Viimasel ajal on vähk hakanud sagedamini ilmnema. Paljud teadlased nimetavad vähki "21. sajandi katkuks". Ja kuna see on surmaga lõppev haigus, mida diagnoositakse kõige paremini varajastes staadiumides, hakkasid paljud huvi tundma küsimuse vastu - kas vähk on päritav või mitte?.
Niinimetatud onkogeeni olemasolu inimese DNA-s kuni 100% -ni on tõestatud ning on vaid mõned oletused ja uuringud. Teadlaste sõnul võib riskigruppi kuuluval patsiendil esinev onkogeen avalduda ainult mõne soodsa teguri korral ja enne seda jääb ta magama. Ja muidugi on suur tõenäosus, et ta ei näita ennast ja inimene ei haigestu.
Kuid arstid hakkasid märkama, et on olemas teatud onkoloogilised haigused, mis sageli ilmnevad neil patsientidel, kelle sugulastel oli kunagi sama haigus. Ja nagu selliste patsientide statistika järgi selgus, oli palju.
Vaatame näidet - kuidas vähk levib. Hiirtega tehti katseid, kui hiired sündisid haigest hiirest ja pooltel järglastest tekkis nende elu jooksul vähk või healoomuline kasvaja. Praegu usuvad onkoloogid, et vähihaigetel: rinna-, munasarja-, soolevähi- ja leukeemiahaigetel on onkogeen..
Riskirühm
Tavaliselt tehakse patsiendile riskirühma kindlakstegemisel, mis võib sellesse rühma kuuluda, kogu pere ja kuni kolme põlvkonna sugulaste anamnees:
- Kas onkoloogia kuni 50-aastane.
- Kas lähisugulastel oli vähijuhtumeid: ema, isa, õde, vend.
- Kas korduvad haigused peksid kasvajat.
Kui vähemalt üks juhtum leiab aset, on inimene ohustatud. Kuid molekulaarse DNA analüüs laboratooriumides võib anda täpsema vastuse. Kui inimesel on kahtlased või muteerunud geenid, on oht haigestuda.
Pärast analüüsi selgub üks või geenide rühm, mis võib tulevikus vähki põhjustada. Samuti on vaja meeles pidada, et mõned haigused, nagu ka onkoloogia, esinevad sageli konkreetses etnilises rühmas või rassis..
Rinnavähk
Kas rinnavähk on päritav? - proovime sellele küsimusele vastata. Riskirühma kuuluvad naised, kellel on lähisugulasi, kellel on rinna- või munasarjavähk. Kui ema oli selle haigusega haige, suureneb tütre haigestumise võimalus kolmega. Tuletage meelde, et see haigus on kõige levinum naistel kogu maailmas ja sagedamini esineb see juutidel..
Selle onkoloogia alguse eest vastutab geenide loend:
Need geenide uurimisel ja haigete sugulastega naised peaksid ennetamist järgima:
- Aastas läbib uuring mammoloogi juures ja võtab üldise biokeemilise vereanalüüsi.
- Kord aastas tehke ka mammogramme.
- Kord kolme kuu jooksul rindkere sondeerimine ja kontrollimine kummaliste sümptomite suhtes: hüübimised, laigud, punetus jne..
- Kasvaja ise on hormoonist sõltuv ning kui hormoone sisaldavaid ravimeid ja suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid kasutatakse valesti, võib see põhjustada vähki.
Kas lapsel on võimalik ema piima söötmise ajal vähki haigestuda, kui naine on juba haige? Üldiselt ei, aga sel juhul ei tasu seda toita, sest rinnavähi korral eritab rinnanibu kasvaja mäda, verd ja lima, mis on ohtlik nõrga immuunsusega lapsele.
Munasarjavähk
Kõigist juhtudest on vaid 10% sugulasi, kes kannatasid ka selle haiguse all. Geenide nimekiri:
Ennetamiseks tuleks:
- Laske günekoloogi regulaarselt kontrollida.
- Võtke kõik vere-, uriini- ja väljaheiteproovid.
- Vaagna ultraheli tehke üks kord aastas.
Käärsoolevähi
See onkoloogia on üsna ebameeldiv ja väga agressiivne, nii et peate pidevalt läbi vaatama. Riskirühma kuuluvad patsiendid, kelle sugulased kannatasid selle haiguse all kuni 50 aastat. Kui juhtumeid oli mitu ja kui need olid kohe mitmes põlvkonnas: ema, vanaema, vanaema jne. Perekonna onkogeen võib ilmneda alatoitluse ja sellega seotud seedetrakti haiguste korral.
Ärahoidmine
- Aastas teha kõhuõõne ja kõigi elundite ultraheli.
- Kord aastas tehke adenomatoossete polüüpide ja muude neoplasmide kolonoskoopia.
- Võtke väljaheited ja uriinianalüüsid iga kuue kuu tagant.
Kopsuvähk
See patoloogia on vanematel meestel tavalisem. Suitsetamise armastuse tõttu on see haigus tavalisem tugevamate poolte seas. Kuid see vähk võib olla päritav. Eriti murettekitav peaks olema see, et vanemad, sugulased, kellel varem oli see haigus, ei suitsetanud. Geenimutatsiooni jaoks on vaja läbi viia ka geenianalüüs:
Ärahoidmine
- Suitsetamisest loobuma.
- Hoiduge kantserogeenidest ja toksilistest gaasidest, suitsust ja tolmust..
- Tehke fluorograafiat igal aastal.
- Võtke kliiniline ja biokeemiline vereanalüüs.
Leukeemia
Sagedamini mõjutab leukeemia krooniline vorm väikseid lapsi. Riskirühma kuuluvad ka need täiskasvanud, kelle sugulased põdesid seda haigust lapsepõlves või täiskasvanueas. Kuid on vaja selgitada, et onkogeeni võivad edastada vere sugulased.
Selle haiguse kiireks avastamiseks ja selle varajasest ilmnemisest ilma jätmiseks peate lihtsalt võtma vereanalüüse. Üldine analüüs näitab juba, et veres on palju leukotsüüte, suurenenud ESR ja hemoglobiini langus.
Kuna lapsed põevad seda haigust sagedamini, siis kui isa põdes seda haigust lapsepõlves, peaks vastsündinud tütar või poeg kroonilise leukeemia avastamiseks vahetult pärast sünnitust pidevalt läbi vaatama..
Üldine ennetus
Teadlaste arvates võib onkogeen, mis võib olla riskirühma kuuluvatel inimestel, esineda ainult teatud tingimustel. Mõne riskiteguri vältimisel saate end vähi eest kaitsta.
- Lõpeta joomine ja suitsetamine. Need kaks tegurit mõjutavad tugevalt epiteelirakke ja põhjustavad vähki. Alkohol põhjustab sageli: maovähki, soolestiku kartsinoomi ja seedetrakti. Sigaretid põhjustavad: kopsuvähki, keele, huulte, igemete vähki.
- Õige toitumine. Proovige süüa rohkem taimset toitu: köögivilju, puuvilju, marju, seeni ja pähkleid. Need toidud on rikkad antioksüdantide poolest, mis hoiavad leeliselist keskkonda ja takistavad vähi teket..
- Sport ja aktiivne eluviis. Vähendab sigmoidse käärsoole ja soolte vähiriski üldiselt. Tõstab ka immuunsust ja ainevahetust.
- Iga-aastane kontroll ja analüüs. Vähki on üsna lihtne ravida varases staadiumis, kui see on väike ja ei idane lähimates kudedes ja elundites. Kui te võtate igal aastal biokeemilisi üldisi vereanalüüse, saate kiiresti kasvaja diagnoosida.
- Kui teil on haiguse ebaselgeid sümptomeid, pöörduge kohe arsti poole..
MÄRGE! Vähi 100% pärand ei ole küll tõestatud, kuid oht on siiski olemas.
Põlvkondade jooksul on esimese astme sugulased, kus neil oli vähk, kahekordseks haigestumise tõenäosuseks, kuid see väheneb iga tellimusega. Kui üks identsest kaksikust saab vähki, on teine risk.
Vaatame tegureid, mis mõjutavad pahaloomuliste kasvajate esinemist:
- Ökoloogia.
- Kiirgus.
- Alkohol, sigaretid.
- Kantserogeenide, värvainete, lisaainete, lõhna- ja maitsetugevdajate rikaste toitude söömine.
- HIV ja muud sugulisel teel levivad haigused põhjustavad sageli suguelundite vähki.
- Immuunpuudulikkuse haigused. Immuunsus on ainus asi, mis võib eeskätt pungi vähist lüüa.
- Ohtlikud kemikaalid, bensiin, plastik, benseen jne..
Järeldus
Nii levib vähk ja kui nakkav see on? Tegelikult ei saa isegi onkoloogid ja teadlased kindlalt öelda. Ja asi on selles, et vähi olemus pole veel teada ja kust see haigus pärineb. Või on inimestel tõesti onkogeen, mis hakkab avalduma ja põhjustab rakumutatsioone.
Kas edastatakse ainult teatud haavatavus või eelsoodumus vähktõve tekkeks ja see ilmneb ka teatud tingimustel. Mõlemal variandil on sama tulemus ja sama taktika, mida me arutasime.
Päritud vähk: mida peate teadma kasvaja sündroomide kohta
Mis on päriliku kasvaja sündroom??
Vähk on geneetiline haigus, mis on põhjustatud elu jooksul kogunenud geenide lagunemisest. Näiteks võivad mutatsioonid "välja lülitada" mehhanismi, mis kontrollib rakkude jagunemist, põhjustades selle kontrollimatult paljuneda. Enamikul juhtudel on need jaotused juhuslikud. Nende kasvaja arenguks piisavalt kogunemiseks kulub palju aega.
Kuid 5-10% kõigist onkoloogilistest haigustest on põhjustatud mutatsioonidest, mille inimene pärandas oma vanematelt. "Lagunemine" peidab idurakku, millest areneb välja uus organism, mis tähendab, et see on olemas kõigis selle organismi rakkudes.
"Tuumori" mutatsioonide olemasolu suurendab kümneid kordi vähktõve riski. Haigus areneb reeglina nooremas eas: kasvajaks saamiseks peab rakk kogunema vähem mutatsioone, kui selles juba “lagunemine” toimub. Sel juhul on tegemist päriliku kasvaja sündroomiga.
Millised on pärilikud vähiliigid?
Kirjeldatud on mitukümmend päriliku kasvaja sündroomi. Näiteks on üks tuntumaid seotud geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonidega. Need mutatsioonid suurendavad märkimisväärselt rinna- ja munasarjavähi riski naistel ning rinna- ja eesnäärmevähki meestel. 70% -l BRCA-geeni mutatsiooniga naistest areneb rinnavähk 80. eluaastaks.
Päriliku soolevähi võib põhjustada vigane geen, mis provotseerib noores eas healoomuliste polüüpide kasvu soolestikus (perekondlik adenomatoosne polüpoos). Ilma ravita on adenomatoosse polüpoosiga inimestel soolevähk tõenäolisem 40-aastaselt..
Päriliku soolevähi võib põhjustada ka Lynchi sündroom. See sündroom moodustab umbes 3% soolevähi juhtudest. Kasvaja areneb 70–90% -l Lynchi sündroomiga inimestest - enamikul juhtudel kuni 50 aastat. Lisaks on see sündroom seotud suurenenud mao-, sapipõie-, emaka- ja munasarjavähiriskiga..
Mitme endokriinse neoplaasia sündroomi põhjustavad mitmed mutatsioonid ja see on võimeline provotseerima pahaloomuliste kilpnäärme kasvajate teket..
Kuidas kahtlustada geneetilist eelsoodumust vähiks?
- perekonnas on mitu sama tüüpi vähktõbe, eriti lähisugulastel (näiteks emad, vanaemad ja õed);
- Kasvaja ilmnes nooremas eas, kui seda tüüpi vähi korral on tüüpiline. Kõige sagedamini - enne 50 aastat;
- vähk paarisorganites (neerud, piimanäärmed);
- mitut tüüpi vähk ühel inimesel korraga (näiteks rinna- ja munasarjavähk).
Kasvaja sündroome põhjustavad mutatsioonid määratakse geneetilise testimise abil. Sellise analüüsi vajadust tuleks eelnevalt onkogeneetikuga arutada..
Mida teha riski vähendamiseks?
Kõigepealt muutke oma elustiili: loobuge suitsetamisest, loobuge alkoholist, kehtestage toitumine, jälgige kehalist aktiivsust ja vaktsineerige.
Ideaalis peaks kasvaja mutatsioonidega inimeste kosmeetikatoodete sõeluuring erinema nende inimeste sõeluuringuprogrammidest, mille keskmine vähirisk on varasema alguse korral, lühemad intervallid arsti külastuste vahel, täiendavad uuringud. Näiteks rinna- ja munasarjavähi riski suurendava mutatsiooni olemasolul peate lisaks mammograafiale tegema ka rinna MRI.
Teine võimalus, mida Venemaal on üsna keeruline rakendada, on ennetav operatsioon, see tähendab sellise organi eemaldamine, milles tulevikus võib tekkida kasvaja: piimanäärmed või kilpnäärmed, munasarjad, magu, sooled.
Täname onkoloog Maxim Kotovit abi eest teksti ettevalmistamisel..
Vähk on pärilik haigus.?
Kas vähk on päritav? See küsimus muretseb paljusid inimesi, kelle perekonna anamneesis on esinenud vähijuhte. Vähk on geneetiline haigus ja kõik selle vormid tekivad eranditult raku DNA mutatsiooni tagajärjel. Mõnel on pärilik etioloogia. Kuid on oluline mõista, et põlvkonnalt põlvkonnale võib levida ainult eelsoodumus teatud haiguse tüüpide suhtes. Sellistel juhtudel suureneb haiguse tekkimise oht, kuid see ei tähenda, et patoloogia tingimata ilmneks. Millised tegurid võivad selle mehhanismi käivitada? Kes on ohus??
DNA muutusi on kahte tüüpi: iduliini mutatsioonid (muutused, mis päritakse vanematelt lastele) ja somaatilised muutused, mida nimetatakse ka omandatud mutatsioonideks. Viimane võib ilmneda loodusliku vananemise või keha kahjulike teguritega kokkupuutumise tagajärjel. Üldiselt on onkoloogilised haigused nüüd üsna tavalised ning patoloogiate esinemine veresugulasel on tõenäoliselt õnnetus, mis pole seotud päriliku mutatsiooniga.
Teil on suur oht, kui:
- on olemas perekonna kuhjumine, see tähendab, et kolm või enam sama tüüpi vähktõve juhtu on sama liini mitmetes sugulastes;
- kartsinoomi esinemine esimese liini sugulastel (ema, vend, õde) väliste stiimulite puudumisel. Näiteks rinnavähi areng mehel;
- Noore noore vähk alla 50-aastastel vere sugulastel;
- mitut tüüpi vähktõve kombinatsioon ühes sugulasel. Näiteks munasarja- ja rinnavähk.
Vähi pärilikud vormid
Kartsinoomi tavaliste pärilike või perekondlike vormide hulka kuuluvad: rinna-, munasarja-, kopsu- ja kolorektaalvähk.
Mitmete uuringute [1] kohaselt on 10% naistest rinnavähi põhjustajaks mutatsioon geenides BRCA1 ja BRCA2. Ligikaudu kaheksal keskmisel USA naisel on risk haigestuda kogu selle elu jooksul - umbes 12%. Need, kellel on BRCA1 / 2 mutatsioonid, suurendavad haigestumise riski oma elu jooksul kuni 72%..
BRCA1 / BRCA2 geenid osalevad DNA molekulide ahela purunemiste parandamises ja genoomi stabiilsuse säilitamises, see tähendab, et nad kontrollivad rinna- ja munasarjarakkude normaalset kasvu. Nende töö rikkumine põhjustab DNA parandamise ajal vigade arvu suurenemist, mis suurendab nende elundite vähiriski.
Meestel, kellel on BRCA2 mutatsioon, on suurem risk näärmekoe pahaloomulise kasvaja tekkeks kui neil, kellel seda pole. Mutatsioonikandjates on 80-aastaseks saamise risk umbes 8%, mis on keskmiselt 80 korda suurem.
Aastas registreeritakse maailmas 18 miljonit uut erineva lokaliseerimisega onkoloogia juhtu, umbes kaks miljonit pahaloomulist kasvajat on kopsuvähk. See on nii meeste kui ka naiste tavaline haigus. Pärilikud on 1,7% kopsuvähi juhtudest alla 68-aastastel inimestel. Kahjulikud tegurid ja ebaõige eluviis võivad haiguse arengu käivitada. Geneetiliselt määratud kopsuvähi aktiivse provotseeriva tegurina ilmneb suitsetamine. Pealegi, mida suurem on risk, seda suuremad on nikotiinisõltuvuse kogemused, päevas suitsetatavate sigarettide arv ja patsiendi vanus. Suitsetajatel, kellel on mutatsioon BRCA2 geenis, on kopsuvähi tekke tõenäosus peaaegu kahekordistunud.
Kaks kõige tavalisemat päriliku kolorektaalse vähi sündroomi on pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (NNCRR) ja perekondlik adenomatoosne polüpoos (SAP). Need võivad mõjutada nii mehi kui ka naisi, kes neid geene kannavad. Nende haiguste esinemine suurendab onkoloogiliste patoloogiate tõenäosust 50% -ni. Mitmete uuringute [2] kohaselt põhjustavad need kaks pärilikku sündroomi vähem kui 5% kõigist kolorektaalse kartsinoomi juhtudest.
Mittepolüpoosne kolorektaalvähk on päriliku käärsoolevähi kõige levinum vorm, mis moodustab igal aastal umbes 3% kõigist selle lokaliseerimise haiguse diagnoosidest. NNKRR-ga inimestel on sageli vähemalt kolm pereliiget ja kaks põlvkonda, kellel on kolorektaalvähk, sageli areneb neil vähk enne 50. eluaastat. Kõigil, kes NNKRR geeni pärivad, ei teki kolorektaalset vähki, ehkki risk on väga suur - umbes 80%. NOCRD-ga inimestel on ka suurem risk haigestuda teist tüüpi vähki (näiteks neeru- või neeruvähk, munasari, emakas).
Perekondlik adenomatoosne polüpoos on haruldane seisund, mida iseloomustab enam kui sadade või isegi tuhandete healoomuliste polüüpide või neoplasmide esinemine käärsooles ja ülemistes hingamisteedes. Hinnanguliselt esineb see igal aastal umbes 1% -l inimestest, kellel diagnoositakse kolorektaalvähk. Polüübid tekivad varases eas: 95% -l SAP-ga inimestest tekivad polüübid 35-aastaselt.
Ärahoidmine
Oluline on hinnata individuaalset vähieelsust, eriti nende pereliikmete puhul, kellel on sarnane geneetiline alus. Vähi esinemine sugulastel peaks olema arsti külastamise põhjus ja meditsiinilise sugupuu uurimine võib olla oluline samm haiguse ennetamise ja varase diagnoosimise suunas.
Kaebuste puudumisel on soovitatav pöörduda spetsialisti poole kord aastas. Arst kogub haigusloo, viib läbi põhiuuringu ja töötab vajadusel välja järelkontrolli plaani. Tervise põhjalikku kontrolli saab teha tervisekontrolli osana. Seda peetakse üks kord kolme aasta jooksul, vanuses 18 kuni 39 aastat (kaasa arvatud), pärast 40 aastat - igal aastal.
Samuti soovitavad arstid igal aastal teha keha täielik tervisekontroll - nn kontroll. See on individuaalne diagnostiline programm, mis hõlmab individuaalselt valitud testide ja uuringute komplekti tervisliku seisundi täielikuks hindamiseks. Diagnoositud geneetiliste haigustega või geenides tuvastatud pärilike mutatsioonidega patsientidel on oluline regulaarselt läbi vaadata ja arst peab neid jälgima, et probleemi õigeaegselt tuvastada ja rakendada vajalikku ravi.
Naiste reproduktiivse süsteemi vähi ennetamiseks on vaja läbida günekoloogiline uuring ja külastada mammoloogi, teha rindkere elundite röntgen või rinna- ja vaagnaelundite ultraheli. Alla 35-aastastel naistel soovitatakse külastada spetsialiste üks kord aastas, pärast 35 - kaks korda aastas. Rindkere MRT ja CT on väga täpsed ja täpsed uuringud, seetõttu tehakse neid ainult juhul, kui patsiendil on kahtlasi sümptomeid või riskitegureid.
Vähendage märkimisväärselt vähiriski, sealhulgas “perekondlikke” vorme, regulaarset liikumist ja tervisliku kehakaalu säilitamist koos tervisliku toitumisega. Samuti soovitavad arstid suitsetamisest loobuda ja alkoholitarbimist vähendada. Ennetavate meetmete hulka kuuluvad vaktsineerimine ja nakkushaiguste ennetamine..
Uus vähiravis: kuidas geneetilised testid muudavad patsiendi ennustusi
Jaga seda:
Täna on juba teada, et sõna “vähk” varjab paljusid haigusi, millest igal on oma eripärad. Isikustatud teraapia onkoloogias on uus lähenemisviis, mille poole arstid ja teadlased kogu maailmas loodavad. Millistel juhtudel on kasvaja geneetiliselt testitud? Kas geneetiline eelsoodumus võib määrata vähktundlikkuse??
Rääkisime sellest onkogynecologist, kirurgi Vladimir Nosoviga, kes on Euroopa Meditsiinikeskuse günekoloogia ja onkogynecology kliiniku juhataja - esimene kliinik Venemaal, kus günekoloogiliste onkoloogiliste haiguste isikupärastatud ravi on muutunud tavapraktikaks.
Miks otsida "Angelina Jolie geeni"?
Tavaliselt esinevad rinnavähk ja munasarjavähk umbes 60-aastastel ja vanematel naistel. Kui naine haigestub noores eas, kahtlustame, et ta võib olla geenide BRCA1 või BRCA2 ühe mutatsiooni, tuntud kui „Angelina Jolie geenid“, kandja..
Normaalses olekus osalevad need geenid pärast mitmesuguseid vigastusi DNA taastamises, kaitstes sellega rakke tuumori degeneratsiooni eest. Kui neis geenides toimub mutatsioon, ei ole terved rakud kaitstud ja need võivad ise muutuda pahaloomuliseks. Rinnavähi tekke tõenäosus koos BRCA 1/2 mutatsiooniga on kolossaalne - kuni 80% (mutatsioonita naiste üldpopulatsioonis - umbes 10–12%), munasarjavähi tekke oht - kuni 40–45% (elanikkonnas umbes 1, 5%).
Umbes 15% -l igas vanuses esinevatest pahaloomulistest munasarjakasvajatest on geneetiline alus, see tähendab BRCA-mutatsioon, mida leidub ka kõigis teistes keharakkudes. Miks on oluline teada? Kuna tänapäeval on munasarjavähki haigestunud mutatsioonide kandjate jaoks spetsiaalsed sihtotstarbelised ravimid, mis mutandid "ei toimi" kandjatega. Neid ravimeid nimetatakse PARP-i inhibiitoriteks..
Enamikul juhtudel annab nende ravimite määramine pärast esimest keemiaravi rea umbes 3-aastast remissiooni - see on tohutu saavutus, haiguse 3.-4. Staadiumis pole ükski ravim nii pikka aega pikendanud..
Edasised uuringud on näidanud, et mutatsioonid võivad olla mitte ainult germinogeensed, st esineda kõigis keharakkudes. BRCA geenide täiendav 15-20% -line mutatsioon toimub ainult kasvajarakkudes, kuid veres ja muudes keharakkudes neid pole. Neid mutatsioone nimetatakse somaatilisteks. Need ei ole päritavad, ei suurenda teiste onkoloogiliste haiguste tekke riski, kuid PARP-i inhibiitoritega raviks võivad kandideerida ka patsiendid, kellel on tuumorirakkudes tuvastatud mutatsioonid.
EMC onkoloogiainstituudis pakume kõigile munasarjavähiga patsientidele BRCA kasvaja ja veregeenide täielikku järjestamist. See võimaldab teil valida kõige tõhusama personaliseeritud teraapia. Kui tegemist on päriliku mutatsiooniga - soovitame, et geneetiline uuring oleks kohustuslik lastele, õdedele, vendadele, vanematele ja mutatsiooni kandvatele patsientidele - täiendavalt läbi viia ka rinnavähi sõeluuring, mille riskid on tohutult suurenenud.
Halb pärandus
Pärilik mutatsioon edastatakse lastele 50% tõenäosusega, seda nii naissoost kui ka meessoost. Soovitame vedajatele vähiriski vähendamiseks spetsiaalset seireprogrammi ja ennetavaid meetmeid ning arutame koos nendega ka reproduktiivfunktsiooni säilitamise küsimusi.
Näiteks teisel päeval opereerisin 57-aastast patsienti, kellel oli munasarjavähk. Planeeritud histoloogia põhjal kinnitati kasvaja pahaloomuline olemus. Viisime läbi kasvaja geneetilise uuringu, selgus BRCA1 mutatsioon. Seejärel viidi läbi täielik geneetiline vereanalüüs, et näha, kas mutatsioon oli somaatiline (esinev ainult kasvajas) või germinogeenne (pärilik). Selgus, et mutatsioon on pärilik. Soovitasime läbi viia patsiendi kaks tütart, kes selle mutatsiooni kahjuks pärisid. Kaksikud naised, nad on nüüd 31-aastased, mõlemad pole rasedust ja sünnitust veel planeerinud. Soovitasin neil pöörduda reproduktoloogi poole, teha stimulatsiooni ja mune külmutada ning 35-aastaselt hakkab just sellest vanusest alates suurenema munasarjavähi risk ning munasarjad ja munajuhad saab profülaktiliselt eemaldada. Sel juhul päästame emaka ja tulevikus saavad nad oma bioloogilisi lapsi kanda.
Lisaks saab IVF ajal teostada implantatsiooni eelse diagnostika ja siirdada embrüoid, mis pole mutatsiooni pärinud. Seega on tulevane põlvkond juba kaitstud..
Emakavähk - kuidas mõjutab kasvaja “portree” prognoosi
Endomeetriumi vähk (emakavähk) on naiste kõige levinum günekoloogiline haigus. Tänapäeval muutuvad ka lähenemisviisid tema ravile tänu personaliseeritud teraapiale..
Alles hiljuti usuti, et endomeetriumi vähki on kahte tüüpi. Kõige sagedasem, esimene tüüp, esineb tavaliselt ülekaalulistel patsientidel, sageli kaasuva suhkruhaiguse ja hüpertensiooniga. Teine on seroosne, agressiivsem, pole seotud östrogeeni liigse sisaldusega. Kliinilise pildi põhjal otsustasid arstid pärast operatsiooni vajada täiendavat ravi. Tänu kasvajabioloogia paremale mõistmisele teame täna, et neid tüüpe pole kaks, vaid neli. Ja igaühele neist pakutakse spetsiaalset ravi. Et kindlaks teha, millist tüüpi endomeetriumi vähk on meil tegemist, piisab, kui alustada immunohistokeemilisest uuringust.
Iga endomeetriumi kasvaja, olenemata staadiumist, kontrollime teatud molekulide olemasolu, mis näitavad haiguse soodsat või vähem soodsat prognoosi. Näiteks viitab mutatsiooni olemasolu P53 geenis ebasoodsamale prognoosile. Sel juhul soovitame mitte ainult vaatlust, vaid ka täiendavat ravi kemo- või kiiritusraviga.
Mõned emakavähid, aga ka mõned munasarjade ja rinnavähid põhinevad geneetilisel sündroomil - Lynchi sündroomil. Kui leiame kasvajas Lynchi sündroomi ilmingud, suuname patsiendid täielikku geenitesti tegema. See on oluline, kuna emakavähk ei ole ainus haigus, millele eeldatakse Lynchi sündroomi põhjustavate mutatsioonide kandjaid. Eriti on neil suurenenud käärsoolevähi risk noores eas..
Sageli tekib emaka esimene vähk, mõne aja pärast areneb käärsoolevähk.
Seetõttu on Lynchi sündroomi kandjatel soovitatav käärsoolevähi sõeluuringuid alustada mitte 45-50-aastaselt, vaid palju varem - 30-aastaselt ja teha kolonoskoopia iga 6 või 12 kuu tagant, et mitte unustada haiguse arengut.
Lynchi sündroomi tuvastamine emakavähiga patsiendil võib mõjutada ka ravi.
Lynchi sündroomiga patsientide hilises staadiumis määrame spetsiaalse immunoteraapia pemprolizumabiga, mis võib parandada patsiendi prognoose.
Kasvaja geneetiline profiilimine on kolossaalne läbimurre, mis võimaldas meil läheneda onkoloogia täiesti isikupärasele teraapiale, mis põhineb mitte ainult diagnoosimisel, vaid ka kasvaja bioloogia mõistmisel. Patsientide jaoks on see võimalus saada täpset, väga spetsialiseeritud ravi, mis annab paremaid tulemusi, ja pärilike vähkide korral - võime kaitsta tulevasi põlvkondi ohtlike haiguste eest.
Foto kuulutuses: Sergei Vedjaškin / Agentuur "Moskva"
Vähk ja pärilikkus
Mis on pahaloomuline kasvaja?.
Selle peamine eripära on selle kanga jaoks mõeldud territooriumi ületamine. Kui kasvaja kasvab aluskoesse, siis räägitakse sissetungist (implantatsioonist). Invasioon on pahaloomulise kasvaja esimene märk.
Kui kasvajarakud eralduvad põhifookusest, levivad lümfi ja vere kaudu kogu kehas, asustavad teisi kaugeid elundeid (tavaliselt lümfisõlmedesse, maksa, kopsudesse) ja moodustavad seal sekundaarsed, kaugemad tuumori kasvu kolded, siis räägivad nad metastaasidest, st levimisest kasvajaprotsess kehas. Eriti ohtlikud on mikrometastaasid, tuumori kasvu väikseimad kolded, mida sageli ei saa näha ega kirurgiliselt eemaldada. Mikrometastaase saab alistada vaid vähivastaste ravimitega.
Pahaloomulise kasvaja järgmine märk on kasvu autonoomia, see tähendab selle keha juhitamatus. Kasvaja autonoomia avaldub piiramatus kasvu. Kasvaja ei tunne selle koe mahtu, kuhu ta kuulub, selle mass on piiramatu. Autonoomia väljendub ka sõltumatuses ümbritsevatest kudedest. Ümbritsevad koed peatavad naaberkudede kasvu, kui need ületavad oma territooriumi piire. Pahaloomulised kasvajad ei tunne neid toimeid, vähemalt mingil määral. Neid tuuakse võõrale territooriumile (sissetung) ja mis kõige tähtsam - nad on võimelised võõras keskkonnas kasvama. Lisaks on oluline, et rakud, kasvades kasvaja küljest lahti, kasvaksid sellest võõras mikrokeskkonnas eraldi. Metastaasimise võime pole mitte niivõrd eraldumis- ja levimisvõime, vaid lihtsalt kasvamine võõrastel territooriumidel, võõras mikrokeskkonnas. Metastaasid muudavad kasvaja tõeliselt pahaloomuliseks..
Pahaloomulise kasvaja järgmine lahutamatu omadus on selle rakkude surematus. Normaalsed rakud on surelikud, nende elutsükkel hõlmab programmeeritud surma - apoptoosi. Kasvajarakud ei tea kehas ega väljaspool seda paljunemise piiri - nad on surematud.
Pahaloomulise kasvaja väga oluline ja hädavajalik märk on selle monoklonaalsus. Ühest geneetiliselt muundatud rakust areneb pahaloomuline kasvaja. Selles mõttes on see kloon, see tähendab geneetiliselt homogeensete rakkude järglased, mis tekivad ühest rakust. Muidugi tekivad kasvajas mitme põlvkonna jooksul mutatsioonid, mis genereerivad uusi sekundaarseid kloone, mis loovad kasvajas geneetilise heterogeensuse, kuid see on sekundaarne heterogeensus. Alguses on kasvaja rakkude kloon, mis on tekkinud ühest transformeeritud, st pahaloomuliseks rakuks muutunud rakust.
Mis on pahaloomulise kasvaja põhjused?.
Vähi arengu teooriaid on palju (pärilik, keemiline, viiruslik, kromosomaalne jne), kuid need kõik kajastavad sisuliselt ainult ühe protsessi erinevaid aspekte. Tänaseks on ühemõtteliselt teada ja tõestatud, et iga elus rakk sisaldab proto-onkogeene (spetsiaalseid polüpeptiidseid aineid), mis teatud tingimustel lähevad aktiivsesse vormi - onkogeenid. Kuid onkogeenid ehitavad juba raku plahvatuslikku pahaloomulist varianti, mis põhjustab kasvaja kasvu. Proto-onkogeeni aktiivsesse vormi üleminekut soodustavad paljud tegurid. Traditsiooniliselt eristatakse pahaloomuliste kasvajate põhjuste hulgas kantserogeene, kasvajaviirusi ja radiatsiooni..
Kas pahaloomulise kasvaja tekkeks on pärilik eelsoodumus?
Praegu pole kahtlust, et pahaloomuliste kasvajate alus on geeniseadmete kahjustus germinaalsetes (reproduktiivsetes) ja somaatilistes rakkudes, mis muudab need rakud tundlikuks kantserogeensete keskkonnategurite mõju suhtes, mis võivad pahaloomulise kasvaja protsessi käivitada (pahaloomuline transformatsioon). Sõltuvalt sellest, millises rakus algne mutatsioon toimus - seksuaalne või somaatiline, võib vähk olla pärilik või mitte pärilik.
Pahaloomuliste kasvajate pärilike variantide tuvastamise, nende geneetilise heterogeensuse uurimise ja nende haiguste ilmnemise suhtes eelsoodumusega isikute tuvastamise probleemi lahendus on praegu seotud moodsa geneetikaga, mille eesmärk on integreerida meditsiini ja bioloogia teoreetilised ja rakendusalased saavutused, suunates need lõpuks ennetava suuna väljatöötamisele. onkoloogia. Pahaloomuliste kasvajate pärilikke vorme leidub peaaegu kõigis kasvajate lokalisatsioonides ja need moodustavad keskmiselt 5-15% kõigist vähijuhtudest. Mõne neoplaasiaga (lastel embrüonaalsed kasvajad) ulatub pärilike variantide osakaal 30–40% -ni. Vähi pärilikku olemust uuritakse kõige paremini selliste pahaloomuliste kasvajate puhul nagu kolorektaalne vähk, naiste reproduktiivse süsteemi vähk (rinnavähk, munasarjavähk), kilpnäärme medullaarne vähk (MRC) jne..
Millised on vähktõve päriliku vormi määramise kriteeriumid?
1984. aastal tehti ulatuslike sugupuude uuringu põhjal, mis hõlmas mõnikord üle 100 sugulase, ettepanekud päriliku vähi eraldamiseks, mida iseloomustavad:
- perekonna kuhjumise fakt;
- Haiguse "vertikaalne" edasikandumine;
- haiguse alguse varases eas;
- kahepoolsed või mitmefookuslikud kahjustused, spetsiifilised kasvajaühendused.
Perekonna kuhjumine (3 või enam mõjutatud sugulast) ja haiguse alguse varane vanus on kõigi pärilike vähkide peamised tunnused.
Pereliikmete kõrgem haigestumisrisk ei tõenda aga alati, et see on tingitud geneetilistest teguritest. Perekonna kuhjumine (liitmine) võib olla mitte keskkonna, vaid keskkonnategurite (toitumise olemus ja omadused), füüsikaliste tegurite (mürgiste ainete saastumine, tööstusjäätmed, radiatsioonitaust, halvad harjumused) tagajärg. Seetõttu tuleb mõista, et perevähk ei tähenda alati pärilikku vähki. Lihtsam on hinnata võimalikku mõju pahaloomuliste haiguste tekkele üldiste keskkonnategurite perekonnas. Selleks analüüsitakse haiguse esinemissagedust perekonna sugulaste seas, kes elavad mingil põhjusel eraldi lapsepõlvest ja ei puutu seetõttu kokku samade teguritega. Vastupidiselt võrreldakse haiguse esinemissagedust vere sugulaste, lapsendajate ja vanemate vahel, kes elavad samades tingimustes ja mõjutavad samu tegureid.
Naiste reproduktiivse süsteemi pärilik vähk (rinna- ja munasarjavähk). Milline on taktika?
Praegu on selgelt kindlaks tehtud, et 5-18% rinnavähist (BC) ja munasarjavähist (OC) kuulub pärilikesse variantidesse, mille arengut seostatakse algse mutatsiooniga sugurakkudes koos hilisemate geneetiliste sündmustega piimanäärmete ja munasarjade somaatilistes rakkudes. Seega on sellistes peredes eelsoodumus rinna- ja munasarjavähi tekkeks päritav..
Märkimisväärne saavutus rinnavähi ja OC pärilike vormide uurimisel oli geenide BRCA1 ja BRCA2 avastamine, mille ühes mutatsioon annab suure riski rinnavähi ja OC tekkeks. Praegu kirjeldatakse nende geenide erinevates piirkondades lokaliseeritud enam kui 300 erinevat mutatsiooni, mis annavad väga suure haiguste riski.
Rinnavähi ja / või munasarjavähi tekke oht BRCA1 geenimutatsioonide kandjatel naistel on rinnavähi puhul 87% ja vähktõve korral 44–87%. BRCA2 mutatsioonide kandjatel on OC tekkimise oht märkimisväärselt väiksem ja võrdne 20% -ga. Suurim risk selle haiguse tekkeks on 40–49-aastastel naistel ja peredes, kus OC kogunemine on seotud rinnavähiga. On saadud tõendeid, et suurenenud raseduse ja sünnituse korral suureneb märkimisväärselt munasarjavähi tekke oht BRCA geenimutatsioonide kandjatel ja väheneb esmasünnituse vanuse kasvades.
Rinnavähi pärilikku vormi iseloomustab lokaliseerimine ainult piimanäärmes ja see ilmneb sageli kahjustuse esmase paljususena (mitme tuumori kolde olemasolu). Naistel, kellel on rinnavähk, suureneb teise rinnavähi tekkerisk 5 korda. Pärilikest peredest pärit rinnavähiga patsientidel on piimanäärmete kahepoolsete kahjustuste esinemissagedus 3 korda suurem. Lisaks on mõnes päriliku rinnavähiga peres teatud kasvajad sagedamini kui võiks eeldada - see on munasarjade, endomeetriumi, käärsoole vähk.
Eeldatakse, et pärilik tegur võib olla OW arengu põhjus ja see ilmneb umbes 10% -l selle patoloogiaga patsientidest. Geneetilised uuringud on näidanud, et haiguse päriliku anamneesiga naistel on suhteline risk haigestuda OC-sse 2-20 korda suurem. Riskiaste sõltub esimese sugulussuhte sugulaste arvust, keda EL mõjutab. Munasarjavähi kõige levinum pärilik vorm on kombineeritud rinnakartsinoomiga, harvem päriliku mittepolüpoosse kolorektaalse vähi manifestatsioon.
Rinnavähi ja munasarjavähi pärilike vormide profülaktika süsteemis on väga oluline ülesanne tuvastada vähi tekke kõrge geneetilise riskiga isikud, neid dünaamiliselt jälgida ja pakkuda õigeaegset ennetavat ravi. Riskirühmade jälgimise peamine eesmärk on haiguse varajane diagnoosimine ja selle ravi varane alustamine. Selleks soovitatakse 25–35-aastaselt, iga 6–12 kuu järel, konsultatsioone günekoloogi ja mammoloogiga, mammograafiat, intravaginaalset ultraheli, kasvajamarkeri CA-125 määramist. Juhtimistaktikad ja soovitused BRCA geenide mutatsioonide esinemisel sõltuvad naise kuulumisest ühte või teise riskirühm.
D. McKay sõnul kuuluvad kõrge riskiga rühmadesse perekonnad, kus on kõige tõenäolisem määrata BRCA1 või BRCA2 geenide mutatsioonid. Mõõdukas riskirühm on naised, kellel on suur risk rinnavähi tekkeks selle pahaloomulise kasvaja vormi esinemise tõttu lähisugulastel. Madala riskiga rühm - naised, kellel hoolimata rinnavähi olemasolust sugulaste seas, suurenes selle haiguse tekkimise oht pisut.
Kui rinnavähiga patsiendil tuvastatakse mutatsioon, tuleb järgmine sugulane kutsuda geenitesti tegema. Pärast mutatsiooni kindlakstegemist patsiendi perekonnas kutsutakse naissoost pereliikmeid konsulteerima vähigeneetika spetsialistiga. Selles intervjuus käsitletakse geneetilise testimise tehnilisi probleeme. Kui rinnavähiga patsiendil tuvastatakse mutatsioon, on tervete pereliikmete korral sellise mutatsiooni avastamise tõenäosus väga kõrge.
Kui tervel pereliikmel tuvastatakse BRCA1 geeni mutatsioon, võib anda järgmisi soovitusi: sõeluuringuprogramm, eksperimentaalne kemoprofülaktika ja ennetav kirurgia, millest täna räägitakse. Samuti on vaja arutada BRCA1 geeni mutatsiooni puudumise võimalust. Kui terve BRCA1 geenimutatsiooniga patsiendi pereliige ei ole sellist mutatsiooni leidnud, on rinnavähi või munasarjavähi tekke risk sarnane selles populatsioonis täheldatuga. Seetõttu pole täiendavate sõeluuringute läbiviimine mõtet.
Seega on geneetiline testimine kaheastmeline protsess. Esimeses etapis tuvastatakse rinnavähiga patsiendil geenimutatsioon, teises etapis tehakse ettepanek geenitestide tegemiseks tervetele pereliikmetele. Kuna erinevad kliinikud kasutavad erinevaid kriteeriume, on ilmne geenitestide kandidaatide valimiseks kokkulepitud kriteeriumide vastuvõtmise kasulikkus..
Ilmselt saab geenitestidest kasu vaid väga piiratud arv inimesi. Allpool on määratletud kriteeriumid rinnavähi suurenenud (3 korda võrreldes elanikkonnaga) ja mõõduka riski enne 50-aastaseks saamist.
Päriliku rinnavähi tekke kõrge riski kriteeriumid:
1. Perekonnad, kus on esinenud rinna- ja / või munasarjavähk igas vanuses 4 või enam pereliiget.
2. Perekonnad, kus 3 lähisugulasel tekkis alla 40-aastane rinnavähk.
3. Rinna- ja / või munasarjavähiga pered 3 alla 60-aastasel liikmel.
4. Perekonnad, kellel on sugulane rinna- ja munasarjavähiga
Päriliku rinnavähi tekke mõõduka riski kriteeriumid:
1. Esimese suguluse astmega naisel arenes rinnavähk alla 40-aastaselt.
2. Isa teise sugulussuhte sugulasel tekkis alla 40-aastane rinnavähk.
3. Esimese suguluse astme sugulasel on kahepoolne rinnavähk alla 60-aastaseks.
4. Kaks esimese või teise astme sugulast, alla 60-aastased rinnavähk või igas vanuses munasarjavähk.
5. Esimese või teise astme sugulasel on igas vanuses rinna- ja munasarjavähk.
6. Kolmel esimese või teise astme sugulasel on igas vanuses rinna- või munasarjavähk.
7. Esimese astme meessoost sugulasel on igas vanuses rinnavähk.
Soovitatav mammograafia ajastus:
1. Alla 30 - mammograafiat ei kuvata.
2. 30–34-aastaselt - mammogrammi ei näidata, välja arvatud juhul, kui ühel pereliikmetel diagnoositi rinnavähk alla 39-aastaselt; sel juhul tuleks mammogramme alustada 5-aastaselt diagnoosist nooremana.
3. 35–49-aastaselt - iga-aastane mammograafia.
4. 50-aastaselt ja vanemalt - iga 18 kuu tagant.
Päriliku munasarjavähi mõõduka riski kriteeriumid:
1. Kaks esimese astme sugulast, kellel on olnud munasarjavähk.
2. Üks esimese astme sugulane, kellel on diagnoositud munasarjavähk, ja üks esimese astme sugulane, kellel on diagnoositud rinnavähk alla 50-aastased.
3. Üks esimese astme sugulane, kellel on diagnoositud munasarjavähk, ja kaks esimese ja / või teise astme sugulast, kellel on diagnoositud rinnavähk alla 60 aasta.
4. Mutatsiooni olemasolu päriliku munasarjavähi tekke eest vastutavas geenis.
5. Kolm esimese ja / või teise sugulussuhte sugulast käärsoolevähi diagnoosiga ja üks munasarjavähi juhtum.
Naistel vanuses 25–64 aastat, kellel on mõõdukas munasarjavähi risk, soovitatakse teha igal aastal ultraheliuuring ja määrata tuumorimarker CA-125 veres.
Pärilik käärsoolevähk.
Arvatakse, et 15–20% käärsoolevähi juhtudest on geneetiliselt määratud ja ülejäänud 75–80% on põhjustatud keskkonnateguritest. Kolorektaalse vähi tekke oht on tihedalt seotud perekonna anamneesiga. Käärsoolevähiga patsientide esimese astme sugulastel areneb vähk umbes 10 aastat varem. Risk suureneb järk-järgult sõltuvalt mõjutatud pereliikmete arvust, kliinilise pildi tõsidusest (mitme pahaloomulise haiguse esinemine) ja neoplaasia vanusest.
Kolorektaalse vähi risk
Peres jämesoolevähi juhtumeid pole
Üks I astme sugulane on vaevatud
Haigestunud on üks esimese sugulusastme sugulane ja kaks teise sugulusastme sugulast
Mõjutatud on esimene suguluse sugulane (vanus 70% juhtudest) ja mitmete pahaloomuliste kasvajate teke (I tüüpi Lynchi sündroom). Mõnes perekonnas võib suureneda muude pahaloomuliste kasvajate tekke oht. Nende hulka kuuluvad endomeetriumi, rinnanäärme, munasarjade, mao, peensoole ja ülemiste kuseteede vähk (II tüüpi Lynchi sündroom).
Pärilik kolorektaalne vähk perekondliku käärsoole adenomatoosi taustal. Jämesoole perekondlik adenomatoosne polüpoos (SAP) moodustab umbes 1% kõigist jämesoole pahaloomuliste kasvajate juhtudest. Seda sündroomi kirjeldati 1880. aastal. SAP-ga patsiendid on APC geeni mutatsiooni kandjad. SAP jaoks on iseloomulikud mitu adenomatoosset soolepolüüpi (mõnel juhul mõõdetakse nende arvu tuhandetes). Polüübid ilmuvad varases eas (tavaliselt kuni 40 aastat) ja lokaliseeruvad jämesoole pärasoole ülemineku piirkonnas. Nendel patsientidel on pahaloomuliste kasvajate tekke risk 18 korda suurem kui üldpopulatsioonis. Kui patsiente ei ravita, on adenoomide pahaloomuline muundamine vältimatu. Kliiniliseks huviks pole mitte ainult käärsoole adenoomide arv, nende lokaliseerimine, vaid ka soolevälised ilmingud (vähem levinud on pehmete kudede, luude, kilpnäärmevähk, peensoole, aju ja maksa kasvajad). Nende kasvajate tekke oht on palju väiksem, kuid seda tuleks patsientide sugulaste sõeluuringul meeles pidada.
On mitmeid erinevaid sündroome, mida iseloomustab seedetrakti adenomatoos ning pehmete kudede ja luude kasvajate, ajukasvajate ilmnemine.
Gardneri sündroom on pärilik haigus, millel on klassikaline kliiniline triaad: käärsoole adenomatoos, nahafibroomid ja epidermoidsed tsüstid. Sageli leitakse luude anomaaliaid (kolju osteoomid, luu-kõhre eksostoosid), ebanormaalne hammustus. Tuleb märkida, et soolevälised manifestatsioonid on väga varieeruvad ja võivad areneda enne adenomatoosi ilmnemist. Selle sündroomiga pahaloomuliste adenoomide tõenäosus on umbes 100%.
Turco sündroom (võib-olla Gardneri sündroomi variant) on harvaesinev pärilik sündroom, mis väljendub adenomatoosi ja ajukasvajate kombinatsioonis.
Peitz-Jägersi sündroom - mida iseloomustavad mitmed adenoomid, mis mõjutavad seedetrakti kõiki osi. Soolevälised ilmingud - huulte, suuõõne, aga ka peopesade, talla ja perianaalse piirkonna limaskesta pigmentatsioon.
Perevähi sündroom (Li-Fraumeni) hõlmab vähemalt 6 kasvaja vormi, mis erineb varem kirjeldatud geneetiliselt päritud sündroomidest, mida iseloomustab teatud elundite spetsiifilisus.
Millised on Lynchi sündroomi ja SAP-i patsientide sõeluuringud ja õigeaegne ravi?
Tänapäeval on käärsoolevähi pärilike vormide geneetilise ennetamise süsteemi korraldamise ja toimimise peamine lähenemisviis patsientide sugulaste sõeluuringud ja kõrge vähiriskiga inimeste aktiivne dünaamiline tervisekontroll.
Sõeluuringu esimeses etapis kasutatakse kliinilisi kriteeriume: kolorektaalse vähi ja / või käärsoole adenoomide kuhjumine perekonnas, sugulaste olemasolu perekonnas, kellel on polüneoplaasia ja muud pahaloomulised kasvajad (endomeetriumi, munasarja- ja rinnavähk). Kuna käärsoolevähk ja muud pahaloomulised kasvajad koos NNCRR-iga esinevad varasemas vanuses (kuni 40–45 aastat) kui sarnased juhuslikud kasvajad, tuleks nendes peredes sõeluuringuid alustada alates 20. eluaastast. Arvestades parema käärsoole NNCRR-is domineerivat vähki, peaks valitud skriinimismeetodiks olema kolonoskoopia (soole endoskoopiline uurimine) üks kord kahe aasta jooksul. Patsiente testitakse mutatsioonide suhtes ühes geenidest hMSH2 ja hMSH1. Kui patsientidel tuvastatakse nende geenide mutatsioonid, tehakse tervetele sugulastele sarnane testimine, millele järgneb riskirühmade moodustamine ja aktiivne jälgimine..
Lynch II sündroomiga hõlmab haiguse õigeaegne diagnoosimine naistel vaagnaelundite iga-aastast ultraheliuuringut emaka diagnostilise kuretaažiga (endomeetriumi vähi kõrge riski tõttu) vanuses 30 kuni 65 aastat. Munasarjavähi sõeluuringus kasutatakse vaagnaelundite ultraheliuuringute, Doppleri verevoolu analüüsi, antigeeni CA-125 kasvajamarkeri taseme määramise võimalusi. Seda munasarjavähi sõeluuringut tehakse igal aastal ka naistele vanuses 30–65.
SAP-iga patsientide lähisugulased (esimene aste) peaksid olema 10–12-aastaste patsientide pideva meditsiinilise järelevalve all.
Haavandiline koliit ja Crohni tõbi on seotud vähiga. Kas on tõendeid nende põletikuliste soolehaiguste (IBD) päriliku olemuse kohta? Nende IBD etiopatogenees on ebaselge. Siiski ei ole välistatud geneetiliste tegurite roll. Arvukad tähelepanekud näitavad Crohni tõve ja haavandilise koliidi perekondlikku olemust. On tõendeid selle kohta, et nende patsientide terveid sugulasi iseloomustavad funktsionaalsed või immunoloogilised häired, sealhulgas suurenenud soole läbilaskvus, immuunsussüsteemi häired.
Kahtlemata on olulised keskkonnategurid ja psühholoogilised tegurid, nende mõju haiguse arengule eelsoodumusele.
Kilpnäärme medullaarne vähk.
Pärilik kilpnäärmevähk (MTC) on IIa tüübi mitmekordse endokriinse neoplaasia sündroomide põhikomponent, mis hõlmab eelsoodumust kilpnäärme kartsinoomi ja feokromotsütoomi ning IIb tüübi suhtes, mis lisaks kilpnäärmevähi ja feokromotsütoomi eelsoodumusele hõlmab arvukalt limaskestade neuroome. Selle patoloogia pärilike vormide esinemissagedus on 25%, mida kinnitatakse molekulaargeneetilise analüüsi abil, sealhulgas mutatsioonide tuvastamine RET-i onkogeenis. Saadud andmete põhjal on näidatud kilpnäärme profülaktilise eemaldamise võimalus, mis aitab vältida selle lokaliseerimise vähi arengut kirjeldatud sündroomi korral.
Milline on geneetiliste tegurite roll Hodgkini tõvest (BH) ja mitte-Hodgkini lümfoomist (NHL)? Geneetiliste tegurite roll BH ja NHL etioloogias ei ole täielikult teada. Üksikutes peredes on teada BH, NHL ja nende kombinatsioonide esinemissageduse üksikjuhte..
Kirjeldatakse Pertillo X-seotud lümfoproliferatiivset sündroomi - see on NHL-i konkreetne variant, mis mõjutab poisse juba väga noores eas (geen asub X-kromosoomis).
Mis on kasvajaga seotud genodermatoosid? Millised on geeniderooside tüübid? Kasvajaga seotud genodermatoos on pahaloomulise kasvajaga (nahk, aju, luu või siseorganid) seotud spetsiifiline naha häbimärgistus, mis on päritud geneetikaseaduste kohaselt. On teada vähemalt 50 erinevat pärilikku kasvajaga seotud genodermatoosi, sealhulgas:
1. FAMMM-i sündroomi iseloomustab arvukate ebatüüpiliste moolide esinemine, samuti naha pahaloomuline melanoom. Mõne sündroomi variandi korral täheldatakse ka silmasisese melanoomi ja kõhunäärmevähi teket..
2. Hulgimürmoomide sündroom (Cowden) hõlmab järgmisi nahahäireid: kuplikujulised või lamestatud papulid, tüükad, peopesade täpiline keratoderma, mitmed angioomid ja lipoomid, igemetel ja suulael olevad papulad, samuti "munandite" keel. Sellistel patsientidel on rinnakartsinoomi (sealhulgas haiguse kahepoolne vorm) ja kilpnäärme papilloomivähi risk väga kõrge.
3. Peitz-Jägersi sündroomi iseloomustavad huulte, suu limaskesta, konjunktiivi, periorbitaalse piirkonna ja sõrmede mitmed pigmenteerunud moodustised. Patsientidel on ka mitu soolepolüüpi, millel võivad olla adenoomide tunnused. Sellistel patsientidel on oht (ehkki väike) jämesoole ja peensoole adenokartsinoomide tekke oht (12 kaksteistsõrmiksoole haavandit). Selle haigusega
Samuti tekivad munasarjarakkudest pärit kasvajad.
4. Pigmentaarse kserodermiaga (PC) patsientidel on naha päikesevalguse suhtes äärmiselt kõrge tundlikkus. Juba esimestel eluaastatel moodustuvad naha avatud piirkondades kortsud; Seda seisundit iseloomustavad epiteeli degeneratsiooni kiired protsessid, mis põhjustavad kortsude, telangiektaasiate, keratooside, papilloomide ja mõnel juhul kartsinoomide ja melanoomide teket. Sarvkesta hägustumist soodustavad fotofoobia, pisaravool ja keratiit.
Nii sai onkoloogia molekulaardiagnostika põhjal tõstatada pärilike pahaloomuliste kasvajate varajase (prekliinilise) diagnoosimise ja ennetamise küsimus, mis põhineb spetsialiseeritud meditsiinilise ja geneetilise nõustamise korraldamisel, mis koosneb järgmistest etappidest:
- geneetiline sõeluuring (pahaloomuliste kasvajatega koormatud perekondade tuvastamine ja registreerimine);
- geneetiline nõustamine (geneetilise diagnoosi väljaselgitamine ja haiguse prognoosimine);
- geneetiliste riskirühmade moodustamine (vähi varajane diagnoosimine ja ennetamine).
Vähktõve suhtes vastuvõtlike geenide testimine vähihaigete kliiniliselt tervetel sugulastel on suur tähtsus, kuna selline lähenemisviis muudab täielikult meditsiinilise geneetilise nõustamise taktikat, mille põhiülesandeks on tuvastada vähktõve patogeenide kandjad, kellel on eelsoodumus kasvajate spetsiifiliste vormide tekkeks.