasvaja jämesoole seinu. Arvatakse, et umbes 5% kõigist kolorektaalvähkidest on seotud selle sündroomiga..
Mutatsioonide määramine geenis BRaf
Melanoomi, kilpnäärme või eesnäärme kasvajate, munasarjade või soolte kasvajate korral on soovitatav (ja mõnel juhul ka nõutav) BRaf-mutatsiooni analüüsimine. See uuring aitab teil valida õige kasvaja ravistrateegia..
BRAF on onkogeen, mis vastutab Ras-Raf-MEK-MARK signaalimisrajas oleva valgu kodeerimise eest. See rada reguleerib tavaliselt rakkude jagunemist kasvufaktori ja erinevate hormoonide kontrolli all. BRaf-onkogeeni mutatsioon põhjustab liigset kontrollimatut vohamist ja resistentsust apoptoosi suhtes (programmeeritud surm). Tulemuseks on mitu korda kiirenenud rakkude kasv ja neoplasmi kasv. Selle uuringu tunnistuste põhjal järeldab spetsialist, et on võimalik kasutada BRaf-i inhibiitoreid, mis on näidanud olulist eelist võrreldes tavalise keemiaraviga.
Analüüsi metoodika
Igasugune geneetiline analüüs on keeruline mitmeastmeline protseduur..
Analüüsimiseks mõeldud geneetiline materjal võetakse rakkudest, tavaliselt vererakkudest. Kuid viimasel ajal on laborid läinud üle mitteinvasiivsetele meetoditele ja isoleerivad mõnikord DNA süljest. Valitud materjal sekveneeritakse - monomeeride järjestuse määramine keemiliste analüsaatorite ja reaktsioonide abil. See jada on geneetiline kood. Saadud koodi võrreldakse võrdlusalusega ja tehakse kindlaks, millised alad kuuluvad teatud geenidesse. Nende olemasolu, puudumise või mutatsiooni põhjal tehakse katsetulemuste põhjal järeldus..
Tänapäeval on laboratooriumides palju geneetilise analüüsi meetodeid, millest igaüks on hea erinevates olukordades:
- FISH-meetod (fluorestsentsi in situ hübridiseerimine). Patsiendilt saadud biomaterjalisse sisestatakse spetsiaalne värvaine - fluorestsentsmärgistega DNA-proov, mis võib näidata kromosoomaberratsioone (kõrvalekaldeid), mis on olulised mõne pahaloomulise protsessi olemasolu ja prognoosi kindlaksmääramisel. Näiteks on see meetod kasulik HER-2 geeni koopiate määramisel, mis on oluline funktsioon rinnavähi ravis.
- Võrdleva genoomse hübridisatsiooni (CGH) meetod. Meetod võimaldab teil võrrelda terve patsiendi koe ja kasvajakoe DNA-d. Täpne võrdlus teeb selgeks, millised DNA osad on kahjustatud, ja see annab vahendid sihipärase ravi valimiseks..
- Uue põlvkonna sekveneerimine (NGS) - erinevalt varasematest sekveneerimismeetoditest suudab see lugeda mitu genoomi sektsiooni korraga, seetõttu aeglustab see genoomi lugemise protsessi. Seda kasutatakse polümorfismide (nukleotiidide asendamine DNA ahelas) ja mutatsioonide määramiseks, mis on seotud pahaloomuliste kasvajate tekkega genoomi teatud osades.
Keemiliste reaktiivide suure arvu tõttu on geeniuuringute protseduurid üsna rahaliselt kulukad. Püüame kehtestada kõigi protseduuride optimaalse maksumuse, nii et selliste uuringute hind meie juures algab 4 800 rublast.
Riskirühmad
Päriliku vähi risk langeb inimestele, kellel on vähemalt üks järgmistest teguritest:
- Perekonnas mitu vähitüüpi
(näiteks vanaisa, isa ja poja maovähk); - Antud näidustuse korral varases eas haigused
(nt kolorektaalne vähk nooremal kui 50-aastasel patsiendil); - Teatud vähitüübi üksikjuhtum
(näiteks munasarjavähk või kolmekordne negatiivne rinnavähk); - Vähk kõigis seotud elundites
(näiteks vasaku ja parema neeru vähk); - Sugulas rohkem kui üks vähiliik
(näiteks rinnavähi ja munasarjavähi kombinatsioon); - Vähk, mis ei ole patsiendi soo jaoks iseloomulik
(nt mehe rinnavähk).
Kui inimesest ja tema perekonnast on iseloomulik vähemalt üks tegur loendist, pöörduge geneetiku poole. Ta teeb kindlaks, kas geneetilise testi läbimiseks on olemas meditsiiniline seisund..
Vähi avastamiseks varases staadiumis peaksid päriliku kasvaja sündroomi kandjad läbima vähi põhjaliku sõeluuringu. Mõnel juhul saab vähktõve riski ennetava operatsiooni ja ravimite ennetamise abil märkimisväärselt vähendada..
Vähiraku geneetiline "välimus" arenguprotsessis muutub ja kaotab oma esialgse väljanägemise. Seetõttu ei piisa vähi molekulaarsete tunnuste kasutamiseks raviks ainult pärilike mutatsioonide uurimisest. Kasvaja nõrkade külgede tuvastamiseks on vaja läbi viia biopsia või operatsiooni tulemusel saadud proovide molekulaarsed testid..
Testi ajal analüüsitakse kasvajat, koostatakse individuaalne molekulaarpass. Koos vereanalüüsiga tehakse sõltuvalt nõutavast testist erinevate genoomi ja valgu testide kombinatsioon. Selle testi tulemusel on võimalik välja kirjutada suunatud ravi, mis on efektiivne igat tüüpi kasvaja korral..
Ärahoidmine
On olemas arvamus, et vähieelsuse kindlakstegemiseks võite teha kasvajamarkerite - konkreetsete ainete, mis võivad olla kasvaja tooted, esinemise lihtsa analüüsi.
Kiiruse tõus võib sõltuda mitmetest põhjustest, mis pole vähiga täielikult seotud. Samal ajal on näiteid onkoloogiliste haigustega inimestest, kelle kasvajamarkeri väärtused jäid normi piiridesse. Spetsialistid kasutavad juba tuvastatud haiguse kulgu jälgimiseks meetodina kasvajamarkereid, mille tulemusi tuleb uuesti uurida..
Esiteks geneetilise pärilikkuse tuvastamiseks, kui teil on oht, peate pöörduma onkoloogi poole. Spetsialist järeldab teie anamneesi põhjal, et teatud uuringud on vajalikud.
On oluline mõista, et testi läbiviimise otsuse peab tegema arst. Ise ravimine onkoloogias on vastuvõetamatu. Valesti tõlgendatud tulemused ei saa põhjustada ainult enneaegset paanikat - onkoloogilisest haigusest võite lihtsalt ilma jääda. Vähi varases staadiumis avastamine annab õige paranemise korral võimaluse juhul, kui õige ravi antakse õigeaegselt.
Kas see on väärt paanikat?
Vähk on pikaealise organismi vältimatu kaaslane: somaatiliste rakkude kriitilise arvu mutatsioonide kuhjumise tõenäosus on otseselt proportsionaalne tema elueaga. See, et vähk on geneetiline haigus, ei tähenda, et see oleks pärilik. See edastatakse 2–4% juhtudest. Kui teie sugulasel on diagnoositud vähk, ärge paanitsege, kahjustate ennast ja teda. Vaadake onkoloogi. Vaadake läbi uuringud, mille ta teile määrab. Parem on see, kui spetsialist jälgib vähktõve diagnoosimise ja ravi edusamme ning on teadlik kõigest, mida te ise alles õppisite. Järgige tema soovitusi ja ärge haige.
Vähi pärilikud vormid
Vähi pärilikud vormid - mitmesuguste elundite pahaloomuliste kasvajate mitmekesine rühm, mis on tingitud ühe või mitme geeni pärimisest, mis põhjustavad vähi teatud vormi või suurendavad selle arengu tõenäosust. Neid diagnoositakse perekonna ajaloo, geneetiliste testide, sümptomite ja täiendavate uuringute põhjal. Ravi taktika määratakse neoplaasia tüübi ja levimuse järgi. Kõige olulisem roll on neoplasmi arengu ennetamisel, mis hõlmab patsiendi regulaarset uurimist, riskifaktorite välistamist, vähieelsete haiguste ravi ja sihtorganite eemaldamist.
Üldine informatsioon
Vähi pärilikud vormid - pahaloomuliste kasvajate rühm, mis on põhjustatud ühe või mitme geeni mutatsioonist ja on pärilik. Nad moodustavad onkoloogiliste haiguste koguarvust umbes 7%. Kasvaja tõenäosus varieerub märkimisväärselt sõltuvalt spetsiifilisest geneetilisest mutatsioonist ja geenikandjate elutingimustest. On niinimetatud vähkkasvajate perekondi, kus kuni 40% vere sugulastest põeb pahaloomulist neoplaasiat.
Geeniuuringute praegune arengutase võimaldab usaldusväärselt tuvastada defektsete geenide olemasolu pereliikmetes, kellel on risk pärilike vähivormide tekkeks. Sellega seoses keskenduvad kaasaegsed teadlased ja praktikud üha enam ennetusmeetmetele, mille eesmärk on selle rühma haiguste ennetamine. Pärilike vähivormide diagnoosimist ja ravi viivad läbi geneetika, onkoloogia, gastroenteroloogia, pulmonoloogia, endokrinoloogia ja muude meditsiinivaldkondade spetsialistid.
Vähi pärilike vormide põhjused
Kaasaegsed uuringud kinnitavad usaldusväärselt vähi geneetilise olemuse versiooni. On kindlaks tehtud, et kõigi vähivormide arengu põhjuseks on DNA mutatsioonid, mille tulemusel moodustub kontrollimatu paljunemise jaoks võimeline rakkude kloon. Vaatamata pahaloomuliste kasvajate geneetiliselt määratud olemusele pole kõik neoplaasiad pärilikud vähivormid. Tavaliselt põhjustavad neoplaasia tekkimist somaatilised mutatsioonid, mis ei ole päritavad ioniseeriva kiirguse, kantserogeenidega kokkupuute, teatud viirusnakkuste, vähenenud immuunsuse ja muude tegurite tõttu..
Tõelised pärilikud vähivormid on harvemini juhuslikud. Samal ajal on pahaloomulise neoplaasia tekke oht 100% ulatuses äärmiselt haruldane - ainult ühel inimesel 10-st tuhandel on geneetilised häired, mis tingivad vähki; muudel juhtudel räägime enam-vähem väljendunud eelsoodumusest teatud onkoloogiliste kahjustuste tekkeks. Umbes 18% -l tervetest inimestest põeb vähki kaks või enam sugulast, kuid mõned neist juhtudest on tingitud pärilike vähivormide asemel pigem kahjulike välistegurite kokkusattumusest ja mõjust..
Spetsialistid suutsid tuvastada kasvaja päriliku fenotüübi tunnused:
- Patsientide noor vanus haiguse sümptomite ilmnemise ajal
- Kalduvus erinevate elundite mitmele kahjustusele
- Paaritatud elundite kahepoolne neoplaasia
- Vähi pärimine vastavalt Mendeli seadustele.
Tuleb meeles pidada, et pärilike vähivormidega patsientidel ei ole kõiki ülaltoodud sümptomeid võimalik tuvastada. Selliste parameetrite valimine võimaldab siiski piisavalt kindlalt eristada pärilikke ja juhuslikke kasvajaid. Päritud tunnuse iseloomu arvestades eristatakse järgmisi geneetilise anomaalia edasikandumise variante:
- Spetsiifilise vähi arengut provotseeriva geeni pärimine
- Geeni pärimine, mis suurendab spetsiifilise vähi tekke tõenäosust
- Mitmete vähki põhjustavate või vähiriski suurendavate geenide pärimine.
Pärilike vähivormide tekkemehhanismid pole veel täielikult loodud. Teadlased väidavad, et kõige tõenäolisemad on raku mutatsioonide arvu suurenemine, mutatsioonide elimineerimise efektiivsuse vähenemine rakutasandil ja patoloogiliselt muudetud rakkude elimineerimise efektiivsuse vähenemine keha tasandil. Rakumutatsioonide arvu suurenemise põhjus on väliste mutageenide vastase kaitse taseme pärilik langus või konkreetse organi funktsioonide rikkumine, mis põhjustab rakkude suurenenud vohamist.
Rakkude tasandil mutatsioonide elimineerimise efektiivsuse vähenemise põhjuseks pärilike vähivormide korral võib olla teatud ensüümide puudumine või vähene aktiivsus (näiteks pigmendi kseroderma korral). Muudetud rakkude elimineerimise vähenemist keha tasemel võib põhjustada pärilikult põhjustatud immuunsushäired või immuunsussüsteemi sekundaarne allasurumine perekondlike ainevahetushäirete korral.
Naiste reproduktiivse süsteemi pärilikud vähivormid
On mitmeid sündroome, mida iseloomustab naiste reproduktiivse süsteemi vähi tekkimise kõrge risk. Kolme sündroomi korral edastatakse ühe organi kasvajad: munasarjavähk, emakavähk ja rinnavähk. Teiste pärilike vähivormide korral ilmneb eelsoodumus mitmesuguste lokalisatsioonide neoplaasiate tekkeks. Määrake munasarjade ja rinna perevähk; munasarjade, emaka ja rinna perekondlik vähk; munasarjade, emaka, rinna, seedetrakti ja kopsude perevähk; emaka ja seedetrakti perevähk.
Kõiki loetletud pärilikke vähivorme võivad põhjustada mitmesugused geneetilised kõrvalekalded. Kõige tavalisemad geneetilised defektid on kasvaja supressorgeenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid. Neid mutatsioone esineb 80–90% päriliku munasarja- ja rinnavähiga patsientidest. Kuid mõnes sündroomis tuvastatakse need mutatsioonid ainult 80–45% -l patsientidest, mis näitab teiste, veel uurimata geenide olemasolu, mis provotseerivad naiste reproduktiivse süsteemi pärilike vähivormide arengut.
Pärilike sündroomidega patsiente iseloomustavad teatud tunnused, eriti - menarhiidi varajane algus, sagedased põletikulised ja düsplastilised protsessid (mastopaatia, endometrioos, naiste suguelundite põletikulised haigused) ja suhkurtõve kõrge levimus. Diagnoos põhineb perekonna ajalool ja molekulaargeneetilistel uuringutel..
Kui tuvastatakse eelsoodumus vähi pärilike vormide suhtes, viiakse läbi laiendatud uurimine, soovitatakse loobuda halbadest harjumustest, määrata spetsiaalne dieet ja viia läbi hormonaalse profiili korrigeerimine. 35-45-aastaseks saamisel tehakse vastavalt näidustustele profülaktiliselt kahepoolne mastektoomia või ovariektoomia. Moodustatud kasvajate raviplaan koostatakse vastavalt üldistele soovitustele vastava lokaliseerimise neoplaasiate kohta. Selle rühma pärilikud kasvajad kulgevad üsna soodsalt, nende vähivormide korral on viieaastane elulemus 2–4 korda kõrgem kui juhuslikel haigusjuhtudel.
Seedesüsteemi vähi pärilikud vormid
On ulatuslik rühm pärilikke sündroome, millel on suur seedetrakti kasvajate tõenäosus. Kõige tavalisem on Lynchi sündroom, mittepolüpoosne käärsoolevähk, mida edastab autosomaalne domineeriv tüüp. Koos jämesoole kartsinoomiga Lynchi sündroomiga patsientidel võib tuvastada kusejuhavähki, peensoolevähki, maovähki ja emakavähki. Haigust võivad põhjustada mitmesuguste geenide terminaalsed mutatsioonid, enamasti MLH1, MSH2 ja MSH6. Nende geenide kõrvalekalletega Lynchi sündroomi tekkimise tõenäosus on vahemikus 60–80%.
Kuna selle päriliku vähivormiga patsiendid moodustavad käärsoolevähiga patsientide koguarvust vaid umbes 3%, peetakse sõeluuringu geeniuuringuid sobimatuks ja neid tehakse ainult siis, kui on kindlaks tehtud eelsoodumus. Tervetel patsientidel soovitatakse regulaarselt teha laiendatud uuring, sealhulgas kolonoskoopia, gastroskoopia, kõhu ultraheli ja vaagna ultraheli (naistel). Neoplasmi ilmumisel on soovitatav mitte teha segmentaalset resektsiooni, vaid subtotaalset kolektoomiat.
Seedetraktivähi teine kõige tavalisem pärilik vorm on jämesoole perekondlik adenomatoos (SATC), mis kandub edasi ka autosomaalsel domineerival viisil. Haiguse põhjustab mutatsioon APC geenis. Eristatakse kolme SATC tüüpi: nõrgenenud (vähem kui 100 polüüpi), klassikaline (100 kuni 5000 polüüpi), raske (rohkem kui 5000 polüüpi). Ravimata jätmise pahaloomuliste muutuste risk on 100%. Selle päriliku vähivormiga patsientidel võib tuvastada ka peensoole, kaksteistsõrmiksoole ja mao adenoomid, kesknärvisüsteemi kasvajad, pehmete kudede kasvajad, mitmed osteofibroomid ja osteoomid. Kõik patsiendid läbivad igal aastal kolonoskoopia. Pahaloomulise kasvaja ohuga läbivad raske ja klassikalise päriliku vähivormiga patsiendid kolprokttektoomia. Nõrgenenud tüüpi CATK korral on võimalik endoskoopiline polüpektoomia.
Hamatoomiliste polüpoosi sündroomide rühma kuuluvad alaealiste polüpoos, Peitz-Jägersi sündroom ja Cowdeni tõbi. Need pärilikud vähivormid avalduvad mao, peensoole ja jämesoole polüpoosis. Sageli koos nahakahjustustega. Võib tekkida kolorektaalne vähk, mao- ja peensoole kasvajad. Näidustatud on seedetrakti regulaarsed endoskoopilised uuringud. Pahaloomulise transformatsiooni ähvardusel viige läbi endoskoopiline polüpektoomia.
Maovähi pärilikud vormid jagunevad kahte tüüpi: difuusne ja soolevähk. Hajusad neoplasmid arenevad koos oma päriliku sündroomiga, mille põhjustab CDH1 geeni mutatsioon. Soolekasvajaid tuvastatakse teistes sündroomides, sealhulgas mutatsioonid, mis põhjustavad munasarjade ja piimanäärme pahaloomulist kasvajat, samuti Lynchi sündroomi korral. Vähi tekkimise risk CDH1 geeni mutatsiooniga on umbes 60%. Patsientidele soovitatakse profülaktilist gastrektoomiat. Teiste sündroomide korral viiakse läbi regulaarsed uuringud.
Muud vähi pärilikud vormid
Üks laialt tuntud pärilikke neoplaasiaid on retinoblastoom, mis kandub edasi autosomaalsel domineerival viisil. Retinoblastoom on üks haruldasi kasvajaid, pärilikud vähivormid moodustavad umbes 40% haiguse diagnoositud juhtude koguarvust. Tavaliselt areneb see varases lapsepõlves. Võib mõjutada ühte või mõlemat silma. Ravi on krüokoagulatsioon või fototeraapia, võimaluse korral koos kiiritusravi ja keemiaraviga. Tavalistes vormides on silmamuna tuum..
Veel üks lapsepõlves esinev pärilik vähivorm on nefroblastoom (Wilmsi kasvaja). Haiguse perekondlikke vorme tuvastatakse harva. Nefroblastoomi kombineeritakse sageli Urogenitaalsüsteemi kõrvalekalletega. See avaldub valu ja makrohematuuriaga. Ravi - nefrektoomia, kiiritusravi, keemiaravi. Elundite säilitamise edukate operatsioonide kirjeldusi on kirjanduses, kuid selliseid sekkumisi pole veel laialdasesse kliinilisse praktikasse viidud..
Li-Fraumeni sündroom on pärilik vähivorm, mida levitavad autosomaalsed domineerivad tüübid. See väljendub sarkoomide, rinnavähi, ägeda leukeemia, neerupealiste neoplaasia ja kesknärvisüsteemi varajases staadiumis. Neoplasmid diagnoositakse tavaliselt enne 30. eluaastat, neil on suur retsidiivide kalduvus. Näidustatud on regulaarsed ennetavad uuringud. Teiste kasvajate suure riski tõttu võib olemasolevate neoplaasiate ravi taktika erineda üldiselt aktsepteeritavast.
Kas vähk on päritav? - vastab geneetika.
Nagu teate, kontrollivad geenid raku võimet oma funktsiooni täita ja eriti kasvada ja jaguneda. Kui raku ühe või mitme geeniga on midagi valesti, toimuvad muutused, mis võivad viia vähini.
Selliseid muutusi nimetatakse tavaliselt vigadeks või mutatsioonideks. Hoolimata asjaolust, et vähk on peamiselt elustiilivalikute tulemus ja see pole geenidega seotud, võib seda põhjustada ka need vead või mutatsioonid..
Kuidas geneetilised muutused viivad vähini?
Suurem on oht, et mõned vähivormid päritakse vanematelt, vanavanematelt.
Rakus peaks pahaloomuliseks muutumiseks olema tavaliselt kuus või enam puudust. Sellised vead võivad põhjustada asjaolu, et rakk lakkab normaalselt funktsioneerimast, muutub pahaloomuliseks, kasvab ja jaguneb kontrollimatult.
See võib juhtuda vanusega, mis tuleneb juhuslikest vigadest rakkude jagunemisel. Muutused võivad ilmneda ka kokkupuutel vähki põhjustavate ainetega, nn kantserogeenidega. Nende hulka kuuluvad ka sigaretisuits ja päikesevalgus..
Vähk on nii levinud haigus, kuid ainult väike osa kõigist vähidest on päritavad..
Milline on päriliku vähivormi tekke oht??
Defektsed geenid, mis suurendavad vähiriski, võivad kanduda vanemalt lapsele. Selliseid geene nimetatakse päritud vähigeenideks. Need tekivad siis, kui muna- või spermarakus sisalduvates geenides ilmneb tõrge või talitlushäire..
Geene, mis suurendavad vähiriski, tuntakse kui vähile kalduvaid geene. Nende tavaline töö on raku jagunemisel looduslikult esinevate DNA kahjustuste parandamine, kaitstes seeläbi inimesi vähi eest..
Neist geenidest vigase koopia pärandamine tähendab, et ta ei suuda rakkudes kahjustatud DNA-d parandada. Selle tagajärjel võivad rakud muutuda pahaloomuliseks..
Inimesed pärivad geenid mõlemalt vanemalt. Kui mõnel vanemal ilmneb geenihäire, on lapsel võimalus pärida 1 kuni 2.
Millised vähivormid on pärilikud??
Pärilike puudulike geenide põhjustatud vähk on palju vähem levinud kui vähk, mille põhjustavad geenide muutused vananemisest või muudest teguritest..
Enamik vähkkasvajaid areneb juhuslikkuse ja keskkonna kombinatsiooni, mitte konkreetse vähigeeni pärimise kaudu. Ligikaudu 5–10% kõigist vähktõvedest esinevad inimestel, kellel on päritud geneetilised mutatsioonid, mis suurendavad vähiriski.
Mutatsioonid ja sündroomid, mis võivad suurendada vähiriski, hõlmavad:
♦ geneetilised mutatsioonid BRCA1 ja BRCA2 - suurenenud rinna-, munasarja- ja eesnäärmevähi risk.
♦ Cowdeni sündroom - suurenenud risk haigestuda rinna-, emaka- ja kilpnäärmevähki.
♦ perekondlik adenomatoosne polüpoos - suurenenud kolorektaalse vähi, aga ka pehmete kudede ja ajukasvajate risk.
♦ Li-Fraumeni sündroom - suurenenud risk haigestuda mitmesugustesse vähiliikidesse.
♦ Lynchi sündroom - suurenenud kolorektaalse vähi, teatud tüüpi nahavähi ja ajukasvajate risk.
♦ mitu endokriinset neoplaasiat - suurenenud endokriinsüsteemi vähi risk.
♦ Hippel-Lindau tõbi - suurenenud neeruvähi ja muude vähivormide risk.
Geneetilise vähi testimine
Praegu on Iisraelis saadaval geenihäirete testid, mis suurendavad rinna-, soole-, munasarja-, emaka- ja eesnäärmevähi tekke riski. Testid on saadaval ka selliste haruldaste geenidefektide kohta, mis võivad suurendada neeruvähi, nahavähi, kilpnäärmevähi ja isegi sellist tüüpi silmavähi, mida nimetatakse retinoblastoomiks, riski.
Mõne harva esineva geenihäire korral, mis põhjustab teatud tüüpi vähki, on mitmeid teste..
Pidevad uuringud võimaldavad meil välja töötada üha rohkem geenirikke funktsioonide teste.
Vähiriski suurendavate geenide tuvastamise katseid nimetatakse ennustavaks geneetiliseks testimiseks. Tavaliselt ei anna pärilike haiguste kohta täpseid vastuseid. Need näitavad, kas konkreetne geenimutatsioon on olemas, kuid ei määra vähi olemasolu..
Positiivne tulemus tähendab, et on suurem risk haigestuda vähki, kuid see ei tähenda, et vähk on olemas või areneb.
Teisisõnu, test määrab ära, mis võib juhtuda, kuid ei saa öelda, mis juhtub järgmisena. Negatiivne tulemus ei tähenda, et vähki haigestumise ohtu pole. Risk võib aja jooksul muutuda mittegeneetilistel põhjustel ja sõltuvalt elustiili valikust või lihtsalt vanuse suurenemisest.